Международная группа ученых определила генетические факторы диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомы – наиболее распространенного типа рака крови – и определила клиническое значение генов. Исследование, опубликованное в журнале Cell, дает важные идеи для разработки будущих методов лечения.
Лев I. Гордон, доктор медицины, профессор исследований рака Эбби и Джона Френд, был соавтором исследования.
Диффузная крупноклеточная B-клеточная лимфома (DLBCL), агрессивная форма неходжкинской лимфомы, поражает примерно 7 из 100 000 человек в США.S. каждый год.
Предыдущие исследования генетического происхождения DLBCL были затруднены из-за значительной гетерогенности заболевания и небольшого размера выборки прошлых исследований. Кроме того, хотя некоторые генетические мутации уже были связаны с заболеванием, их связь с функциональными и клиническими исходами оставалась неясной.
В текущем исследовании ученые выполнили методику, называемую секвенированием всего экзома, в образцах от более чем 1000 пациентов. Они идентифицировали 150 генетических драйверов DLBCL, многие из которых были недавно задействованы.
Команда далее охарактеризовала функциональное влияние каждого из генов, используя инструмент редактирования генов CRISPR для выявления тех, которые необходимы для выживания раковых клеток. Они также связали генетические данные с клиническими исходами у пациентов, разработав новую модель генетического риска, которая превзошла установленные методы.
В целом, исследование обеспечивает всестороннее понимание генетических факторов DLBCL и их роли в заболевании – результаты, которые, по мнению авторов, будут иметь важное значение для улучшения результатов у пациентов.