Нейрофиброматоз, также известный как NF, является генетически наследственным нарушением нервной системы (мозговой и спинной мозг), который в основном влияет на развитие нерва (невральные) ткани клетки, заставляя опухоли (нейрофибромы) развиваться на нервах, и может вызвать другие патологии. Опухоли могут быть безопасными, или могут сжать нервы и другие ткани и нанести серьезный ущерб. В некоторых более редких случаях опухоли могут стать злокачественными.
Нейрофиброматоз затрагивает все невральные клетки гребня (клетки Шванна, меланоциты, endoneurial фибробласты). Элементы от этих клеток распространяются в избытке всюду по целому телу, приводящему к формированию опухолей и патологической функции меланоцитов, вызывая приведенную в беспорядок пигментацию кожи. Меланоциты являются производящими пигмент клетками в коже, волосах и глазу, определяющих их цвет. Опухоли могут также вызвать удары под кожей, окрашенной пятнами, проблемами кости, давлением на корни спинального нерва, а также другими неврологическими проблемами.
Нейрофиброматоз может влиять на кости, причиняя сильную боль. Некоторые пациенты испытывают неспособности к обучению, проблемы поведения, и видение и/или потерю слуха. Нет никакого лечения для болезни.
Нейрофиброматоз описывает две совершенно различных болезни, а также намного более редкую форму, с различными причинами, имеющими подобные особенности:Нейрофиброматоз типа 1 (Nf1) – или болезнь фон Реклингхаузена, фон Реклингхаузен НФ или периферический нейрофиброматоз. Это передано на хромосоме 17 и главным образом вызывается мутацией (а не стирание) гена Nf1.Вскоре после рождения несколько родимых пятен (гиперпигментация) могут появиться в различных частях тела.
Во время последнего детства кожные поражения (опухоли на коже) и подкожные поражения (опухоли под кожей) могут появиться от некоторых до тысяч. Существует небольшой риск, что опухоли становятся злокачественными.
Для некоторых пациентов это – подарки никакие серьезные проблемы со здоровьем кроме кожного заболевания. Однако осложнения возможны, и иногда серьезны.Нейрофиброматоз типа 2 (Nf2) – или двусторонний нейрофиброматоз. Это происходит в основном от мутации (а не стирание) гена Nf2 и передано на хромосоме 33.
Опухоли формируются в нервной системе, обычно в пределах черепа, известного как внутричерепные опухоли. Опухоли также развиваются в спинном канале, известном как внутриспинные опухоли.
Акустические невромы распространены – они развиваются на vestibulocochlear нерве (преддверно-улитковый нерв). vestibulocochlear нерв ответственен за наш слух; это также важно для нашего чувства равновесия и положения тела. Пациенты могут испытать потерю слуха, а также потерю их чувства равновесия.
Симптомы имеют тенденцию происходить в течение поздних подростковых лет и в начале 20-х. Опухоли могут также стать злокачественными.Schwannomatosis – это – намного более редкая форма только недавно признанного нейрофиброматоза.
Это является генетически различным от Nf1 и Nf2. Согласно Национальному Институту Неврологических расстройств и Инсульта, США, schwannomatosis составляют приблизительно 15% наследственных форм нейрофиброматоза. Пациенты заболевают шванномами (опухоли в ткани вокруг нерва) где угодно в теле, за исключением vestibulocochlear нерва (нерв, идущий в ухо).
Опухоли могут причинить сильную боль, онемение, покалывание и/или слабость в пальцах ног и пальцах. Пациенты не развивают нейрофибромы, замеченные в Nf1 и Nf2.Исследователи идентифицировали мутацию гена SMARCB1/INI1, связанного с семейной формой болезни. Однако никто все же не знает то, что вызывает сильную боль, которая типична в этом нарушении.
Остальная часть этой статьи сосредотачивается на Nf1 и Nf2.И Nf1 и Nf2 вызываются генной мутацией, которая может быть унаследована. Иногда ген неожиданно видоизменяется (в таких случаях, мутация не была унаследована).
Нейрофиброматоз влияет на мужчин, женщин и людей от всех этнических групп одинаково.Нейрофиброматоз является наиболее распространенным генетическим неврологическим расстройством, вызывающимся единственным геном. По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, Nf1 влияет на приблизительно 1 в каждых 2 500 новорожденных.
Несмотря на то, что разногласия кажутся маленькими, Nf1 классифицируется как общее генетическое отклонение. Приблизительно у каждого 35000-го человека в Великобритании есть Nf2.
По данным CDC (Центры по контролю и профилактике заболеваний), США, приблизительно 1 в каждых 4 000 американцев диагностирован с Nf1 во время детства, и 1 в каждых 50,000 диагностированы с Nf2, главным образом диагностированным позже в жизни.Каковы признаки и симптомы нейрофиброматоза?
Симптом – что-то чувства пациента и отчеты, в то время как знак – что-то другое, что люди, такие как доктор обнаруживают. Например, боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Признаки и симптомы Nf1 – некоторые пациенты просто имеют кожное заболевание и не имеют никаких других связанных проблем со здоровьем. Признаки и симптомы обычно появляются во время раннего детства и не обычно вредны для здоровья.
Примеры включают:Родимые пятна – известный как кофе с молоком определяют из-за их цвета кофе. Они появляются на коже, обычно при рождении.
У младенцев, у которых есть одно или два таких пятна, не обязательно есть NF. Однако, если больше чем 6 из них появляются к тому времени, когда ребенку пять лет, Nf1 нужно считать (даже подозреваемым). Число пятен кофе с молоком может увеличиться, они могут стать более крупными, и могли бы стать более темными со временем.
Веснушки – внезапное появление веснушек в невероятных местах, таких как пах, под грудью, или в подмышках может быть другим признаком Nf1.Нейрофибромы – это обычно незлокачественные опухоли, растущие на нервах кожи. Иногда они могут развиться на нервах глубже в теле. Они появляются как опухоли под кожей.
Поскольку ребенок становится старше может быть больше из них. Они могут вырасти, поскольку пациент становится старше. Нейрофибромы могут быть мягкими, или устойчивыми и круглыми.Узелки Lisch – очень маленькие коричневые пятна, появляющиеся в ирисе глаза.
Они не вызывают симптомов.Признаки и симптомы Nf2 – этот тип нейрофиброматоза имеет более серьезные симптомы. Опухоли растут на нервах глубоко в теле.
Акустическая неврома – этот тип опухоли развивается смежный с мозгом на части преддверно-улиткового нерва, идущего от мозга до внутреннего года. Также известный как вестибулярная шваннома, акустическая неврома является одним из наиболее распространенных типов опухолей головного мозга.Симптомы развиваются, когда опухоль нажимает на черепно-мозговых нервах; больше это растет, более вероятные признаки и симптомы появятся.
Однако эксперты говорят, что иногда размер опухоли не всегда определяет эффекты. Признаки и симптомы могут включать:Лицевое онемениеЛицевая слабость и иногда паралич
Постепенная потеря слуха. В редких случаях это может быть внезапным, и происходит только на одной стороне или более тяжело на одной стороне. В большинстве случаев потеря слуха развивается в течение подросткового возраста пациента или в начале двадцатых.
Одно ухо может быть хуже, чем другой.Потеря балансаШум в ушах – звенение в поврежденном ухе
Головокружение – головокружениеОпухоль может нажать на стволе мозга. Необыкновенно, опухоль может достигнуть такого размера, что сжатие на стволе мозга становится опасным для жизни.
Для некоторых пациентов акустическая неврома (опухоль) является столь маленькой, что это никогда не вызывает проблемы.Другие опухоли – иногда опухоли могут развиться на коже, мозговом и спинном мозге, и могут вызвать серьезные проблемы.Большинство опухолей имеет тенденцию расти постепенно и делать не, вызывают проблему в течение нескольких лет.
Однако некоторые развиваются более быстро. Для пациентов с Nf2 важно быть проверенным регулярно так, чтобы любая опухоль могла быть удалена, прежде чем любые осложнения происходят.Пятна кофе с молоком – они менее распространены у больных с Nf2.
Если они действительно происходят, существует значительно меньше из них, по сравнению с пациентами с Nf1.Катаракты – поскольку они необычны в детях, их наличие, ставят легче диагноз Nf2. Катаракты легко удалены и обычно не вызывают проблемы (если лечится).
Каковы причины нейрофиброматоза?Что такое ген?Каждый живой организм имеет гены. Гены являются рядом инструкций, решающих то, на что походит организм, как это остается в живых, и как это ведет себя в своей среде.
Гены лежат на длинных берегах ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), названная хромосомами. У людей есть 23 пары хромосом – или в общей сложности 46.Дефектный ген вызывает нейрофиброматоз
И Nf1 и Nf2 вызываются дефектным геном, который может или быть унаследован от родителя или может иногда внезапно изменяться не (видоизменяются) ни по какой очевидной причине. Дефектный ген, вызывающий Nf1, найден на числе хромосом 17, в то время как дефектный, которым случаи Nf1 найдены на числе хромосом 22.
Наследственные генетические условия – они могут быть переданы родителем (или оба). Если один родитель несет дефектный ген существует 50%, случаются, условие будет передано потомку.Спонтанная мутация – в случаях, где нет никакой семейной истории Nf1 или Nf2 врачей, придет к заключению, что ген пациента нейрофиброматоза видоизменился (измененный) спонтанно. В большинстве случаев мутация произошла непосредственно перед тем, как сперма оплодотворила яйцо (концепция) – или в сперме или в яйце.
Как нейрофиброматоз диагностирован?Чтобы достигнуть диагноза, доктор должен идентифицировать признаки и симптомы, связанные с нейрофиброматозом, а также проверяющий любую семейную историю условия.Диагноз Nf1 – родимые пятна (отметки кофе с молоком), веснушки и опухоли кожи являются главными знаками, которые сделают подозрительный нейрофиброматоз доктора.
Если у пациента будет по крайней мере два из признаков и симптомов ниже, то диагноз Nf1 будет поставлен:Семейная история Nf1Глиома – опухоль на зрительном нерве.
Эта опухоль почти никогда не влияет на зрение, и обычно не имеет никаких симптомов.Аномалия развития позвоночника (сколиоз), висок (сфеноид) кость черепа или большеберцовой кости (длинная большеберцовая кость)
По крайней мере шесть пятен кофе с молоком, измеряющих больше чем 5 миллиметров в диаметре в детях или больше чем 15 миллиметров через в подростках и взрослых.По крайней мере две доброкачественных опухоли под кожей (нейрофибромы)
По крайней мере два узелка Lisch – маленькие коричневые пятна в ирисе (окрашенный частью глаза)Веснушка в подмышках, под грудью, или в области пахаСпециальная лампа используется, чтобы проверить на отметки кожи. Доктор может также заказать следующие анализы:
РентгенКТ (компьютерная томография) просмотр
ЯМР (магнитно-резонансная томография) просмотрГенетический анализ – образец крови взят
Диагноз взрослого является намного более прямым, чем детей. Может потребоваться несколько лет для числа симптомов, необходимых для точного диагноза, чтобы развиться.Диагноз Nf2 – если GP (врач общей практики, врач общей практики) подозревает Nf2, пациент, будет отнесен к специалисту, невропатологу, для большего количества анализов. Диагноз Nf2 поставлен когда:
Существует акустическая неврома в одном ухе и два или больше типичных симптома, такие как катаракты и опухоли головного мозга, и существует семейная история условия (родственник первой степени, т.е. мать, отец, брат, сестра или ребенок, с NF2).В обоих ушах существуют акустические невромыКТ (компьютерная томография) или ЯМР (магнитно-резонансная томография) рентгеновское обследование мозга может обнаружить наличие акустической невромы, а также мозговые или спинные опухоли.
Образец крови взят и послан в лабораторию, чтобы обнаружить дефектный ген. Если это идентифицируется, диагноз подтвержден.
Если диагноз Nf2 будет подтвержден, то у пациента, вероятно, будут слушание и проверки зрения, чтобы проверить на катаракты, другие проблемы с глазами и проблемы со слухом.Каковы варианты лечения для нейрофиброматоза?Лечение Nf1 – значительное количество пациентов с Nf1 имеет только слабо выраженные симптомы и в состоянии жить нормальной здоровой жизнью. Несмотря на это, им будет нужен осторожный контроль так, чтобы любые вырисовывающиеся осложнения могли лечиться вначале.
Ниже некоторые возможные симптомы и их лечение:Нейрофибромы – это незлокачественные опухоли на коже. Они не являются обычно болезненными. Иногда, однако, они могут пастись или завоевать популярность вещи, если они расположены на определенных частях тела, увеличив риск зуда, инфекции, онемения и общего дискомфорта.
Они могут быть удалены (существует риск, они вырастают снова).Если нейрофибромы расположены в местах, где хирургия не является выбором, доктор может предписать стандартные болеутоляющие, а также более специально предназначенные.В зависимости от серьезности и особенностей дискомфорта, некоторые пациенты говорят, что у них были хорошие результаты с физиотерапией (Великобритания: физиотерапия), методы релаксации, рефлексология и иглоукалывание.Артериальная гипертензия – у пациентов с Nf1 есть больший риск страдания от высокого кровяного давления (артериальная гипертензия).
Артериальная гипертензия будет лечиться или с лечением или с изменениями образа жизни (или оба). Национальная служба здравоохранения (NHS), Великобритания, рекомендует, чтобы у пациентов с Nf1 была ежегодная проверка кровяного давления, даже если они не страдают от высокого кровяного давления.
Оптические глиомы – это – опухоль, растущая на зрительном нерве, нерв, посылающий сигналы в глаз. Если зрение пациента затронуто, опухоль может быть хирургически удалена.Сколиоз – искривление позвоночника. Пациент будет или переносить операцию или носить задний бандаж.
Лечение Nf2 – в большинстве случаев опухоли регулярно проверяется. Если какой-либо из них начинает вызывать проблемы, или проблемы, вероятно, произойдут, то лечение потребовано.Акустические невромы – это опухоли, растущие на vestibulocochlear нерве (нерв к уху).
Хирургия не всегда улучшает слушание; фактически слушание иногда теряется или хуже после операции. Следовательно, рекомендация хирургии зависит не только от того, как плохо слушание затронуто, но также и от размера опухоли и как быстро это растет.Лучевая терапия – иногда лучевая терапия может использоваться, чтобы сократить опухоль.ABI (слуховой имплантат ствола мозга) может быть внедрен, чтобы помочь слушанию.
Удаление vestibulocochlear опухолей нерва и размещение слуховых имплантатов ствола мозга часто делаются одновременно. Хирург делает разрез в коже стороны головы и удаляет часть кости позади уха.
Это подвергает опухоли так, чтобы она могла быть удалена и также позволила доступ к стволу мозга ниже его. Иногда хирург приближается к стволу мозга через затылок.
Люди со слуховыми имплантатами ствола мозга носят внешний приемник и речевой процессор. Это устройство преобразовывает звуки в электрические сигналы, которые тогда посылают в имплантат.Кохлеарный имплантат может быть помещен после того, как опухоль была безопасно удалена.
Это – маленькое, объедините электронное устройство, которое может помочь обеспечить смысл звука человеку, который является глубоко глухим или сильно с ослабленным слухом. Имплантат состоит из внешней части, помещающейся позади уха и второй части, хирургически помещающейся под кожей. Имплантат имеет:
Микрофон, берущий звук.Речевой процессор, выбирающий и устраивающий звуки, которые собрал микрофон.Передатчик и приемник/стимулятор, получающие сигналы от речевого процессора и преобразовывающие их в электрические импульсы.Группа электродов, собирающая импульсы стимулятора и посылающая их в различные части слухового нерва.
Несмотря на то, что имплантат не может восстановить нормальное слушание, он может дать глухому человеку полезное представление звуков вокруг него/ее, помогая ему/ее понять речь.Слышащий врач может помочь пациенту лечить проблемы связанными с шумом в ушах (звон в ушах), а также баланс.
В некоторых случаях пациенту можно преподавать как на язык жестов использования и прочитанный губой.Каковы возможные осложнения нейрофиброматоза?Nf1 возможные осложненияЗрение и слышащий – если опухоль (неврома) нажимает на нервах, приводящих к ушам или глазам, там является риском видения и проблем со слухом.
В детях это может привести к затруднениям в учебе и проблемам поведения.Кратковременная память – у пациентов с нейрофиброматозом есть более высокий риск наличия проблем кратковременной памяти.
Координация – пространственная осведомленность и координация могут быть вызывающими для некоторых пациентов.Plexiforms – это нейрофибромы, распространяющиеся вокруг больших нервов, когда они растут, заставляя нерв растолстеть и стать деформированными. Они чувствуют себя подобно узлам или пуповинам под кожей и могут стать довольно крупными, болезненными и уродующими.
Если plexiforms соберутся произойти, то они начнут делать так во время детства.Приблизительно одна треть пациентов с Nf1 может также иметь один или больше следующих осложнений:Более высокий риск эпилепсииБольшая голова
Небольшой процент пациентов Nf1 в конечном счете заболевает злокачественными (злокачественными) опухолямиДоброкачественные опухоли кожиИскривление позвоночника (сколиоз)
Глиомы – опухоли на глазных нервах. Редко делайте они вызывают симптомы или влияют на зрение.Артериальная гипертензия (высокое кровяное давление)
Проблемы с речьюКороткая высота
Скелетные проблемыОсложнения Nf2Опухоли кожи – подобный тем замеченным у больных с NF1.
Они доброкачественные (незлокачественный). Однако они должны быть проверены в случае, если они становятся более крупными, изменение, или причиняют боль.
Опухоли головного мозга – в большинстве случаев это доброкачественное (незлокачественный). Однако они могут оказать давление на части мозга и вызвать конвульсии, проблемы зрения и уравновесить проблемы.
Опухоли спинного мозга – опухоли могут также развиться на нервах, окружающих позвоночник. Пациенты могут испытать дрожь, онемение и боль в их конечностях.
Если опухоль выше вокруг области шеи там, могут быть лицевые проблемы; пациент может найти улыбку или мигание тяжелее. Иногда может быть глотание задач.