Дистония: симптомы, причины и лечение

дистония

(Продолжаемый от страницы 1…)Причины дистонииПричины первичной дистонии (когда никакая первопричина не идентифицируется) – эксперты говорят, что проблема с базальными ганглиями, скорее всего, связана с основными симптомами дистонии.

Базальные ганглии являются областью, состоящей из 3 групп нейронов, названных ядром, косточкой и globus pallidus, найденный в основе мозга. Они ответственны за ненамеренные движения, таковы как дрожь, атетоз (Ненамеренные корчащиеся движения особенно рук и ладоней), и хорея (непрерывные быстрые сложные движения тела, которые хорошо выглядят скоординированные и целеустремленные, но являются, фактически, ненамеренными). Чтобы двинуть мышцами, специальные химикаты посредника, названные нейромедиаторами, выпущены.Эксперты полагают, что недостаточно нейромедиаторов производится в базальных ганглиях, приводящих к основным симптомам дистонии.

Также возможно, что достаточно производится, но не правильный тип для надлежащей функции мышцы.Эксперты также говорят, что наследственные дефектные гены заставляют базальные ганглии не развиваться должным образом, приводя к ранней исходной дистонии. Обобщенная дистония, чувствительная допой дистония и пароксизмальная дистония, плюс еще 9 типов все связаны с дефектными генами. Ребенок с одним родителем, у которого есть дефектный ген, имеет 50%-ю возможность развивающейся дистонии (аутосомный доминантный ген).

Причины последней исходной первичной дистонии в настоящее время неизвестны.Причины вторичной дистонииЭтот тип дистонии вызывается его первопричиной, которая может быть один, или комбинация различных условий и болезней. Например:

Опухоли головного мозгаМоноксид углерода или отравление хэви-металомГипоксия

Церебральный параличБолезнь ХантингтонаMS (рассеянный склероз)

Болезнь ПаркинсонаНекоторые инфекции, такие как энцефалит, TB (туберкулез) или ВИЧ

Некоторые лекарства, такие как взятые пациентами с эпилепсиейИнсультТравматическое повреждение мозга или позвоночникаБолезнь Вилсона.

Механизм, лежащий в основе дистонии 4 найденныхНемецкие исследователи идентифицировали мутацию в гене TUBB4, вызвавший дистонию в группе австралийских членов семьи.Кристине Кляйн, Мэриленд, профессор Неврологии и профессор Шиллинга Клинической и Молекулярной Нейрогенетики в университете Любека, Германия, намеревалась с группой ученых определять то, чем могла бы быть вызвана причина редкого нарушения речи в австралийской семье.Команда обнаружила новый механизм в патофизиологии дистонии.

Патофизиология относится к патологической функции человека или органа из-за болезни или условия – например, патофизиологическое изменение является альтерацией функции, а не структурного дефекта.Существует несколько форм дистоний, и каждому дали определенную генетическую номенклатуру (генетическое обозначение), в пределах от DYT1, DYT2, DYT3, DYT4 через к DYT12.

В 1985 Невиль Паркер сначала написал о нарушении речи, вызванном DYT4. Он описал группу членов семьи, живших в Квинсленде, Австралия.Паркер, при описании людей с DYT4, написал:«(они) в состоянии кричать и вопить, когда эмоциональный, не испытать никакие затруднения при сообщении после питья алкоголя и говорить обычно в их сне, все же когда они пытаются говорить, их голоса выходят только слабым шепотом. В конечном счете они могут быть неспособны произнести звук при попытке говорить.

Эта дисфония шептания может продолжаться в течение жизни как изолированная особенность, но более обычно является начальным представлением более распространяющейся болезни с чрезвычайно различным выражением».Доктор Кляйн и коллеги подробно остановились на предыдущем исследовании DYT4. Они выполнили анализ связи всего генома в 14 австралийских членах семьи – двум из них упорядочили их геном. Их результаты исследования были изданы в Летописи Неврологии, 13-го декабря кончатся.

Команда сравнила ДНК пострадавших людей 394 пациентам дистонии, которые не были родственниками. Они картировали болезнетворный ген в небольшую область на хромосоме 19, который играет главную роль в диапазоне болезней, включая мышечную дистрофию и рак молочной железы.Они нашли, что дистония в австралийских членах семьи была вызвана мутацией в гене TUBB4 путем «воздействия на микроканальцы, волокнистые, полые палочки, та функция прежде всего, чтобы помочь поддержать форму клеток».Доктор Кляйн сказал, что «идентификация DYT4 добавляет нового участника к растущему списку наследственных форм дистонии и выдвигает на первый план дисфункцию neuronally выраженных микроканальцев как новый механизм болезни, который, надо надеяться, позволит развитие новых терапевтических подходов.

Это открытие было сделано возможным посредством осторожной недавней экспертизы семьи DYT4 и, на основе этого, исправленного назначения поврежденных и незатронутых участников моим коллегой Робертом Уилкоксом из Аделаиды, а также превосходной работой генетики Кати Лохман от нашей команды. Я хотел бы благодарить их и всю исследовательскую группу для их больших усилий и семью DYT4 для участия в нашем исследовании и для передачи в дар образцов».Бонни Штраус, президент и Основатель Фонда Дистонии и Паркинсона Бахмана-Штрауса, один из спонсоров исследования, сказала, «доктор Кляйн и ее команда добились главного прогресса их идентификацией нового механизма, который лежит в основе дистонии и может привести к новым целям и лечению для этой разрушительной болезни.

Ее обнаружение является ярким примером важности финансирования Фондом исследователей в этой стране и во всем мире».Диагноз дистонииВизуальное исследование физических знаков способствует значительно устойчивому диагнозу дистонии. Однако доктор должен будет выполнить некоторые анализы и задать предназначенный вопрос, чтобы определить, имеет ли пациент основной, или вторичный (имеет причину / болезнь), дистония.

Следующие анализы и процедуры помогают определить, какую дистонию пациент имеет.1) Исследование медицинского пациента и семейная историяДоктор, обычно невропатолог, может спросить пациента, была ли у него или ее недавно черепно-мозговая травма, или есть ли у любых близких родственников также симптомы.2) Анализы крови/мочи

Цель здесь состоит в том, чтобы определить, существуют ли какие-либо токсины, инфекции и функция органа проверки (такие как печень).3) Генетический анализ

ДНК пациента может быть собрана из анализа крови, чтобы определить, существует ли кто-либо дефектный (патологическим, видоизмененным) гены, связанные с некоторыми видами дистонии. Генетическое тестирование может также определить или исключить такие генетические условия как болезнь Хантингтона.

4) Просмотр ЯМРПросмотр ЯМР может показать повреждение головного мозга или опухоль.5) ЛеводопаЭто лечение допамина может помочь подтвердить раннюю исходную дистонию.

Если симптомы улучшатся быстро после взятия леводопы, то доктор, скорее всего, диагностирует раннюю исходную дистонию.На заключительной странице мы смотрим на доступное лечение для дистонии от лекарств до физиотерапии и хирургии.


4 комментария к “Дистония: симптомы, причины и лечение”

  1. Журавлева Любовь

    Ну народ на самом деле не знает что задумали в кремле ,и о чем Путин и Янукович говорили с глазу на глаз 8 часов,может в чумных кремлевских головах и созревает план розкола Украины на части потому как западную они уже никогда не присоединят,я думаю все будет зависеть от народа если найдутся желающие пролить кровь ради вхождения в РФ и в итоге оказатся рабом кремля то может и получится,но в любом случае как сказал Путин до 2015 должно все решится,что он имел ввиду мы не знаем,одно знаем наверняка что добра рни нам не желают в кремле!!!!

  2. Наливкин Георгий Филимонович

    Похоже Путин доиграется,жалко обманутый народ России,будет вторая Северная Корея,все будут ходить строем и хлопать по взмаху руки,все беды в России от ненасытных политиков и пассивного народа!!

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *