Впервые, исследователи издали последовательность ДНК от обоих наборов хромосом в единственном человеке. Тот человек не никто другой, чем новаторский исследователь генома Дж. Крэйг Вентер.
Новая последовательность предполагает, что существует существенно больше разновидности между людьми, чем ранее признанный и выдвигает персонализированную медицину шаг ближе.В 2001, Геномика Celera, компания, тогда возглавляемая Вентером, и, отдельно, Международным консорциумом проекта генома человека, каждый издал генетический проект человека.
Сэкономить время и деньги, обе объединенных выборки бригад от нескольких человек и созданных сложных геномов, содержавших только половину ДНК человека. У людей есть диплоидный геном с 23 парами хромосом – с одной из каждой пары, внесенной отцом и другим матерью — и исследователи надеялись, что эти частичные «гаплоидные» геномы не пожертвуют большим количеством детали. Неправильно, сообщает крупная газета на 31 страницу, изданная в октябре 2007 Биология PLoS Вентером, его коллегами в Институте Дж.
Крэйга Вентера в Роквилле, Мэриленд и сотрудниках из трех университетов.Согласно исследованию, гаплоидные геномы недооценивают сумму генетического изменения между людьми фактором 5. «У всех нас были очень наивные предположения, потому что у нас не было так большого количества данных для продолжения», говорит Вентер.
Вентер и коллеги сравнили свои два гаплоидных генома для оценки различий между ДНК, которую он унаследовал от своей матери и этого от его отца. Они искали все от легко находимых различий в единственных основах к намного более неясным разновидностям в кусках последовательности ДНК, вставленной или удаленной из хромосом.
Все сказали, анализ нашел больше чем 4 миллиона вариантов между материнскими и отеческими хромосомами Вентера. Это предлагает, чтобы люди отличались на 0,5%, не 0,1%, как предложено более ранними оценками. (Некоторые исследователи, однако, отмечают, что недавние исследования вставок и удаления подчеркнули ту же мысль.)«Это – большое исследование», говорит генетик Гарвардского университета Джордж Черч, ранний сторонник проекта генома человека. «У нас должны быть диплоидные геномы для разбираний в нашем полном наследовании.
Если я вхожу доктору, это не собирается приносить любому пользу из нас, если он просто получает геном моего папы».Родная мать не будет единственной знаменитостью для имения изданного диплоидного генома долгое время: у Джеймса Уотсона, co-исследователя структуры ДНК, был свой законченный в мае.
И появление более дешевых, более быстрых технологий как та раньше упорядочивало средства генома Уотсона, что еще больше людей вступит в члены диплоидного клуба генома.