Первое финансируемое правительством человеческое изыскание геномики, выполненное на африканской почве – стремилось открывать уникальный генетический характер южного африканского населения – показал высокий уровень генетического разнообразия.«Это исследование поддерживает наше понимание, что африканские геномы, вероятно, приведут ко многим более уникальным генетическим вариантам», говорят профессор Мишель Рамзи, директор и Стул Исследования в Институте Сидни Бреннера Молекулярной Биологической науки (SBIMB), Факультете Медицинских наук в Университете Остроумия.
«Следующий шаг прогресса должен использовать это знание, чтобы расшифровать то, что воздействие потенциала генетические варианты могут иметь на здоровье людей, когда мы проводим связанное со здоровьем исследование», добавил профессор Майкл Пеппер, директор Единицы Отделения Исследования стволовых клеток и Терапии South African Medical Research Council (SAMRC), Факультет Медицинских наук в Университете Претории.Финансируемый Национальным Отделом Науки & Технологии (DST), центр Southern African Human Genome Programme (SAHGP) должен был захватить полный спектр разнообразия в недостаточно представленном населении.
Программа, поэтому, включенный этнически идентифицировала себя люди различных родословных.Упорядочивающий целый геном использовался, чтобы изучить различия в некоторых главных этнолингвистических группах в стране.
В этом пилотном проекте восемь примешавших или Цветных людей от Западного Мыса, семь спикеров Sotho от свободного состояния, восемь спикеров коса от Восточного Мыса и один зулусский спикер из Гаутенга составили типовую группу исследования.Две цели исследования состояли в том, чтобы использовать новые данные о последовательности целого генома для (1) исследование, возможные корреляции между языковыми группами и генетическое объединение в кластеры, и (2) исследуют наследственные составы этих людей, включая материнские и отеческие происхождения.Результаты указывают, что несмотря на короткий период географического и культурного разделения между спикерами Nguni и Sotho-Tswana есть измеримые генетические различия между ними.
Это частично результат изменения региональных наследственных вкладов, но также и вероятностного процесса генетического дрейфа. Отеческая родословная имела почти исключительно африканское происхождение, в то время как материнская родословная часто имела происхождение Khoesan, которое согласовывается с предыдущими исследованиями, показывающими межкультурную ассимиляцию женщин – охотников-собирателей в Nguni и Sotho-Tswana, говоря сельскохозяйственные общества.Окрашенные люди показали переменные пропорции примеси с Khoesan, африканским и европейским населением, а также населением от индийского субконтинента. После включения дополнительного представительного населения в анализе исследование показало намного более сильную южноазиатскую родословную в Цветных по сравнению с предыдущими исследованиями.
«У нас есть более богатое понимание прошлого, поскольку исследование подтверждает общие исторические счета африканской миграции и примеси», говорит доктор Анэнио Чоудхури, Старший научный сотрудник из SBIMB в Университете Остроумия.Африканское население питает самое большое генетическое разнообразие и имеет самое высокое медицинское бремя на душу населения, все же они редко включаются в большие исследования генома ассоциации болезни. Это разнообразие обеспечивает и проблему и возможность для биомедицинского исследования и надежды, что африканцы однажды извлекут выгоду из геномной медицины.
Исследование подчеркивает потенциальные последствия для восприимчивости болезни в африканцах.«Южная Африка цементировала критический камень в фонде, чтобы продвинуть медицину точности для ее людей», завершила Глаудина Лооц, директор медицинских Инноваций в DST.