Более 4% подростков страдают от раннего или позднего полового созревания, которое связано с проблемами со здоровьем, включая ожирение, диабет 2 типа, болезни сердца и рак. Результаты исследования сделают диагностику проще и эффективнее, снизив риск заболевания.
Исследователи просканировали геномы семи семей с задержкой полового созревания. Их генетические профили были проанализированы для выявления конкретных генов, которые в этих семьях отличались от генов, у которых пубертат начинался нормально. Исследователи идентифицировали 15 генов-кандидатов, которые затем были исследованы еще у 288 человек с поздним началом полового созревания.
Было обнаружено, что один ген имеет общие варианты в девяти семьях. Ген, по-видимому, способствует раннему развитию нейронов гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) в головном мозге. В период полового созревания происходит выброс гонадолиберина, сигнализирующий гипофизу о высвобождении дополнительных гормонов, которые действуют на яичники и яички, вызывая репродуктивную функцию (половое созревание). Если развитие нейронов GnRH задерживается, всплеск GnRH, который инициирует эти сигналы, также задерживается.
Д-р Саша Ховард, ведущий автор и научный сотрудник Лондонского университета королевы Марии, комментирует: "Исследования показывают, что большая часть вариаций в сроках полового созревания обусловлена генетически, но это один из первых генов, оказавших большое влияние. Это захватывающее открытие, поскольку нарушенное развитие нейронов ГнРГ никогда раньше не было связано с простой задержкой полового созревания, и может выявить новый биологический путь контроля времени полового созревания."
Группа также показала, что тот же ген может отвечать за полное блокирование полового созревания – состояние, известное как гипогонадотропный гипогонадизм.
Доктор Саша Ховард заключает:"Теперь мы изучаем, как различные мутации в гене влияют на половое созревание у людей, от задержки его начала до его полного предотвращения. Посмотрев более внимательно на то, как такие гены влияют на время полового созревания, мы также узнаем больше о взаимодействиях генов и окружающей среды, например, как химические вещества, нарушающие работу эндокринной системы, могут способствовать раннему началу полового созревания."