Синдром Marfan, также названный синдромом Марфэна, является генетическим условием, которое человек наследует от родителя, у которого также есть условие или родитель с дефектным геном в их сперме или яйце. Ошибку несет ген под названием FBN1, кодирующий соединительный белок, названный fibrillin-1. Синдром влияет на соединительные ткани – волокна, помогающие предоставить поддержку и структуру к другой ткани и органам.
Синдром Marfan может влиять на различные части человеческого тела, включая сердце, кровеносные сосуды, кости, суставы и глаза. Иногда, легкие и кожа также затронуты..Синдром Marfan не оказывает влияния на аналитику – это не влияет на познавательные способности пациента.Болезнь называют в честь Антуана Марфана (1858-1942), французского педиатра.
Марфан сначала описал синдром в 1896 после наблюдения отличительных особенностей в 5-летней девочке. Франческо Рамирес, Медицинский центр Горы Синай, Нью-Йорк, сначала идентифицировал ген, связанный с синдромом в 1991.Эффекты синдрома Marfan на человека могут расположиться от умеренного, умеренного, тяжелого к опасному для жизни.
Самые серьезные осложнения включают повреждение сердечных клапанов и/или аорты.По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, приблизительно 1 у каждых 5 000 британцев имеет синдром Marfan.
Это влияет на мужчин и женщин одинаково.Несмотря на то, что это – в основном наследственное условие приблизительно в 25% случаев, никакой близкий родственник с тем же условием не идентифицируется. У человека с синдромом Marfan есть 50%-й риск передачи его каждому потомку.
Несмотря на то, что синдром Marfan является неизлечимым, существуют методы лечения, которые могут улучшить качество жизни пациента.Люди с синдромом Marfan склонны иметь длинные руки, ноги и пальцы. Часто их промежуток руки более длинен, чем их высота.Некоторые люди, терпящиеся синдром Marfan, могут абсолютно не сознавать до позже в жизни.
Каковы признаки и симптомы синдрома Marfan?Симптом – что-то чувства пациента и отчеты, в то время как знак – что-то другое, что люди, такие как доктор обнаруживают.
Например, боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Поскольку синдром Marfan может влиять на переменные части тела, он не имеет никаких уникальных признаков и симптомов; однако, следующая совокупность симптомов обычно достаточны, чтобы поставить диагноз:Очень длинные конечностиДлинные пальцы/пальцы ног
Вывихнутые хрусталикиАортальное расширение корня.Эксперты говорят, что существует несколько возможных признаков и симптомов, включающих скелет, глаза и сердечно-сосудистую систему. Признаки и симптомы варьируются между людьми, от умеренного и ограниченного определенными частями тела, тяжелыми и вызывающими несколькими частями тела.
По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, приблизительно 10% случаев имеют тяжелые симптомы; которые имеют тенденцию ухудшаться с возрастом.Скелет (кости, зубы) признаки и симптомы:
Dolichostenomelia – длинные конечности. Запястья могут быть тонкими и слабыми.
Arachnodactyly (achromachia) – очень длинные и тонкие пальцы/пальцы ногГрудная область carinatum – выдающаяся грудина (грудина)
Грудная область excavatum – грудина оседаетЧрезвычайно гибкие суставыДлинное и узкое лицоМаленькая нижняя челюсть – может случайно вызвать нарушения речи
Переполненные зубыБольшинство людей является худым
ПлоскостопияЛюди обычно намного более высоки, чем средняя высотаВысокое небо – это может иногда вызывать нарушения речиПальцы ног молотка
Наклоненные плечиРастяжки на коже, не объясненной беременностью или увеличением веса
Некоторые люди могут испытать боль в суставах, костях и мышцах.У людей с синдромом Marfan есть более высокий риск развивающегося сколиоза (искривление позвоночника), spondylolisthesis, и дуральная эктазия. Дуральная Эктазия является расширением или запуском шаров-зондов дурального мешка, окружающего спинной мозг.Глаза – признаки и симптомы:
Близорукость – миопияАстигматизмExctopia lentis – вывих хрусталика; может влиять всего на один или оба глазаИсходная глаукома на ранней стадии
Катаракты на ранней стадииОтслойка сетчатки.Сердечно-сосудистая система – признаки и симптомы:Неуместная усталость
ОдышкаУчащенное сердцебиениеСтенокардия – боль исходит к спине, плечу или руке
Шум в сердцеПролапс клапанов аорты и/или митральных клапанов (в сердце)
Расширенная аортаАневризма аортыБеременность – женщины из-за опасности расслоения аорты (разрыв в стенке аорты).Что вызывает синдром Marfan?
Ошибка (мутация) в гене FBN1 на хромосоме 15 причин синдром Marfan. Хромосома 15 кодирует fibrillin-1, тип гликопротеида. Белок Fibrillin 1 жизненно важен для формирования внеклеточной матрицы, включая биогенетику и обслуживание упругих волокон. Внеклеточная матрица является особенностью определения соединительной ткани у животных.
Другими словами:Дефектный ген мешает телу произвести Fibrillin 1.
Fibrillin 1 является белком. Это помогает дать нашу эластичность соединительной ткани и прочность.
Эластичность потребности соединительной ткани так, чтобы мы могли переместить и согнуть.Соединительной ткани нужна прочность, чтобы поддержать органы и различные части тела.У самых здоровых людей есть изобилие Fibrillin в их глазах, костях и аорте.
У людей с синдромом Marfan есть отсутствие Fibrillin. Таким образом, их кости становятся более длинными, чем нормальные, и другие симптомы и осложнения развиваются.
Аутосомное доминирующее условие – даже если у одного родителя есть синдром Marfan, ребенок, может унаследовать его. Большинство людей с этим синдромом унаследовало его, формируют родителя. Приблизительно 1 в каждых 4 пациентах, тем не менее, не имеет никакого родителя с условием (непосредственный синдром Marfan).
В случаях непосредственного синдрома Marfan что-то пошло не так, как надо с геном Fibrillin (мутация) в яйце или сперме родителя – у родителя не было синдрома, но их сперма/яйцо развила генетическую мутацию.Как синдром синдрома Marfan диагностирован?Доктор изучит семью пациента и историю болезни. Врач попытается определить, перенес ли пациент какие-либо болезни или симптомы, которые могут быть связаны со знаками синдрома Marfan.
Доктор будет также слушать сердце пациента, проверить кожу на растяжки и наблюдать длину и особенности рук пациента, ног, пальцев и пальцев ног.Поскольку признаки и симптомы могут измениться чрезвычайно между случаями, диагноз может быть вызывающим. Другие условия с накладывающимися симптомами, такими как синдром Ehlers-Danlos или Нарывает, синдром должен быть исключен.
При диагностировании детей доктор может воздержаться от точного диагноза и ждать, пока ребенок не является подростком, когда признаки и симптомы являются более видными.Гентские Критерии – врачи часто нас диагностические критерии под названием Гентские Критерии, названные в честь бельгийского города, где врачи определили который особенности включать в списке. В то время как некоторых легко разыскать, другие требуют диагностических анализов, таких как:Эхокардиограмма – чтобы проверить государство сердца, клапанов и аорты.
EKG (электрокардиограмма) – чтобы проверить частоту сердечных сокращений и ритм.Осмотр глаза щелевой лампы – чтобы проверить на вывихнутые хрусталики.
Просмотры отображения – такие как КТ или просмотр ЯМР, чтобы проверить поясницу на признаки дуральной Эктазии.Каково лечение для синдрома Marfan?Синдром Marfan является неизлечимым, однако, различные методы лечения доступны сегодня, чтобы облегчить симптомы и минимизировать или предотвратить возможные осложнения. Доктор разовьет индивидуализированную программу лечения, детали которой зависят, на котором затронуты части тела и системы.
Скелетная система (кости и суставы) – пациент должен регулярно оцениваться так, чтобы любые изменения в позвоночнике или грудине (грудина) были обнаружены, особенно когда человек является ребенком и все еще растет. Важно, чтобы патологии лечились быстро, потому что иногда они могут подорвать надлежащее функционирование сердца и легких. Если необходимый ортопедический бандаж, или даже в операции можно нуждаться.
Окуляр (глаза) – у пациента должны быть регулярные глазные осмотры так, чтобы любые проблемы со зрением были обнаружены и немедленно лечились. По данным Национального Фонда Marfan, большинство проблем может быть исправлено с очками (очки) и хрусталики.
Иногда пациенту, вероятно, придется перенести корректирующую операцию.Сердечно-сосудистой системе (кровеносные сосуды и сердце) – пациент также будут нужны регулярные оценки аорты и сердечной функции.
Важно обнаружить и лечить любые проблемы рано, чтобы предотвратить осложнения. Национальный Фонд Marfan советует пациентам с проблемами с сердцем носить медицинский аварийный браслет и идти прямо в больницу, если какую-либо грудь, боль в спине или боль в животе чувствуют.Бета-блокаторы могут быть предписаны для проблем сердечного клапана. Иногда в операции нуждаются, чтобы восстановить аорту или заменить сердечный клапан.
Быстрое хирургическое вмешательство является важной превентивной мерой против возможного расслоения аорты (разрыв или разрыв стенки аорты).Центральная нервная система (центральная нервная система) – если покрытие спинного мозга становится воспаленным (дуральная эктазия), пациенту, возможно, понадобится лечение для симптомов боли.Физическая активность – как пациенты имеет тенденцию быть высокой, они могут быть поощрены присоединиться к спортивным командам. Это может быть опасно, если спорт включает физический контакт.
Важно спросить Вашего доктора, какие спортивные состязания подходят для Вас или Вашего ребенка.