Утройте X синдромов, также известных как Трисомия X, 47, XXX анеуплоидий и Triplo-X, XXX Синдромов являются хромосомной патологией, влияющей на приблизительно 1 в каждых 1 000 женщин. Здоровая женщина имеет два X хромосом, один от ее отца и один от ее матери. Женщина с тройным синдромом имеет три X хромосом.
Согласно NIH (Национальные Институты Здоровья), США, 5 – 10 девочек с тройным X синдромов рождаются в США каждый день.Женщина с тройным синдромом не наследует его от своих родителей.
Синдром обычно следует из ошибки в формировании сперматозоида отца или яйца матери. В некоторых случаях тройной синдром может быть результатом чего-то, что пошло не так, как надо в развитии эмбриона.
У девочки с тройным X синдромов не может или быть симптомов, просто умеренные или более тяжелые с задержками в развитии. Задержки в развитии могут включать неспособности к обучению, задержанное развитие речи и языковых навыков, а также проехать навыки. Могут быть поведенческие и эмоциональные трудности. Приблизительно у 10% поврежденных женщин есть приступы или почечные патологии.
Среди тех, у кого действительно есть симптомы, они будут значительно различаться от от человека к человеку.Утройтесь X лечения синдрома варьируется и зависит, на котором симптомы присутствуют, и насколько тяжелый они.
В отличие от большинства других хромосомных условий, обычно нет никакого ясного визуального различия между женщиной с тройным X синдромов и другими женщинами. Некоторые женщины с тройным X синдромов могут быть более высокими, чем среднее число. Большинство людей с синдромом имеет нормальное половое развитие и может задумать детей. Бесплодие возможно в некоторых случаях, но это редко.
Большинство медицинских работников не рассматривает условие как инвалидность.Каковы признаки и симптомы тройных X синдромов?
Симптом – что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора. Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Во всех женских клетках только один X хромосом активны в любое время.
Следовательно, утройтесь, X синдромов обычно не вызывают необычные геоэкологические характеристики или проблемы со здоровьем. Другими словами, в большинстве случаев нет никаких знаков или симптомов.
Если симптомы действительно происходят, они могут включать:Если геоэкологические характеристики будут присутствовать, то они будут очень умеренными:Высокая высота
Микроцефалия (маленькая голова)Сгибы Epicanthal – вертикальный сгиб кожи, снижающейся через внутренний угол глаза.Увеличенная ширина между глазами
Задержанное языковое профессиональное развитиеЗадержанное моторное профессиональное развитие, приводящее к плохой координации, неловкости и/или неуклюжести.В очень редких случаях, бесплодииУ некоторых могут быть менструальные нерегулярности
Некоторые могут испытать раннее начало менструации.Если признаки и симптомы будут присутствовать, то они изменятся много между людьми.Каковы причины тройных X синдромов?Что такое гены, хромосомы и ДНК?
Что-либо, что живет, имеет гены. Гены являются рядом инструкций, решающих то, на что походит организм, как это остается в живых, и как это ведет себя в своей среде.
Гены лежат на длинных берегах ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), названная хромосомами. У людей есть 23 пары хромосом – или в общей сложности 46. У осла есть 31 пара хромосом, еж имеет 44, и дрозофила имеет всего 4. Огромное количество генов лежит на каждом берегу хромосомы. Ученые говорят, что хромосома является единственной частью ДНК, имеющей много генов, регулирующих элементов и другие последовательности нуклеотида (последовательности писем ACGT).
Хромосома состоит из ДНК и приложила белки к ней. Эти хромосомы расположены в камерах Вашего тела, тогда содержащих эту важную генетическую информацию, содержимую на длинных берегах ДНК.
Ваши гены решают фактически все о Вас. Ваши гены решают, высоки ли Вы или нет, цвет Ваших волос, цвет Вашей кожи, заболеете ли Вы, более вероятно, определенными болезнями, способны ли Вы к спортивным состязаниям, как Вы отвечаете на экологические спусковые механизмы, на что Вы похожи от и до, и каковы пол Вы.Хромосомы, определяющие наш полОдна из 23 пар хромосомы, которые имеют люди, определяет наш пол.
Мы получаем:Одна сексуальная хромосома от нашей матери, пара хромосомы которой XX.
У женщин есть XX пар. Мать может только передать X хромосом.Одна сексуальная хромосома от нашего отца, пара хромосомы которого является XY. У мужчин есть пара XY.
Отец может передать или X или хромосому Y.Если потомок получит X хромосом от отца, то она будет женщиной – потому что мать передаст X хромосом, давая потомкам XX пар хромосомы; создание ее женщины.
Если отец передаст хромосому Y, то у потомков будет пара хромосомы XY, делая его мужчиной.Люди с тройным, X синдромов имеют дополнительное X хромосом поверх XX пар – другими словами, они – женщины (XX) с дополнительным X хромосом (XXX).Эксперты говорят, что это происходит потому что также:
Яйцо матери не было сформировано должным образом (нерасхождение)Сперма отца не была сформирована должным образом (нерасхождение)Что-то пошло не так, как надо во время развития эмбриона (мозаичная форма тройных X синдромов).
Утройтесь X синдромов не являются наследственным условием.Наличие или серьезность симптомов зависят частично от того, сколько клеток тела имеет дополнительное X хромосом. Если синдром вызывается плохо сформированным яйцом или спермой, каждая клетка в теле имеет ту дополнительную хромосому. В мозаичной форме тройных X синдромов только много клеток тела имеют дополнительную хромосому.
Большинство случаев тройных X синдромов вызывается уродливым яйцом или спермой.Утройтесь X синдромов иногда называют 47, XXX синдромов, потому что дополнительная хромосома дает тем человеческим 47 хромосомы (вместо обычных 46).Диагностирование трижды X синдромовУтройтесь X синдромов диагностированы, прежде чем ребенок рождается через CVS (выборка ворсины хориона) или амниоцентез и анализ крови после того, как она рождается.
CVS (выборка ворсины хориона) – ткань взят от ворсинок (сосудистые пальцы) части плаценты (хорион) и исследован. Это обычно делается между 8-й и 10-й неделей беременности, обычно чтобы диагностировать тяжелые патологии, сокрушающие плод (не связанный, чтобы утроить X синдромов).Амниоцентез – также известный как amnio. Сделанный во время беременности, во время которой немного амниотической жидкости собрано и диагностировано для генетического или некоторого другого условия.
Плод/эмбрион плавает в амниотической жидкости.Анализ крови – анализ хромосомы сделан, если доктор замечает необычные геоэкологические характеристики задержек развития.Все три анализа могут посмотреть на Karotype человека (накопление хромосом).Нет никакого обычного показа на тройной X синдромов.
Если эмбрион/плод, как находят, имеет синдром, это обычно после показа на что-то еще.Каковы варианты лечения для тройного X синдромов?Не возможно удалить дополнительное X хромосом. Лечение будет зависеть от потребностей девочки.
Пациент, возможно, был замечен физическим, развивающимся, профессиональным или логопедами, если развивающийся или речевые проблемы произошли. Если существуют социальные проблемы, она, возможно, была также замечена детским психологом.
Лечение для развивающихся или психологических симптомов совпадет с для любого ребенка с такими проблемами. Если у нее есть неспособность к обучению, она должна получить ту же рекомендацию и поддержку как кто-либо еще с тем типом неспособности к обучению.Благоприятное условие является критическим, специально для девочек с тройным X синдромов, кто может быть более восприимчив к стрессу.Девочка с тройным X синдромов, кто получает надлежащую помощь и поддержку, может провести полную и нормальную жизнь.
Каковы возможные осложнения тройных X синдромов?Если девочка имеет задержки в развитии, моторные профессиональные задержки и трудности, и не получает надлежащую и быструю помощь и поддержку, она может страдать от неуместного стресса и беспокойства, которое может в конечном счете привести к психологическим проблемам и социальной изоляции.
Правильная помощь и поддержка чрезвычайно полезны для девочки с тройным X синдромов, у кого есть симптомы.