Синдром Noonan (NS) является условием, влияющим и на детей и на взрослых. Это часто связано с врожденным пороком сердца и короткой высотой. Каждый день ребенок рождается с условием и что 1 в от 1 000 до каждого 2500-го ребенка во всем мире рождаются с этим он. Ген Noonan находится на несексуальной хромосоме и передан от родителя с 50%-й вероятностью мальчику или девочке.
Это может также произойти спорадически, по-видимому из-за новой мутации.Основные особенности включают врожденный порок сердца, короткую высоту, изучая проблемы, грудная область excavatum, ухудшенное свертывание крови и характерная конфигурация черт лица.Часто названный «скрытым» условием, у человека, затронутого НЕ УТОЧНЕНО, не может быть очевидных случайных знаков зрителю, но проблемы могут быть многими и комплексом.Синдром называют в честь доктора Жаклин Нунэн, педиатрического врача – кардиолога.
Она заметила, что много детей, посещающих ее клинику в университете Айовы с сужением легочных клапанов, были также коротки и имели подобные черты лица. Нунэн назвали Лауреатом 2008 года для Прижизненных достижений Castle Connolly Medical Ltd. и Национальный Врач года.Каковы симптомы или признаки Синдрома Noonan?Симптом – что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора.
Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Симптомы и знаки варьируются от пациента пациенту с Синдромом Noonan, но могут быть отделены проблемами с органной системой и физическим abnormalitites.
У двух третей пациентов есть пороки сердца. Пятьдесят процентов из них имеют Легочную Клапанную руку Стеноза, увеличивающуюся ночью.В желудочно-кишечном системном отказе, чтобы процветать как младенец, сниженный аппетит, пищеварительные проблемы, частая или мощная рвота и глотание трудностей могут быть симптомами или знаками.Некоторые пациенты с Синдромом Noonan страдают от тяжелой боли в суставах и боли в мышцах.
Шестьдесят пять процентов детей с Синдромом Noonan ушибают легко из-за дефекта в свертывании их крови.Физические черты НЕ УТОЧНЕНО могут включать краткость высоты, карликовости, цервикальной (шея) слияние позвоночника, сколиоз, избыточная кожа в конце шеи, треугольной формы головы, широко обратить внимание, низко установить уши, тупо законченные пальцы и зубные проблемы.
Дети с Синдромом Noonan иногда испытывают проблемы с кормлением и речью. Проблемы с кормлением могут включать неопытные проблемы из-за слабых мышц во рту и иногда высоком, арочном небе, проблемы, идущие дальше к шероховатым продуктам, отказ съесть определенные ароматы или структуры, слабое действие жевания, которое может привести ко временам приема пищи, занимающим больше времени, чем ожидаемый, и рвота фонтаном во время или после еды.Каковы причины Синдрома Noonan?У приблизительно половины всех людей с Синдромом Noonan есть известная семейная история нарушения.
В этих случаях один из генов, который ответственен за условие, передается им от одного из их родителей.В другой половине случаев нет никакой семейной истории синдрома Noonan, но гена, который изменения (видоизменяют) спонтанно впервые. Причина, почему эта мутация происходит, все еще неизвестна.Диагностирование синдром Noonan
Анализ крови может быть проведен, чтобы искать мутации, однако отсутствие мутации не исключит диагноз, поскольку существует больше, на данный момент неоткрытые гены та причина НЕ УТОЧНЕНО.Если пациентка беременна и имеет семейную историю синдрома Noonan, может быть возможно иметь просмотр с высокой разрешающей способностью (ультрасонограмма).
Это может помочь идентифицировать особенности, которые могут предложить, чтобы у будущих младенцев был синдром Noonan.Каковы варианты лечения для Синдрома Noonan?Возможно лечить определенные аспекты нарушения, но нет в конечном счете никакого лечения.Наиболее распространенный порок сердца среди детей с Синдромом Noonan является легочным стенозом клапана.
Легочный стеноз клапана может часто лечиться с помощью воздушного шара valvoplasty.Мальчики, терпящиеся Синдром Noonan часто, не спускались по яичкам.
Процедура, названная orchidopexy хирургией, обычно требуется в раннем возрасте (во время грудного возраста) снизить их в мошонку.Предотвращение синдром Noonan
Поскольку Синдром Noonan является генетической болезнью мутации, нет никаких способов предотвратить ее происшествие.