Волчанка, неизлечимая болезнь, поражающая больше чем 16 000 американцев в год, заставляет иммунную систему органа поворачиваться против себя, создавая антитела, которые будут бороться и убивать ее собственные камеры. В значительном шаге вперед генетики теперь говорят, что крошечное изменение единственного гена способствует развитию болезни у некоторых людей.Симптомы волчанки могут колебаться от нездоровых суставов, лихорадки, артрита, кожной сыпи и светочувствительности к опасной для жизни почке и нарушениям свертываемости крови.
Несмотря на то, что болезнь, кажется, бежит в семьях, исследователи должны все же идентифицировать ген или гены, вызывающие его. Однако исследования мышей с подобными волчанке признаками предположили, что ген под названием PDCD1 – который, как известно, помогает органу признать иностранные клетки – может играть роль.Генетик Марта Аларкон-Рикельме из Уппсальского университета в Швеции принудила международную бригаду исследователей узнавать, связан ли PDCD1 также с волчанкой в людях. Бригада приняла на работу 2 510 человек европейско-американского, мексиканского, и афроамериканского происхождения от семей с единственными или многократными случаями волчанки и семей без известной истории болезни.
Бригада расшифровала ДНК каждого человека PDCD1 и сочла единственную мутацию – изменение одного письма о нуклеотиде от генетического кода – связанной с волчанкой в 12%-м проценте европейских американцев и 7% мексиканцев.На основе места мутации в кодексе ДНК исследователи полагают, что мутация предотвращает протеин под названием RUNX1 от приложения до гена PDCD1. Поскольку RUNX1, как думают, помогает клеткам скопировать ДНК, это разъединяет, мог разрушить способность иммуноцитов отличить собственные камеры органа от вторгающихся микроорганизмов, препятствуя тому, чтобы клетки выразили правильную сумму PDCD1, спорит бригада в Генетике Природы 28 октября.
Эта мутация не является единственной причиной волчанки, однако; это было также найдено в 5% европейских американцев и 2% мексиканцев, у которых нет волчанки. И мутация почти не существовала в афроамериканской популяции.«Это – большое лидерство для исследователей для работы с, и теперь у нас есть тестируемая гипотеза для преследования», говорит ревматолог Пол Уц из Стэнфордского университета в Калифорнии.
Следующий шаг, Уц говорит, должен определить, играет ли RUNX1 действительно роль в регулировании гена PDCD1.