Синдром Mabry – редкое заболевание, которое вызывает задержку умственного развития. Это вызвано изменением в единственном гене. «Эта болезнь принадлежит группе, которую мы описываем как дефициты якоря GPI и который включает больше чем 30 генов», объясняют врач и физик профессор доктор Петер Кравиц от Института Статистики Генома и Биоинформатики Университетской клиники Бонн. GPI – сокращение для glycosylphosphatidylinositol. Якоря GPI прилагают определенные белки к клеточной мембране.
Если это не работает правильно из-за генной мутации, передаче сигнала и дальнейшим шагам в коммуникации клетки клетки ослабляют.Спектр внешнего вида якорных дефицитов GPI очень широк: клиническое воздействие мутации в определенном гене может расположиться от умеренного до глубокого. Это также относится к отличительным чертам лица.
При синдроме Mabry, например, узкое, иногда верхняя губа, имеющая форму палатки, широкая переносица и широко посаженные глаза с длинными глазными щелями среди классических особенностей, но они могут быть более или менее объявлены. Это часто усложняет диагноз этого редкого заболевания. Поднятые уровни щелочной фосфатазы (AP) в крови, которые также считают характерными для синдрома, не могут быть обнаружены в каждом пациенте. «Результат состоит в том, что многие пациенты и их родственники часто переносят много лет неуверенности, пока правильный диагноз не поставлен», говорит Кравиц.
Международная исследовательская группа во главе с доктором Алекседжем Носом и профессором Кравицем от Института Статистики Генома и Биоинформатики Университетской клиники Бонн и профессором доктором Дениз Хорн от Института Медицинской Генетики и Человеческой Генетики Charite занялась расследованиями, как диагноз якорных дефицитов GPI может быть улучшен с помощью современных, особенно быстрых методов упорядочивающего ДНК, анализа поверхности клеток и автоматизированного признания изображения (фенотипирование следующего поколения).Исследователи применили искусственный интеллект в анализе изображения.В крупномасштабном исследовании обзора ученые использовали фотографии лиц в общей сложности 91 пациента. Поверхность клеток изменяется, особенность для якорных дефицитов GPI были обнаружены в некоторых участниках.
Генетический анализ также показал генные мутации, которые типичны для этой редкой группы болезней. «Искусственное моделирование типичных для гена лиц, которых мы достигли с этими наборами данных, ясно показывает, что автоматизированная оценка портретов пациентов может облегчить и улучшить диагноз якорных дефицитов GPI, который является значительным прогрессом», говорит ведущий автор доктор Нос.С помощью объединенных данных лаборатории и компьютера, авторы надеются получить лучше понимание молекулярных процессов, вовлеченных в такие болезни.
Например, было показано, что увеличенная кровь щелочные уровни фосфатазы и заметные аналитические результаты изображения обеспечивает надежный признак новой мутации в якорном дефиците GPI. Из-за общих молекулярных причин, показанных во время исследования и подобия пациентов, которое было теперь определено количественно, Krawitz также защищает использовать термин «дефицит якоря GPI» для этой группы болезней.
Исследователи теперь хотят далее усовершенствовать инновационную комбинацию клетки и анализа генетического материала и автоматизированного анализа изображения. Krawitz уже считает результаты прорывом: «Это обозримо, что эти методы могут также быть применены к другим болезням.
Это было бы большим, прыгают вперед с точки зрения диагноза».