Болезнь мотонейрона (MND) является серьезной и неизлечимой формой прогрессирующей нейродегенерации – в течение долгого времени, нервы в позвоночнике и мозгу прогрессивно теряют функцию. В случае болезни мотонейрона затронуты мотонейроны – типы невроцитов-.Известный английский физик, Стивен Хокинг, и виртуоз гитары Джейсон Беккер живут с болезнью мотонейрона.
Существуют различные формы болезни мотонейронаАЛЬС (амиотрофический боковой склероз) является наиболее распространенной формой и составляет приблизительно 60% к 70% всех случаев.PBP (прогрессирующий яремный паралич) составляет приблизительно 20% всех случаев.PMA (прогрессивная мышечная атрофия) составляет остающиеся 10% случаев.
Во всех трех MND симптомы форм очень похожи. Однако они прогрессируют на различных скоростях.
ПОЖАЛУЙСТА (основной боковой склероз) очень редкая форма MND. ПОЖАЛУЙСТА, в отличие от других форм, не является фатальным. В некоторых очень редких случаях у пациентов с, ПОЖАЛУЙСТА, в конечном счете есть АЛЬС.Редкое заболевание
MND является очень редким условием, влияющим на нервную систему (неврологическое условие). В Великобритании приблизительно 1 человек в каждых 50,000 диагностируется с MND каждый год.
MND может влиять на пациентов любого возраста, но большинство из них заболевает болезнью и затронуто ею после возраста 40 (специфично между возрастами 50 и 70 лет). Из каждых 10 человек с AMD 6 мужчины, и 4 женщины.Каковы факторы риска для болезни мотонейрона?
Фактор риска – что-то, что увеличивает возможности человека заболевания болезнью. Например, курение увеличивает риск развития некоторых типов рака; поэтому, курение является фактором риска для рака.Наследственность – приблизительно 1 у каждых 10 человек с АЛЬСОМ в США, как известно, унаследовал его от их родителей.
Ребенок, у которого есть родитель с MND, имеет 50%-ю возможность заболевания болезнью.Возраст – после возраста 40 риск развития MND повышается значительно (но является все еще очень маленьким).Пол – мужчины, намного более вероятно, заболеют болезнью перед возрастом 65, чем женщины. После 70 лет возраста риск является тем же для обоих полов.
Где Вы живете – уровень MND значительно выше в частях Японии, Западной Новой Гвинеи и Гуама, по сравнению с другими частями мира (несмотря на это, риск является все еще маленьким в тех областях).Военный опыт – некоторые исследования предложили, чтобы люди, которые являются или были в вооруженных силах (армия, военно-морской флот, военно-воздушные силы, морские пехотинцы) имели более высокую возможность заболевания болезнью, чем другие люди.Профессиональный футбол – у профессиональных футболистов есть намного более высокий риск смерти от АЛЬСА, болезни Альцгеймера, и других нейродегенеративных заболеваний, ученых из Национального Института Охраны труда и здоровья в Цинциннати, объясненном в Неврологии. (Американское слово «футбол» отсылает к британскому слову «американский футбол),Следующие факторы риска были также предложены:
КурениеЧерепно-мозговые травмы, особенно повторные
Выделение к пестицидамДиета, которая очень высока в жиреВыделение к некоторым химикатам, таким как формальдегидКаковы симптомы болезни мотонейрона?
В большинстве случаев MND, симптомы следуют за структурой, в зависимости от которой из этих трех стадий пациент находится в. MND разделен на три стадии – начальная стадия, поздняя стадия и терминальная стадия.Признаки и симптомы MND во время начальной стадииНа этой стадии симптомы развиваются медленно и слабо. Пациенты, вероятно, примут некоторые ранние симптомы для некоторого другого несвязанного неврологического условия.
Симптомы включают:Власть пациента слабеет. Иногда взятие и/или удерживание вещей могут быть трудными.Усталость
Боли в мышцахМышечные спазмыКонвульсии мышцы
Произнесенная нечленораздельно и иногда искажаемая речьСлабость в конечностяхУвеличенная неуклюжестьПризнаки и симптомы MND во время поздней стадии
Мышечная слабость.Конечности прогрессивно становятся более слабыми.Мышцы конечности начинают сжиматься.Движение в поврежденных конечностях прогрессивно становится более трудным.
Мышечные спазмы и приступы боли ухудшаются.Некоторые мышцы конечности становятся патологически жесткими (мышечная спастичность).Боль в мышцах.
Боль в суставах.Прогрессирующая дисфагия – глотание трудностей, ухудшающихся со временем, делая еду и питье тяжелее, чтобы сделать.Слюнотечение – это часто происходит из-за проблем, управляющих производством слюны.При зевоте – иногда зевота может прибыть во встречи не поддающиеся контролю.
Боль в челюсти – часто вызываемый чрезмерной зевотой.Речевые проблемы – как мышцы горла и рта становятся более слабыми, у пациента есть речевые проблемы, делая коммуникацию тяжелее.
Изменение в индивидуальности и эмоциональном состоянии – часто пациент на этой стадии испытывает эмоциональную ответственность (приступы крика не поддающегося контролю или смеха).Память и некоторые познавательные изменения – некоторые пациенты испытывают изменения в их способности помнить вещи и изучить новые вещи. Языковая способность и промежуток концентрации могут также быть затронуты. Если пациент является пожилым, может быть трудно знать, вызывается ли это возрастом или болезнью.
Деменция – маленькая пропорция пациентов MND диагностирована с деменцией.Проблемы с дыханием – прогрессирующее повреждение мышц, управляющих легкими в конечном счете, приводит к затрудненному дыханию. Пациент может чувствовать за исключением дыхания после того, что до настоящего времени считалось нормальной задачей.Одышка в конечном счете становится очевидной, даже когда пациент отдыхает.
У некоторых пациентов может быть затрудненное дыхание, ложась, который может влиять на спящие и спящие структуры. Пациентам в конечном счете нужна механическая помощь с их дыханием (например, кислородная маска).Признаки и симптомы MND во время терминальной стадииКак правило, тело пациента в конечном счете станет полностью парализованным.
Затрудненное дыхание ухудшается и становится серьезным. Кислородная маска не будет достаточно.
Поскольку проблема ухудшается, пациент становится все более и более сонливым, и в конечном счете погружается в глубокий сон и умирает мирно.Вторичные симптомыЭто симптомы, не вызывающиеся болезнью непосредственно, но связанные с умственными потерями проживания с MND.
Вторичные симптомы включают:БессонницаДепрессияБеспокойство
Каковы причины болезни мотонейрона?MND происходит, когда мотонейроны теряют свою функцию постепенно и прогрессивно. Мотонейроны являются нейронами, посылающими электрические выходные сигналы в нейроны мышцы, также названные мотонейронами. Мотонейроны найдены в мозгу и позвоночнике.
Когда реле мотонейронов сигнализирует от мозга до мышц и костей, хода мышц. Мотонейроны также вовлечены во многие наши автоматические перемещения, такие как глотание и дыхание.
Ученые не уверены, почему мотонейроны начинают терять функцию. Они полагают, что несколько взаимосвязанных факторов вызывают MND, включая:
Избыточный глутамат – глутамат является нейромедиатором, посредник, химический, который передает данные от межклеточного. Некоторые исследования указывают, что у людей с MND есть слишком много глутамата.
Аномально высокие уровни глутамата могут быть токсичными и могли привести к нарушению в химической коммуникации, требуемой для хорошей функции нерва.Метаболизм клетки – транспортные системы существуют во всех клетках, приносящих питательные вещества и химические компоненты в клетку, одновременно выгоняя ненужные продукты с квартиры. Ученые говорят, что существуют показания, что эти транспортные системы нарушены в мотонейронах во время начальных стадий MND., приводя к плохой функции нерва.Скопления – необычные скопления молекул белка, как находили, накопились в мотонейронах пациентов MND.
Ученые полагают, что эти скопления подрывают нормальное функционирование мотонейронов.Отсутствие производства антиоксиданта – исследование указывает, что мотонейроны пациентов с MND не производят достаточного количества антиоксидантов, чтобы нейтрализовать свободные радикалы, появляющиеся в качестве естественного побочного продукта активности клетки. Свободные радикалы кислорода являются типом клеток ядовитых отходов, производят – антиоксиданты вытирают их.Митохондрия мотонейронов – исследование нашло, что митохондрия клеток мотонейрона людей с MND, кажется, является патологической.
Митохондрия обеспечивает, энергетические клетки должны выполнить свою нормальную функцию – они – нормальные структуры, ответственные за энергетическую продуктивность в клетках.Нейротрофические факторы – это молекулы, обычно белки, облегчающие рост или репарацию невроцитов. Было найдено, что нейротрофические факторы не производятся должным образом у больных с MND, делая мотонейроны более восприимчивыми к повреждению.Клетки невроглии – эти клетки окружают нейроны и предоставляют поддержку для них и изоляции между ними.
Они также предоставляют мотонейронам питательные вещества и данные о реле от одной клетки до другого. В некоторых случаях проблемы с клетками невроглии могут влиять на мотонейроны.Прионы и связь АЛЬСА – исследователи из Университета Британской Колумбии и Ванкувера Прибрежный Институт Исследования в области здравоохранения обнаружили жизненную связь между прионами и АЛЬСОМ.
Они издали свои результаты исследования в Продолжениях Национальной академии наук (PNAS).Ученые объяснили, что SOD1 (дисмутаза супероксида 1), какие исследования продемонстрировали, вовлечен в прогресс АЛЬСА, подобных приону свойств выставок. SOD1 вовлечен в процесс, названный матричным misfolding.
Недавние разработки на болезни мотонейрона от новостей MNTОпределенные жирные кислоты могли снизить риск болезни Лу Герига? – Новое исследование от исследователей в Высшей школе здравоохранения Гарварда в Бостоне, Массачусетс, и изданный в Неврологии ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЫ предположило, что, съедая продукты высоко в омеге 3 полиненасыщенных жирных кислоты могут снизить риск развития амиотрофического бокового склероза, фатальное нейропорождающее условие, которое также известно как болезнь Лу Герига.
Открытие столбняка могло привести к лечению болезни мотонейрона – группа исследователей обнаружила, как нейротоксин столбняка входит в невроциты. Кроме того, они полагают, что путь, используемый токсинами, мог потенциально использоваться, чтобы поставить лечение нервной системе для других неврологических условий, таких как болезнь мотонейрона.
Как болезнь мотонейрона диагностирована?Во время его начальной стадии MND может быть трудно диагностировать, потому что признаки и симптомы обычно находятся при других болезнях и условиях, таких как MS (рассеянный склероз), уловленный нерв или болезнь Паркинсона.GP (врач общей практики, врач общей практики) отошлет пациента к невропатологу – доктор, специализированный на диагнозе и лечении болезней и условиях нервной системы.
Невропатолог может заказать следующие анализы:Кровь и анализы мочи – путем анализа образцов крови пациента и мочи в лаборатории доктор могут исключить другие возможные причины для признаков и симптомов. Анализ крови может также определить, существует ли какое-либо повышение киназы креатинина, которая может иногда находиться в крови пациентов с MND.
Киназа креатинина не является определенной для MND и может также быть индикатором некоторого другого заболевания. Киназа креатинина производится, когда мышца ломается.
ЯМР (магнитно-резонансная томография) просмотр – радиоволны и сильное магнитное поле производит подробные изображения мозгового и спинного мозга на мониторе. Пациент лежит на подвижной кровати, скользящей в машину ламповой формы.
Когда машина включена, и пациент внутри, он или она услышит громкий ужас и стук по шумам – это нормально. Просмотр ЯМР не диагностирует MND – ущерб, нанесенный MND, не обнаруживается на ЯМР.
Однако это – полезный анализ в исключении ущерба, нанесенного другими условиями и болезнями, действительно обнаруживающимися, такие как инсульт, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и другие.ЭМГ (электромиография) – иглы используются, чтобы измерить электрическую активность в мышцах пациента. Электрод тонкой проволоки вставляется в мышцы, которые доктор хочет изучить – обычно мышцы от каждой конечности и яремного (горло).
Инструмент делает запись электрической активности или мышцы, в то время как это покоится и заключает контракт. Большинство пациентов считает этот анализ мягко неудобным.
Мышцы, потерявшие их иннервацию, могут быть идентифицированы, потому что их электрическая активность отличается от здоровой мышцы. ЭМГ может появиться как патологический, даже если та определенная мышца еще не затронута.Анализ проведения нерва – измеряется, как быстро нервы могут провести электрический импульс. Электроды присоединены к коже выше изучающейся нерва или мышцы.
Маленький удар током передается через нерв, чтобы измерить прочность и скорость сигналов нерва.TM (трансчерепная магнитная стимуляция) – активность верхних мотонейронов измеряются с помощью специально разработанной магнитной катушки.
Эта процедура может быть выполнена в то же время, что и анализ проведения нерва.Спинномозговая пункция (поясничная пункция) – цель здесь состоит в том, чтобы проанализировать цереброспинальную жидкость; жидкость, окружающая мозговой и спинной мозг.
Пациенты лежат на своей стороне с коленями, оттянутыми до груди. Местное обезболивающее вводится в область, где спинномозговая пункция происходит. Игла тогда вставляется в спинной канал, и немного жидкости собрано.
Биопсия мышцы – если доктор думает пациент, может иметь мышечную патологию, а не MND, биопсия мышцы может быть выполнена. Небольшая часть мышцы удалена. Пациент принимает местное обезболивающее заранее. Образец мышцы посылают в лабораторию для анализа.
Прежде, чем подтвердить диагноз MNDНекоторые невропатологи могут попросить, чтобы пациент возвратился несколько месяцев спустя прежде, чем подтвердить диагноз, удостовериться, что это действительно – MND и не что-то еще. Во время последующего посещения доктор видит, как прогрессировали симптомы. Во многих странах невропатолог использует диагностический контрольный список, названный критериями El Escorial.
Доктор проверяет на отличительные знаки нейрона, включая:Сокращение мышцы
Мышечная слабостьПодергивание
Увеличение мышечного тонусаАльтерации нормальных рефлексов мышцыЕсли невропатолог находит знаки мотонейрона по крайней мере в трех областях тела пациента может быть поставлен, определенный диагноз MND.
Преодоление диагноза болезни мотонейронаЗначительная пропорция пациентов эмоционально опустошена и потрясена, когда им говорят, что у них есть болезнь мотонейрона.
Обычно, они пройдут четыре стадии процесса огорчения:Опровержение – это включает начальное недоверие. Пациент может попытаться цепляться на мысли, что нет ничего неправильно с ним/ее.
Гнев – это чувство может быть направлено на семью, друзей, коллег, специалистов здравоохранения и самого пациента.При торговле – пациент может попытаться провести переговоры с доктором, спрашивающим о любом виде лечения, которое может продлить его/ее жизнь.
Депрессия – человек может чувствовать, что все обречено, и потеряйте интерес к жизни.Эти чувства нормальны – естественно для человека пройти их. В подавляющем большинстве случаев человек в конечном счете принимает его/ее диагноз. Много пациентов сообщают, что говорящий с компетентным адвокатом помог им иметь дело с чувствами беспокойства и депрессии.
В некоторых случаях пациент может быть прописанными антидепрессантами или другими препаратами, чтобы лечить беспокойство или депрессию.Каковы варианты лечения для болезни мотонейрона?Как нет никакого способа полностью изменить развитие болезни мотонейрона, центра лечения при создании пациента, более независимого и удобного, а также замедление прогрессия. В большинстве стран, когда пациент диагностирован, они будут представлены команде специалистов здравоохранения – мультидисциплинарной команде – кто будет активно вовлечен в их заботу.
Генетика дрожжей, возможная цель лекарственного средства АЛЬСА – ученые из Медицинской школы Стэнфордского университета объяснили по своей природе Генетику (проблема октября 2012), что с помощью хлебопекарных дрожжей, они нашли «щель в броне» АЛЬСА. Они полагают, что их открытие может проложить путь к новой цели методов лечения.Предварительное распоряжение
Это – то, где пациенты выражают свои предпочтения лечения заранее в случае, если они не в состоянии выразить их адекватно позже. Предварительное распоряжение может охватить следующие проблемы:
Они могут заявить, хотят ли они, чтобы лечение имело место дома в больнице или хосписе во время терминальной стадии MND.Они перечислят, какие болеутоляющие приемлемы и которые не являются.Они заявят, должны ли их органы быть пожертвованы после того, как смерть, например, мозг пациента MND и позвоночник могли использоваться для исследования.Они также заявят то, что они хотят быть сделанными, если определенные вещи происходят, такие как нарушение дыхания, должны ли они перенести возвращение к жизни искусственными средствами (например, может ли труба дыхания быть вставлена в шею).
В большинстве стран сегодня (сентябрь 2009) пациент не может дать инструкции относительно ассистированного самоубийства.Лечение, чтобы замедлить нейрон проезжает развитие болезни – Riluzole
Это – единственное лекарственное средство, специфично предназначенное для пациентов MND. Riluzole, кажется, понижает сумму глутамата в теле, приводящем к более медленному развитию болезни. Мало того, что Riluzole удлиняет продолжительность жизни пациента, он также задерживает начало зависимости вентилятора или трахеотомии в отобранных пациентах.Riluzole продан sanofi-aventis с зарегистрированным патентованным названием Rilutek.
Приблизительно каждый 10-е пациенты испытывают побочный эффект до такой степени, что лечение должно быть прекращено.Побочные эффекты riluzole могут включать:ТошнотаРвота
СлабостьТахикардия (ускоренное сердечное сокращение)
СонливостьГоловные болиГоловокружение
Поскольку riluzole может иногда вызывать повреждение печени, у пациента должны будут быть регулярные анализы функции печени. Те с историей заболевания печени могут не быть в состоянии иметь это лечение.Лечение для мышечных спазмов
Кроме физиотерапии (Великобритания: физиотерапия), два обычно прописываемых лекарства мышечным спазмам, связанным с MND, являются phenotyn и карбамазепином.Лечение для ригидности мышц (мышечная спастичность)
Миорелаксанты или инъекция BTA (ботулотоксин), если миорелаксанты не работают, могут быть прописаны доктором от ригидности мышц. BTA блокирует сигналы от мозга до жестких мышц. Инъекция должна быть эффективной в течение приблизительно трех месяцев.
Внутриоболочковая baclofen терапия может также помочь с ригидностью мышц. Маленький насос хирургически внедрен вне тела и связан со спинным мозгом. Регулярная доза baclofen поставляется в нервную систему. Baclofen блок часть нерва сигнализирует ту мышечную спастичность причины.
Некоторые пациенты могут найти, что это лечение также помогает с чрезвычайной зевотой.Лечение для слюнотечения
Бромгидрат гиосцина, лекарственное средство для морской болезни, как также находили, помог управлять симптомами слюнотечения.Побочные эффекты бромгидрата гиосцина включают:СонливостьПроблемы со зрением
ГоловокружениеПациенты, испытывающие любой из этих побочных эффектов, не должны вести транспортное средство или оперировать тяжелое машиностроение.
Инъекция гликопирролата может также помочь с симптомами слюнотечения.Побочные эффекты гликопирролата включают:Мочевые проблемыАритмия (нерегулярное сердцебиение)
Тахикардия (ускоренное сердечное сокращение)Проблемы со зрением
Атропин может быть предписан, если бромгидрат гиосцина или гликопирролат не работает. Атропин мешает гландам слюны произвести слюну. Атропин можно глотать или применить как инъекция.Побочные эффекты атропина включают:
КсеростомияСухая кожаМочевые проблемыЗапор
Сердечное сокращение может замедлиться или убыстритьсяЛечение для эмоциональной неустойчивости
Антидепрессанты, названные SSRIs (ингибиторы перевнедрения серотонина), могут быть прописаны для эпизодов смеха не поддающегося контролю или кричащий (эмоциональная неустойчивость).Побочные эффекты SSRIs, улучшающихся своевременно, могут включать:Головная боль
БессонницаТошнота
БеспокойствоЛечение для речевых проблемПациенты с MND, испытывающие речь и коммуникационные трудности, могут изучить некоторые полезные методы с компетентным SLT (речь и языковой врач). Когда болезнь продвигается, пациенту, возможно, понадобятся некоторые коммуникационные пособия.
Лечение для дисфагии (глотание трудностей)Как прогресс MND человек может в конечном счете счесть невозможным поесть или обычно пить. ШТИФТ (подкожная эндоскопическая гастростомия) является операцией для размещения питательной трубки, не будучи должен выполнить открытую лапаротомию (операция на брюшной полости).
Процедура сделана в стационарном или амбулаторном хирургическом средстве.Пациент получает местную анестезию в горле; эндоскоп (гибкая, легкая труба) тогда проходит через рот, горло и пищевод к желудку.
Хирург делает маленькое сокращение кожи брюшной полости и выдвигает внутривенную канюлю (IV труба) через кожу в желудок и связывает его на месте. Пациент может обычно идти домой тот же день или следующим утром.Лечение для боли
НПВС (нестероидный противовоспалительный препарат), такой как ибупрофен поможет с умеренным смягчить боль, в то время как морфий может использоваться для более сильной боли.Gabapentin, лекарственное средство, используемое для лечения эпилепсии, может иногда прописываться от боли, связанной с MND.Побочные эффекты gapapentin включают:Головокружение
УсталостьПроблемы координацииСонливость
Когда gabapentin прекращен, он должен делаться так постепенно так, чтобы пациент не болел неприятной абстиненцией.Лечение для проблем с дыханием
Дыхательная мышечная слабость обычно постепенно развивается, но может иногда сделать так внезапно. Некоторые пациенты могут использовать искусственную вентиляцию, чтобы помочь с их дыханием – воздух впитан, отфильтрован и накачан в легкие через facemask или носовую трубу.
Пересадка стволовой клетки для лечения АЛЬСАИсследователи из Медицинской школы Гарварда пришли к заключению в журнале Science Translational Medicine, что ключ к лечению АЛЬСА находится в планировании для новых механизмов в невральных стволовых клетках после сбора и исследования данных от 11 независимых исследований на животных.