Мышечные дистрофии (MD) являются группой группа генетических заболеваний, характеризуемых прогрессивной слабостью и дегенерацией скелетных или произвольно сокращающихся мышц, управляющих движением. Мышцы сердца и некоторых других непроизвольных мышц также затронуты в некоторых формах мышечной дистрофии, и несколько форм включают другие органы также.Некоторые формы MD замечены в грудном возрасте или детстве, в то время как другие могут не появиться до среднего возраста или позже.
Нарушения отличаются с точки зрения распределения и степени мышечной слабости, возраста начала, уровня прогрессии и структуры наследования.MD Дюшена является наиболее распространенной формой MD и прежде всего влияет на мальчиков.
Это вызывается отсутствием dystrophin, белок, вовлеченный в поддержание целостности мышцы. Начало между 3 и 5 годами, и нарушение прогрессирует быстро. Большинство мальчиков неспособно идти к возрасту 12, и более поздняя потребность респиратор, чтобы дышать.Приблизительно 1 из каждых 3 500 – 5 000 мальчиков терпится MD, и существует приблизительно 400 – 600 новых случаев каждый год в США.
Девочки в этих семьях имеют 50-процентную возможность наследования и прохождения дефектного гена их детям.Мальчики с Беккером МД (очень похожий на, но менее тяжелый, чем Дюшен MD) имеют дефектный или недостаточно dystrophin.Facioscapulohumeral MD обычно начинается в подростковых годах. Это вызывает прогрессивную слабость в мышцах лица, рук, ног, и вокруг плеч и груди.
Это медленно прогрессирует и может измениться по симптомам от умеренного до выведения из строя.Миотонический MD является наиболее распространенной взрослой формой нарушения и символизирован длительными мышечными спазмами, катарактами, кардиальными патологиями и эндокринными нарушениями. У людей с миотоническим MD длинные, тонкие лица, наклоняя веки и лебединую шею.
Каковы симптомы Мышечной дистрофии?Симптом – что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора. Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Симптомы мышечной дистрофии являются результатом ухудшения мышц тела.
Это ухудшение происходит из-за смерти мышечных клеток и мышечных тканей и приводит к продолжающемуся истощению мышцы и мышечной слабости. Мышечная дистрофия прогрессирует и ухудшается в течение долгого времени в конечном счете. Это приводит к ходьбе трудности, инвалидности, потребности в ноге и ручных брекетах, и в конечном счете использовании инвалидного кресла.
Мышечная слабость мышечной дистрофии часто начинается в ногах. Это мешает ребенку идти обычно, и он или она может идти их ногами, широкими обособленно, чтобы помочь сохранить равновесие. Ребенок может использовать его или ее кисти и руки, чтобы встать от пола и помочь с положением. Могут быть частые падения, ковыляющая походка, ограниченный диапазон движения и боли у телят.
На 12 лет возраста ребенок часто абсолютно неспособен идти и должен использовать инвалидное кресло.В течение долгого времени мышечная слабость ухудшается в серьезности и также прогрессирует, чтобы включать, вторгается другие части тела. Они включают, вторгается шея и руки. Мышца в груди может также быть затронута.
Это может привести к таким осложнениям как деформации в развитии костей груди и позвоночника и сколиоза. Это может привести к серьезным осложнениям, включая затрудненное дыхание и пневмонию.
У некоторых детей могут также быть снижение умственной деятельности, аритмии сердца или кардиомиопатия.Прогрессия и серьезность симптомов мышечной дистрофии варьируются значительно между людьми и типом мышечной дистрофии. У некоторых людей могут не появиться симптомы до взрослой жизни, и в то время как много людей страдают от тяжелых ограниченных возможностей и в конечном счете умирают от болезни, у других могут быть слабо выраженные симптомы, никакая значительная инвалидность и нормальная продолжительность жизни.Каковы причины Мышечной дистрофии?
Исследователи быстро узнают больше о том, что вызывает генетическое отклонение, приводящее к мышечной дистрофии, и о возможном лечении для болезни.Существует много типов мышечной дистрофии, вызывающихся мутациями в нескольких различных генах.
Например, мышечная дистрофия Дюшена и мышечная дистрофия Беккера вызываются мутациями в dystrophin гене, тогда как мышечные дистрофии тазового пояса вызываются мутациями в других генах.Диагностирование мышечной дистрофииЕсли педиатр будет подозревать, что у ребенка может быть мышечная дистрофия, то они, вероятно, начнут путем тестирования уровня креатинкиназы (CK) в крови.
Этот фермент мышцы очень высок в детях с мышечной дистрофией.После обнаружения высокого уровня CK педиатр, вероятно, сделает анализ ДНК, чтобы искать мутации в гене, делающем dystrophin, важный мышечный белок. Если это генетическое тестирование отрицательно, то биопсия мышцы может быть сделана, чтобы подтвердить диагноз мышечной дистрофии.Несмотря на то, что возможно проверить новорожденных на мышечную дистрофию путем тестирования их уровня креатинкиназы, это обычно не делается.
Одна из больших проблем – то, что только у приблизительно 10 процентов новорожденных с высоким уровнем CK фактически будет мышечная дистрофия. Другие 90 процентов будут иметь уровни CK, возвращающиеся к нормальному, когда им несколько недель.Часто, существует потеря массы мышцы, которую может быть трудно видеть, потому что некоторые типы мышечной дистрофии вызывают наращивание жировой и соединительной ткани, заставляющей мышцу казаться больше. Это называют ложной гипертрофией.
Каковы варианты лечения для Мышечной дистрофии?Физиотерапия может помочь ребенку поддержать мышечный тонус и уменьшить серьезность объединенных контрактур с упражнениями, хранящими мышцы сильными и суставы гибкий.Физиотерапевт также использует крепление, чтобы помочь предотвратить объединенные контрактуры, напряжение мышц около суставов, которые могут сделать его тяжелее, чтобы двигаться и могут захватить суставы в болезненных положениях.
Путем оказания дополнительной поддержки в просто правильных местах крепление может расширить время, когда ребенок с MD может идти независимо.Если у человека есть мышечная дистрофия Дюшена, доктор может предписать преднизон стероида, чтобы помочь замедлить темп ухудшения мышцы. Путем выполнения так, ребенок может быть в состоянии идти дольше и жить более активной жизнью.
Существуют некоторые дебаты за наилучшее время, чтобы начать лечение преднизона, но большинство врачей предписывает его, когда ребенку 5 или 6 лет или когда прочность ребенка начинает значительно уменьшаться.Преднизон действительно имеет побочные эффекты, все же. Это может вызвать увеличение веса, которое уже может надеть еще большее напряжение слабые мышцы.
Это также может вызвать плотность остеопороза и, возможно, привести к переломам. При предписании преднизона доктор должен будет близко контролировать результаты.
Некоторые люди с тяжелыми случаями переносят спинное слияние, хирургия, которая может уменьшить боль, уменьшает серьезность искривления так, чтобы ребенок мог сидеть вертикально и удобно на стуле, и гарантировать, что искривление позвоночника не имеет эффекта на дыхание. Обычно, спинная хирургия слияния только требует короткого пребывания в больнице.Много людей с MD также ослабили сердечные и дыхательные мышцы.
В результате они не могут кашлять мокрота и иногда развивать инфекции дыхательных путей, которые могут быстро стать серьезными. Хорошая забота об общем состоянии здоровья и регулярные вакцинации особенно важны для детей с мышечной дистрофией, чтобы помочь предотвратить эти инфекции.В октябре 2012 экспериментальный препарат, eteplirsen, помог мальчикам с прогулкой Мышечной дистрофии Дюшена значительно дальнейшая половина пути посредством клинического испытания.
Недавние разработки на лечении Мышечной дистрофии от новостей MNTИсследователи вызывают репарацию мышцы у мышей с мышечной дистрофией – Для тратящих впустую мышцу нарушений, таких как мышечная дистрофия, в настоящее время нет никакого лечения, чтобы остановить прогрессию. Но исследователи от Сэнфорда-Бернэма Медицинский Научно-исследовательский институт в Ла-Хойе, Калифорния, говорят, что они, возможно, нашли способ вызвать репарацию ткани в поврежденных мышцах, которые могли помочь лечить такие условия.
Предотвращение мышечной дистрофииПоскольку там это – наследственное условие, нет никакого метода профилактики.
Однако исследование и осведомленность являются продолжающимися.В пределах США три основных финансируемых государством организации, сосредотачивающиеся на мышечной дистрофии, включают Национальный Институт Неврологических расстройств и Инсульта (NINDS), Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS) и Национального Института Здоровья детей и Развития человека (NICHD).
В 1966 Ассоциация Мышечной дистрофии начала своего ежегодного Джерри Льюиса Телемарафон MDA, возможно сделавший больше, чтобы повысить осведомленность о мышечной дистрофии, чем какое-либо другое событие или инициатива.18 декабря 2001 закон о ЗАБОТЕ о MD был утвержден и исправляет закон об Обслуживании Здравоохранения, чтобы обеспечить исследование для различных мышечных дистрофий.
Этот закон также создал Координационный комитет Мышечной дистрофии, чтобы помочь сосредоточить научно-исследовательские работы через последовательную стратегию исследования.