Гемохроматоз или железное нарушение перегрузки, является нарушением, заставляющим тело поглотить чрезмерные суммы железа от еды и питья, которую мы потребляем. Железная перегрузка дает коже бронзовый цвет, а также повреждение печени и других органов. Обычно, если позволено прогрессировать, поджелудочная железа становится поврежденной, и пациент заболевает диабетом.
Избыточное железо сохранено в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах. Другие опасные для жизни условия, вызванные наследственным гемохроматозом, являются раком и болезнью сердца.
Поскольку женщины регулярно теряют кровь во время менструации, гемохроматоз менее распространен среди женщин, чем мужчины. Потеря крови означает железную потерю.Железное нарушение перегрузки может быть также:Переданный генетически; это известно как первичный гемохроматоз, наследственный гемохроматоз или классический гемохроматоз.
Результат некоторого условия, такого как хроническое заболевание печени, заставляющее тело поглощать чрезмерные суммы железа. Это известно как вторичный гемохроматоз.Если пациент диагностирован с гемохроматозом, лечение должно начать быстро избегать дальнейшего железного накопления в теле.
Пациенты диагностировали с гемохроматозом, сказаны избежать богатых железом продуктов, таких как красное мясо, а также богатые витамином C продукты – витамин C позволяет телу поглощать больше железа.Каковы факторы риска для железного нарушения перегрузки?Фактор риска – что-то, что увеличивает возможности человека заболевания болезнью или условием.
Например, курение повышает риск развивающегося рака легких; поэтому, курение является фактором риска для рака легких.Известные факторы риска для гемохроматоза:
Обладание двумя копиями видоизмененного гена HFE – самый большой фактор риска для наследственного гемохроматоза. Человек наследует одну копию видоизмененного гена HFE от каждого родителя.Семейная история – кто-либо, у кого есть близкий родственник (родитель, потомки, брат или сестра) с гемохроматозом, значительно более вероятно, разовьет его по сравнению с другими людьми.Родословная – у людей британской, скандинавской голландской, немецкой, ирландской и французской родословной есть более высокий риск развивающегося гемохроматоза по сравнению с другими.
Их риск наличия генной мутации HFE больше.Пол – мужчины, значительно более вероятно, заболеют гемохроматозом по сравнению с женщинами.
Признаки и симптомы имеют тенденцию появляться раньше в жизни в мужчинах, чем женщины. Это вызвано тем, что женщины теряют железо во время менструации и беременности. Увеличения риска женщины после менопаузы или гистерэктомии.
Отношение мужчины женщине 1.8:1 (из каждых 28 человек с гемохроматозом, 18 являются мужскими, и 10 являются женскими).Каковы причины гемохроматоза?
Большинство из нас поглощает приблизительно 10% железа, которое мы потребляем. Когда у нас есть достаточное депо железа, тело уменьшает сумму железа, поглощенного кишечником, чтобы препятствовать тому, чтобы уровни шли слишком высоко.Люди с наследственным гемохроматозом могут поглотить до 30% железа, которое они потребляют.
С этим уровнем потребления тело не может избавиться от чрезмерного железа достаточно быстро, таким образом, это растет. Тело хранит избыток в тканях наших главных органов, в основном в печени, а также сердце и поджелудочной железе.Люди с гемохроматозом, возможно, в конечном счете создали 5 – 20 раз сумму железа, которое они должны иметь.
В течение долгого времени избыточное железо может разрушить несколько органов, приводящих к органной недостаточности и хроническим болезням, таким как цирроз, болезнь сердца и диабет.Первичный гемохроматоз – генетическая мутацияКаждый живой организм имеет гены. Гены являются рядом инструкций, решающих то, на что походит организм, как это остается в живых, и как это ведет себя в своей среде.
Мутация в одном гене может значительно изменить способ, которым работает наше тело.HFE является геном, управляющим суммой железа, которое мы поглощаем (H = высоко, FE означает железо). Существует две общих мутации в гене HFE – C282Y и H63D.
В США, например, большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовало две копии C282Y – один от матери и другого от отца.Если Вы унаследовали всего один ген с мутацией C282Y, Вы вряд ли разовьете железный синдром перегрузки, несмотря на то, что Вы, вероятно, поглотите больше железа, чем нормальный. Однако Вы будете носителем.
Приблизительно 10% всех белых несут один ген гемохроматоза.Если оба Ваших родителя являются носителями, у Вас есть 1 в 4 шансах наследования двух видоизмененных генов – один от каждого родителя.
Однако некоторые люди с двумя копиями мутации C2H2Y никогда не испытывают симптомы.Некоторые люди могут унаследовать один C282Y и одну мутацию H63D. У маленькой пропорции этих людей появятся симптомы гемохроматоза.
Наследование двух копий H63D очень редко, но это действительно происходит. Некоторые говорят, что люди с двумя копиями мутации H63D подвергаются риску заболевать гемохроматозом, в то время как другие не соглашаются.Вторичный гемохроматозЭтот тип гемохроматоза происходит в результате другого условия, или обстоятельство (у пациента нет C282Y или мутаций H63D).
Примеры включают:Нарушение кровоснабжения, такое как талассемия.
Хроническое заболевание печени, такое как хроническая инфекция гепатита С, алкогольная болезнь печени или безалкогольный стеатогепатит.Некоторые типы анемии, требующие переливания крови.Редкие наследственные болезни, влияющие на эритроциты, включая atransferrinemia или aceruloplasminaemia.Питье пива, варившегося в контейнерах для железа (африканская железная перегрузка).
Переливания крови.Оральные железные таблетки или железные инъекции, с или без очень высокого потребления витамина C.Долгосрочный почечный диализ.Юный гемохроматоз
При юном гемохроматозе железо создает запуски намного ранее в жизни, и симптомы появляются между 25 и 30 годами возраста. Пациент может заболеть диабетом и иметь проблемы с половым развитием.
Оставленный невылеченный юный гемохроматоз может быть смертельным. Юный гемохроматоз является наследственной болезнью, вызванной мутацией в гене, названном hemojuvelin (ген HFE не включается).Новорожденный гемохроматоз
Железо накапливается в печени младенца настолько быстро, что он или она является или мертворожденным или умирает не после рождения. Эксперты не уверены, каковы причины новорожденного гемохроматоза.
Каковы признаки и симптомы гемохроматоза?Симптом – что-то чувства пациента или отчеты, в то время как знак – что-то другое, что люди, включая доктора, могут обнаружить.
Например, головная боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Поскольку признаки и симптомы могут быть умеренными и могли также быть показаниями относительно других болезней и условий, идентифицирование гемохроматоза является часто не прямым.Главные симптомы включают:Боль в животе
Женщины могут прекратить менструироватьВысокие кровяные уровни сахараГипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)Потеря либидо (сексуальное влечение) и мужское бессилие
Боль в суставахСокращение размера яичекКожа становится бронзовой (имеет загорелый взгляд),
Усталость (усталость)Слабость
Потеря весаВ то время как нарушение прогрессирует, следующие условия могут развиться:
АртритЦирроз печениДиабетУвеличение печени
Болезнь сердцаПанкреатитКак гемохроматоз диагностирован?Поскольку многие признаки и симптомы могут существовать при других болезнях или условиях, которые намного более распространены, гемохроматоз может быть трудно диагностировать.
Некоторые GP (врачи общей практики, врачи общей практики) могли не столкнуться с ним прежде.В зависимости от симптомов GP отошлет пациента к гепатологу (доктор специалиста по печени) или врач – кардиолог (доктор кардиолога). Специалист будет в состоянии диагностировать гемохроматоз.Анализы крови – два анализа крови могут обнаружить железную перегрузку, даже прежде чем симптомы появятся.
Насыщенность передачи сыворотки – трансферрин является белком, несущим железо в крови. Этот анализ измеряет сумму железа, связанного с трансферрином. Величины насыщения более чем 45% чрезмерно высоки.Ферритин сыворотки – этот анализ крови измеряет сумму железа, которое сохранило тело.
Если серологические уровни трансферрина будут слишком высоки, то доктор измерит серологические уровни ферритина.Чтобы диагностировать гемохроматоз, оба анализа необходимы – иногда они должны быть повторены для лучшей точности. Это вызвано тем, что несколько других болезней и условий могут поднять уровни ферритина.Эти два анализа крови обычно обычно не выполняются.
Людям, у которых есть родитель, ребенок или сибс с гемохроматозом, рекомендуют иметь эти анализы, как люди с любыми из следующих признаков и симптомов:Диабет
Повышенные ферменты печениЭректильная дисфункция (мужское бессилие)
Чрезвычайная усталостьБолезнь сердцаПоражение сустава
Люди, злоупотребляющие алкоголем, имели много переливаний крови или имели гепатит С, может иметь анализы крови, предлагающие железную перегрузку. Чтобы подтвердить диагноз наследственного гемохроматоза, следующие дополнительные анализы могут быть заказаны:Генетическое тестирование – анализ определит, несет ли пациент ген HFE.Биопсия печени – доктор удаляет образец ткани печени с иглой.
Это посылают в лабораторию, чтобы определить, каковы уровни железа, существует ли какое-либо рубцевание, цирроз или другое повреждение печени.Каково лечение для гемохроматоза?Венесекция (венотомия) – богатая железом кровь регулярно удаляется из тела, так же, как если бы пациент сдавал донорскую кровь. В этом случае цель состоит в том, чтобы понизить железные уровни до нормального.
Сколько крови взято и как часто зависит от возраста пациента, полного здоровья и серьезности железной перегрузки. В большинстве случаев кровь удалена еженедельно, пока уровни не вернулись к нормальному.
Когда железные уровни будут расти снова, пациент будет нуждаться в лечении венесекции снова.Несмотря на то, что венесекция не может полностью изменить симптомы цирроза, она может улучшить симптомы, такие как тошнота, боль в животе и усталость.Лечение – пациенту можно дать лекарственное средство, связывающее железо, тогда экскретирующееся от тела.Если гемохроматоз диагностируется и лечится рано, прежде чем слишком много чрезмерного железа накапливается, у пациента должна быть нормальная продолжительность жизни, говорят эксперты.
Каковы возможные осложнения железной перегрузки?Если гемохроматоз оставляют невылеченным может быть много осложнений, включая:
Цирроз – постоянное рубцевание печени, которая может привести к серьезным и опасным для жизни осложнениям.Рак печени – у людей и с циррозом и с гемохроматозом есть значительно более высокий риск развивающегося рака печени по сравнению с другими.
Диабет – диабет может привести к серьезным осложнениям, таким как почечная недостаточность, слепота и проблемы с сердцем.Застойная сердечная недостаточность – если слишком много железа создает в сердце тело, может не распространить достаточно крови, чтобы удовлетворить ее потребности. Застойная сердечная недостаточность является опасной для жизни болезнью, если оставлено невылеченной.
Нерегулярные ритмы сердца (аритмии) – пациент может страдать от боли в груди, учащенного сердцебиения и головокружения.Цвет кожи – кожа человека может взять бронзовый или серый цвет из-за осадков железа в клетках кожи.