Майкл Снайдер взял, «знают себя» к следующему уровню — и помог излечить себя.За 14-месячный период молекулярный генетик в Стэнфордском университете в Пало-Альто, Калифорния, проанализировал свою кровь 20 различных раз для щипания большого разнообразия биохимических данных, изображающих статус иммунной системы его органа, метаболизма и активности гена.
В сегодняшней проблеме Клетки Снайдер и бригада 40 других исследователей представляют результаты этого чрезвычайно подробного взгляда на его орган, который они называют интегральным личным профилем omics (iPOP), потому что это объединяет ультрасовременные научные области, такие как геномика (исследование ДНК), metabolomics (исследование метаболизма), и протеомика (исследование протеинов). Вместо того, чтобы видеть снимок органа, взятого во время типичного посещения кабинета врача, iPOP эффективно, предлагает кино IMAX, в случае Снайдера имевшее добавленную драму наброска его ответа на две вирусных инфекции и появления диабета 2 типа.Клиницисты впереди движения для персонализации медицины рассматривают самоанализ Снайдера как ориентир.
Кардиолог Эрик Топол, управляющий Переводным Научным Институтом Scripps в Сан-Диего, Калифорния, называет работу «проявлением силы и 1′ отчета с удивительно всесторонним современным состоянием omics от одного человека». Топол недавно издал книгу, Творческое Разрушение Медицины, обстоятельно объясняющей, как он верит технологиям, выявляемый Снайдер создаст лучшее здравоохранение. «Способ, которым область перемещается таким ускоренным способом», пишет Топол в электронном письме, «этот тип ‘pan-ar-omic’ исследования людей теперь не только выполним, но и в избранных людях с заболеваниями, особенно полезен клинически».Ученые в области Снайдера так же хвалят его и его бригаду для сбора и попытки найти связи в различных моментах времени между 3,2 миллиардами нуклеотидов ДНК в его геноме и больше чем 3 миллиардов колебаний его молекул крови, таких как протеины, метаболиты, микроРНК, цитокины, антитела, глюкоза и генные расшифровки стенограммы. «Это – призрачный вид подхода», говорит Ян Корбель, молекулярный вирусолог и исследователь рака в европейской Лаборатории Молекулярной биологии в Гейдельберге, Германия.
Дэниел Макартур, исследователь геномики в Центральной больнице Массачусетса в Бостоне, говорит, что «захватывающее исследование» намного более информативно, чем простое рассмотрение чьей-то статической последовательности генома. (Группа Снайдера, расшифрованная его в начале проекта.) «Хорошая особенность этого исследования – то, что оно профилирует многие динамические молекулярные изменения, которые наш орган испытывает в ответ на экологической стрессы».Снайдер, теперь 56 лет, говорит, что начал исследование 2 года назад из-за убивания технических достижений, делающих выполнимым рассмотреть работу органа более глубоко чем когда-либо прежде. «Способ, которым мы практикуем медицину теперь, кажется горестно несоответствующим», говорит он. «Когда Вы переходите к кабинету врача, и они делают анализ крови, они, как правило, измеряют не больше, чем 20 вещей. С технологией там теперь, мы чувствуем, что Вам необходимо измерить тысячи если не десятки тысяч если не в конечном счете миллионы вещей.
Это было бы намного более четкой картиной того, что продолжается».Снайдер выбрал себя как предмет этого исследования по самой практической из причин.
Он говорит, что хотел кого-то местного, кто мог часто давать образцы крови, и он также должен был удостовериться, что человек не включил бы свою исследовательскую группу, если бы разрушительная информация появилась. «Я не собирался предъявлять иск мне», говорит он.Снайдер простудился при первом взятии крови, позволившем исследователям отслеживать, как инфекция риновируса изменяет человеческое тело в, возможно, большем количестве деталей чем когда-либо прежде.
Начальная буква, последовательная из его генома, имела, также показал, что у него был повышенный риск для диабета 2 типа, но он первоначально обратил то небольшое внимание, потому что он не знал никого в своей семье, у которой была болезнь, и он сам не весил больше нормы. Тем не менее он и его бригада, решенная для близкого контроля биомаркеров, связанных с диабетом, включая пути инсулина и глюкозы.
Ученый позже стал зараженным респираторным синцитиальным вирусом, и его группа видела что резкое повышение на уровнях глюкозы, сопровождаемых почти немедленно. «Мы не ожидали это», говорит Снайдер. «Я пошел для получения очень необычного испытания метаболизма глюкозы в Стэнфорде, и женщина посмотрела на меня и сказала, ‘нет никакого способа, которым у Вас есть диабет’. Я сказал, ‘Я знаю это правда, но мой геном говорит что-то забавное здесь’».
Врач позже диагностировал Снайдера с диабетом 2 типа, принудив его изменить его диету и увеличить его осуществление. Потребовалось 6 месяцев для его уровней глюкозы для возвращения к нормальному. «Моя интерпретация этого, которое весьма разумно, то, что моему геному предрасположили меня к диабету, и вирусная инфекция вызвала его», говорит Снайдер, признающий, что никакая известная связь в настоящее время не существует между диабетом 2 типа и инфекцией. Он стал так убежденным, что этот тип анализа является будущим медицины, что прошлым летом он соучредил компанию в Пало-Альто, Personalis, стремящийся помогать клиницистам понять геномную информацию.Церковь Джорджа, ведшая технологию упорядочивания ДНК и управляющая Личным Проектом Генома* в Медицинской школе Гарварда в Бостоне, регистрирующем людей, готовых поделиться геномной и медицинской информацией, подобной тому, что представлено в отчете Клетки, говорит, что некоторые могли бы критиковать самоэкзамен Снайдера как просто анекдотичный. «Но один ответ состоит в том, что это – совершенный контрапункт к коррелятивным исследованиям, смешивающим тысячи случаев по сравнению со средствами управления с относительно намного меньшим вниманием к отдельным особенностям», заявляет церковь. «Я думаю, что болезнетворные исследования N=1 будут все более и более важны».
*Раскрытие: автор, Джон Коэн, недавно присоединился к Личному Проекту Генома.