Проблемы с секрецией инсулина, с которыми сталкиваются люди с диабетом 2 типа, аналогичны схожим проблемам с секретирующими инсулин бета-клетками у многих людей с синдромом Дауна. В новом исследовании, опубликованном 19 мая в журнале PLOS Genetics профессором Дэмиеном Китингом из Университета Флиндерса и его коллегами, эти знания были использованы для определения одного гена, который может вызывать эти проблемы.
Многие люди с синдромом Дауна испытывают более низкую секрецию инсулина, митохондриальную дисфункцию и повышенный окислительный стресс в продуцирующих инсулин бета-клетках поджелудочной железы; состояния, которые также возникают у людей с диабетом 2 типа. Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием и возникает, когда у человека есть дополнительная копия некоторой или всей хромосомы 21. Чтобы идентифицировать гены, продублированные при синдроме Дауна, которые вносят вклад в проблемы с секрецией инсулина, ученые проверили гены четырех моделей этого заболевания на мышах – у двух был высокий уровень сахара в крови, а у двух – нет. Они сузили список, сравнив его с генами, сверхэкспрессируемыми в бета-клетках людей с диабетом 2 типа. Сравнение выявило единственный ген, RCAN1, который при сверхэкспрессии у мышей вызывает аномальные митохондрии в их бета-клетках, вырабатывает меньше АТФ и секретирует меньше инсулина в присутствии глюкозы.
Результаты исследования не только объясняют, почему люди с синдромом Дауна с большей вероятностью болеют диабетом 1 типа, но и выявили функцию гена, который может играть ведущую роль в развитии диабета 2 типа в общей популяции. Этот подход может быть применен к другим нарушениям здоровья с симптомами, которые также проявляются у людей с синдромом Дауна.