Это целесообразно, что дефектные гены могут вызвать глухоту, но теперь исследователи обнаружили ген, препятствующий тому, чтобы люди проиграли свое слушание. Как полковник, надевающий разряд на лейтенанта, второй ген по-видимому отвергает заказы оглушительного гена, позволяя уху обычно развиваться. Понимание этого нового гена могло бы в конечном счете привести к новым лечениям защиты слушания людей.Тридцать генов, вызывающих глухоту детства, были уже найдены, многие посредством исследований расширенных семей с несколькими глухими участниками.
Ища другой ген глухоты, бригада американских и пакистанских ученых следовала за одной такой семьей с 141 участником и несколькими браками между двоюродными братьями. Генетики ценят такие браки, которые распространены в Пакистане для их способности разоблачить редкие рецессивные гены. Остатки рецессивного гена, скрытые, когда носитель женится на ком-то, кто испытывает недостаток в нем.
Надеясь точно определить место гена глухоты семьи, исследователи во главе с молекулярным генетиком Эдвардом Уилкоксом из Национального Института Глухоты и Других Коммуникативных нарушений в Молитвенном доме, Мэриленд, детально изучили хромосомы глухих и слышащих членов семьи. Все восемь глухих людей разделили короткое протяжение ДНК на хромосоме 4, предположив, что ген, ответственный за их глухоту, находится поблизости.Эта прямая история взяла странный поворот, когда исследователи обнаружили, что семь членов семьи с нормальным слушанием также несли это протяжение ДНК.
Исследователи были озадачены. Возможно, хромосома 4 не была местом гена глухоты, в конце концов.
Или возможно другой ген изменял результат гена глухоты. Вторая альтернатива, доказанная правильный: Другая хромосомная охота подняла последовательность на хромосоме 1, который присутствовал в семи семьях слушания, но отсутствующий в их глухих родственниках, исследователи сообщают в декабрьском выпуске Генетики Природы.«Действительно захватывающей вещью об этой бумаге является модификатор [ген]», говорит Линда Кол, молекулярный генетик в Гарвардском университете.
Другие гены, облегчающие болезни, были описаны, но это – первое, найденное в людях, который предотвращает глухоту. Открытие точно настраивает наше понимание того, как ухо работает, она говорит и могла бы когда-нибудь вдохновить методы лечения, защищающие от глухоты.