Болезнь Charcot-Marie-Tooth (CMT), также известный как Chacot-Marie-Tooth наследственная невропатия, малоберцовая мышечная атрофия, и наследственная моторная и сенсорная невропатия, является генетическим заболеванием нервов, как правило с прогрессирующей мышечной слабостью, особенно руки и ноги. Особенностью признака CMT является ясное истощение дистальных оконечностей, особенно малоберцовые группы мышцы у телят – пациент развивает ноги аиста.
В большинстве случаев пациенты испытывают ослабление ног перед руками.Два французских невропатолога, Джин Шарко (1825-1893), Пьер Мари (1853-1940) и английский врач Говард Генри Тут (1856-1925) были первыми к полностью, клинически описывают болезнь; отсюда имя. Джин Шарко была наставником Зигмунда Фрейда.Согласно медицинскому словарю Медилексикона, малоберцовая мышечная атрофия:«универсальное название по крайней мере для трех различных наследственных нервно-мышечных нарушений, все из которых разделяют общие черты pes cavis и отмеченного истощения более дистальной части конечностей, особенно малоберцовые группы мышцы (приводящий к характерным «ногам аиста»).
Включенный в это обозначение наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип 1 (раньше известный как Charcot-Marie-Tooth, тип 1 или гипертрофический тип малоберцовой мышечной атрофии); наследственный и проезжают сенсорную невропатию, тип II (раньше известный как Charcot-Marie-Tooth, тип II или нейронный тип малоберцовой мышечной атрофии); и дистальный наследственный двигатель neuronopathy (раньше известный как Charcot-Marie-Tooth, тип III, спинной тип малоберцовой мышечной атрофии или дистальная спинальная мышечная артрофия)».Нервы периферии – те затронутые – расположены вне главной центральной нервной системы. Нервы периферии управляют мышцами, а также данными о передаче от наших рук и ног к нашему мозгу, позволяющих нам прикосновению смысла.
В странах, где данные о здравоохранении хорошо зарегистрированы, такие как те в Европе, Северной Америке, Японии и Австралазии, CMT является одним из наиболее распространенных наследственных условий, влияющих на нервы периферии. По данным Государственной службы здравоохранения (Национальная служба здравоохранения), Великобритания, приблизительно 23 000 британцев затронуты с CMT.CMT влияет на оба пола одинаково, а также все этнические группы.
Каковы признаки и симптомы Болезни Charcot-Marie-Tooth?Симптом – что-то чувства пациента и отчеты, в то время как знак – что-то другое, люди, включая доктора или медсестру могут обнаружить. Например, боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Симптомы CMT и их интенсивности могут измениться значительно от от пациента к пациенту, даже среди близких родственников, унаследовавших условие.
В самых тяжелых случаях пациент может потребовать инвалидного кресла, в то время как другим, возможно, понадобятся бандаж на ногу, специальная обувь или другие ортопедические устройства.В подавляющем большинстве случаев пациенты с CMT должны жить продолжительность жизни, равная в длине другим здоровым людям.Ранние симптомы болезни Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Симптомы CMT постепенно ухудшаются в течение долгого времени – это – прогрессивное условие. Ранние признаки и симптомы, особенно среди детей, могут не быть поддающимися обнаружению, потому что они являются настолько умеренными.Следующие признаки и симптомы могут указать к детству CMT:Ребенок более неуклюж (более подверженный несчастным случаям), чем другие дети того же возраста.
Ходьба может немного отличаться из-за трудностей при подъеме их ног от земли с каждым шагом.Поскольку ребенок поднимает его/ее ноги, пальцы ног могут понизиться вперед.Общие признаки и симптомы болезни Charcot-Marie-ToothПризнаки и симптомы имеют тенденцию становиться примечательными, когда ребенок закончил половую зрелость и входит во взрослую жизнь – когда тело полностью развивается – но они могут произойти в любом возрасте от очень молодого до конца 70-х.
Наиболее распространенные признаки и симптомы включают:Слабость в мышцах нижних ног, ног и лодыжек
Лодыжка становится нестабильной, потому что ноги очень высоко выгнуты, или реже, очень плоские.Молоткообразные пальцы стопы (завил пальцы ног),
Поднимание ноги является трудным из-за слабых мышц лодыжки (footdrop)Шаг (шаг), который выше, чем нормальный (неловкий шаг/походка)Онемение в руках и ногах
При изменении формы ноги – очень худеет секция ноги ниже колена, в то время как бедра сохраняют свой нормальный объем мышцы и форму (ноги аиста).Поскольку мышечная слабость прогресса CMT будет влиять на руки и ладони пациента все больше.Прогрессивные признаки и симптомы могут включать:Кисти и руки пациента становятся более поврежденными.
Проблемы с ловкостью рук, такие как приведение в порядок кнопок, или вводных фляг и крышек.Боль в мышцах и суставах, следующая из проблем с ходьбой и осанкой, помещающими нагрузку на тело.Нервнопатическая причина боли поврежденными (менее распространенными) нервами.Общая ходьба и проблемы мобильности, особенно с пожилыми пациентами.
Каковы факторы риска болезни Charcot-Marie-Tooth?Поскольку CMT является наследственным заболеванием, у людей, у которых есть близкие родственники с CMT, есть более высокий риск развития условия сами.Каковы причины болезни Charcot-Marie-Tooth?Понимание, как функция нервов периферии важна, если Вы хотите иметь лучшую оценку какой причины CMT.
Как нервы периферии работают – нерв периферии состоит из двух главных частей:Аксон – внутренняя часть нерва. Как металлическая деталь электрического кабеля. Электрическая информация между мозгом и конечностями проходит через аксон, таким же образом электричество проходит через металлическую деталь кабеля (провод).
Миелиновое влагалище – изоляция вокруг аксона, таким же образом провод/кабель может иметь некоторую пластмассовую изоляцию вокруг этого. Миелиновые обертки влагалища вокруг аксона, защищая его, а также помощи восстанавливают качество электрического сигнала.Или аксон или миелиновое влагалище или оба, могут быть затронуты, когда у пациента есть CMT – это зависит от типа. Видоизмененные (дефектные) гены вызывают распад миелинового влагалища.
Если миелиновое влагалище чахнет, это становится разбавителем и разбавителем, в конечном счете аксон становится поврежденным, и мышцы пациента больше не получают сообщения открытым текстом от мозга, приводящего к мышечной слабости и потере ощущения (онемение).В некоторых типах CMT непосредственно предназначены аксоны; также в результате дефектных генов.
По некоторым причинам электрические сигналы не переданы в требуемой прочности, чтобы активировать мышцы и чувства, приводящие к более слабым мышцам и более плохой осязательной чувствительности (онемение).Существуют различные типы CMT:
CMT 1 – гены, вовлеченные в миелиновое производство влагалища, являются дефектными. Миелиновое влагалище постепенно чахнет.
Приблизительно одна треть всех случаев CMT имеет этот тип.CMT 2 – приблизительно 17% всех случаев CMT. Дефект находится в самом аксоне.
CMT 3 – также известный как болезнь Dejerine-Sottas. Это – редкий тип CMT.
Миелиновое влагалище затронуто. Пациент страдает от тяжелой мышечной слабости, и его/осязание также затронут сильно.
У детей с CMT 3 могут быть значимые симптомы.CMT 4 – также влияет на миелиновое влагалище. CMT 4 редок. Эксперты полагают, что несколько различных генетических процессов вовлечены в развитие CMT 4, но они не уверены который гены.
Симптомы обычно появляются во время детства. Инвалидные кресла обычно требуются пациентами с CMT 4.CMT X – этот тип CMT вызывается мутацией Х-хромосомы. Этот тип CMT более обычно диагностируется в пациентах мужского пола.
Если у пациенток будет CMT X, то симптомы будут очень умеренными. Приблизительно одна десятая всех случаев CMT в Великобритании имеет этот тип.Гены, наследование и CMTCMT является генетическим заболеванием – это – наследственная болезнь.
Это вызывается наследственными видоизмененными генами, вовлеченными в производство веществ (белки), влияющие или на аксон или на миелиновое влагалище периферического нерва. Во всех случаях CMT несколько видоизмененных генов вовлечены в порождение условия (не всего одно).
Видоизмененные гены могут быть унаследованы несколькими различными способами:Аутосомная доминанта – только один родитель с дефектными генами необходим для потомков, чтобы унаследовать болезнь. Если у одного из родителей есть дефектные гены, у каждого потомка есть 50%-й риск заболевания болезнью.Аутосомный рецессив – две копии дефектного гена требуются для потомков унаследовать болезнь (и генетический дефект).
Если у каждого родителя только есть одна копия, они не имеют болезни сами, но могут передать ее их детям (если у них есть одна копия каждый).Если у обоих родителей есть аутосомный рецессивный ген CMT, у каждого из их потомков есть 25%-й риск развития CMT. Каждый потомок несет 50%-й риск того, чтобы быть носителем – не наличие болезни, но передача его их собственным потомкам, если их будущий партнер также несет аутосомный рецессивный ген CMT.Наследование X-linked – это – то, где видоизмененный ген расположен на Х-хромосоме и унаследован от матери ее сыном.
У мужчин есть X и хромосома Y, в то время как у женщин есть X и X хромосом. Мужчины получают свои X хромосом от их матерей и свои хромосомы Y от их отцов. Женщины получают одну X хромосом от своих матерей и одну X хромосом от их отцов.
У женщины с дефектной Х-хромосомой или не будет симптомов CMT или очень слабо выраженных симптомов. Это вызвано тем, что их другая Х-хромосома здорова и восполняет дефекты в другом.У потомка мужского пола, с другой стороны, кто наследует дефектную Х-хромосому от его матери, нет никаких других X хромосом, чтобы дать компенсацию за дефектный ген (его другим является Y-хромосома), и разовьет CMT.У потомков мужского пола есть 50%-й риск наследования дефектной Х-хромосомы и развития CMT.
Если у матери будут только дочери, то CMT не появится в ее детях, но может появиться в следующем поколении, если некоторые внуки будут мужчинами.Как болезнь Charcot-Marie-Tooth диагностирована?Если пациент замечен GP (врач общей практики, врач общей практики), они могут задать вопросы о симптомах и есть ли у пациента какие-либо родственники с болезнью (семейная история).
GP выполнит медицинский осмотр, высматривая симптом мышечной слабости, уменьшенного мышечного тонуса, плоскостопий или высоких арок ног. Если GP будет подозревать, что у пациента может быть CMT, то он или она будет отнесен к невропатологу для дальнейших анализов.Исследования проведения нерва – цель здесь состоит в том, чтобы измерить прочность и скорость электрических сигналов, проходящих через нервы. Электроды, помещающиеся в кожу, поставляют крошечные удары током, стимулирующие нерв.
Если существует или задержанная или слабая реакция (или оба), у пациента, скорее всего, есть нервное расстройство, и возможно CMT.ЭМГ (электромиография) – тонкая игла вставляется через кожу пациента и в предназначенную мышцу. Поскольку пациент расслабляется или напрягается, мышца, электрическая активность измеряется.
Поскольку различные мышцы проверены, доктор будет в состоянии определить, какие мышцы затронуты (распределение болезни).Биопсия – доктор делает разрез через шкуру теленка и берет маленькую часть периферического нерва – образец проверен в лаборатории. Этот анализ может сказать, есть ли у пациента CMT или некоторое другое нервное расстройство.
Генетическое тестирование – это сделано путем извлечения образца крови пациента. Доктор и пациент будут тогда знать, несет ли пациент дефектный ген (гены). Существует шанс, что этот анализ остается неокончательным, потому что не все дефектные гены являются идентифицируемыми.Каковы варианты лечения для болезни Charcot-Marie-Tooth?
CMT является неизлечимой болезнью – нет ничего, что современная медицина может, чтобы избавиться от болезни. Однако некоторые методы лечения могут помочь облегчить некоторые признаки и симптомы, а также задержка начала возможной физической нетрудоспособности.Боль – Люди с CMT могут испытать любой/и типы боли, описанной ниже:
Сустав и боль в мышцах – следующий из стрессов, помещающихся в части тела из-за CMT.NSAIDs (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, может помочь уменьшить боль в суставах и мышцах.Нервнопатическая боль – вызванный поврежденными (менее распространенными) нервами.NSAIDs может иногда помогать облегчить симптомы нервнопатической боли.
TCAs (трициклические антидепрессанты) – если NSAIDs не являются эффективными, пациент, может быть предписан TCA. TCAs, несмотря на то, что первоначально разработано, чтобы лечить пациентов с депрессией, являются также эффективными при облегчении нервнопатических симптомов боли.
TCAs может иметь следующие побочные эффекты:ЗапорПотоотделениеМочеиспускание задач
Проблемы со зрением (нечеткость)СонливостьКсеростомия.
Поскольку тело привыкает к лечению, побочные эффекты обычно уходят – после 7 – 10 дней. Пациенты, берущие TCA, не должны брать марихуану, он, может ускорить сердцебиение.
Физиотерапия (Великобритания: физиотерапия) – с хорошим физиотерапевтом пациент может укрепить и протянуть мышцы, для какой помощи поддерживают мышечную силу дольше и предотвращают сжатие мышцы. Процедуры обычно включают упражнения низкого влияния и протяжение методов. Если физиотерапия начинается вначале, это может иметь значительное значение в замедлении ухудшения нерва и мышечной слабости, приводящей к задержке ограниченных возможностей.
Трудотерапия – это может помочь пациентам, у которых есть проблемы с движениями пальца и захватом, который может сильно влиять на способность человека привести в порядок кнопку, написать или выполнить иначе прямые действия, такие как превращение ручки двери, открытие бутылки или фляги или шнурков связывания.Устройства – это обычно ортопедические устройства, помогающие человеку поддержать мобильность и предотвратить рану.
Бандажи на ногу и бандажи на лодыжку или шины могут помочь прогулке пациента и повыситься лестница. Высокая главная обувь или специальные ботинки могут предоставить дополнительную поддержку лодыжки. Специально сделанные вставки обуви, или даже обувь, могут помочь человеку поддержать лучшую походку. Шины для большого пальца руки могут помочь с ловкостью.
Если у пациента есть сколиоз – искривление позвоночника – ему или ей, вероятно, придется носить задний бандаж. В очень тяжелых случаях можно нуждаться в операции.
Хирургия – в тяжелых случаях, нога пациента может потребовать, чтобы хирургическое вмешательство облегчило боль и сделало ходьбу легче. Возможные операции включают:
Остеотомия – раньше исправляла тяжелые плоскостопия. Хирург или меняет местоположение или удаляет кости в ноге.
После операции нога будет в пластыре в течение многих недель.Артродез – раньше исправлял плоскостопия, облегчал боль в суставах и правильные деформации пятки. Три главных сустава позади ног сплавляются, приводя к более сильной ноге, лучше формируют, и часто меньше боли.
После операции нога будет помещена в цилиндр на многие недели. Это может взять за 10 месяцев до того, как нога приходит в себя полностью.Выпуск фасции плантатора – воспаленные сухожилия могут вызвать непрерывную боль в пятках. Часть сухожилия хирургически удалена, в то время как остающееся сухожилие изменено местоположение.
Нога пациента будет в цилиндре в течение приблизительно 3 недель.Возможные осложненияПри дыхании – если нервы, управляющие диафрагмой, затронуты, пациент может чувствовать себя запыхавшимся. Доктор может прописать лекарства бронхолитического средства.
Если симптомы тяжелы, пациенту, возможно, понадобится вентилятор. Страдающие ожирением/грузные люди с CMT и затрудненным дыханием найдут, что их дыхание легче, если они худеют.
Депрессия – нервно-психические напряжения, неприятности и расстройства проживания с прогрессирующей болезнью, такие как CMT, могут в конечном счете повысить риск развивающейся депрессии. Важно видеть Вашего доктора, если у Вас есть какие-либо из признаков и симптомов депрессии.
Присоединение к группе поддержки, где Вы можете встретить других людей, у которых есть что-то общее с Вами, может также помочь. CBT (познавательная поведенческая терапия) может также помочь понизить риск развивающейся депрессии (см. ниже).CBT (познавательная поведенческая терапия) – CBT, как показывалось, помог пациентам с покровом CMT лучше. CBT обучает пациента реагировать по-другому на его/ее условие.
CBT включает методы релаксации, а также поддержание позитивного восприятия, приводящего к меньшему количеству боли и нервно-психического напряжения.