Генетическая мутация для наследственной лимфедемы, связанной с лимфатической функцией, была обнаружена, который мог помочь создать новое лечение для условия, говорят исследователи в университете Питтсбургской Аспирантуры Здравоохранения. Об их результатах исследования сообщают в июньской проблеме американского Журнала Человеческой Генетики.
Лимфедема, набухание тканей тела, вызванных накоплением жидкости в заблокированной или поврежденной лимфатической системе, влияет больше чем на 120 миллионов человек во всем мире. Наиболее распространенное лечение является комбинацией массажа, компрессионных предметов одежды или перевязки.«Лимфедема была первые описанные сотни лет назад, и все же это остается очень плохо понятой болезнью», сказал Дэвид Н. Финеголд, Доктор медицины, co-научный-руководитель исследования и преподаватель человеческой генетики, университет Питтсбургской Аспирантуры Здравоохранения. «К сожалению, нет никакого лекарственного средства, доступного лечению, или даже лечите его.
Большинство людей с наследственной лимфедемой переносит свои все жизни с лечением, обращающимся к облегчению симптома только».Исследование основывается на университете Питтсбургского Семейного Исследования Лимфедемы, начавшего собирать данные от поврежденных семей в 1995, чтобы узнать больше о факторах риска и причинах наследственной, или первичной, лимфедемы.Предыдущее исследование помогло идентифицировать шесть генов, связанных с развитием лимфедемы, но до сих пор у исследователей не было понимания наследственных факторов, ответственных за лимфатические сосудистые патологии.В их исследовании доктор Финеголд и коллеги упорядочили три гена, выраженные в семьях первичной лимфедемой.
Мутации в одном из этих генов, GJC2, были найдены в основных семьях лимфедемы и, вероятно, ухудшат способность клеток выдвинуть жидкость всюду по лимфатической системе путем прерывания их сигнализации. Без надлежащей сигнализации сокращение клетки, необходимое для движения жидкости, не произошло, приведя к его накоплению в мягких тканях тела.«Эти результаты значительны, потому что они дают нам понимание механики клетки, которая может лежать в основе этого условия», сказал доктор Финеголд. «С дальнейшим исследованием мы можем быть в состоянии предназначаться для этого гена с препаратами и улучшить его функцию».
Среди соавторов исследования Роберт Э. Фэррелл, доктор философии, Кэтрин Дж. Бэти, D.V.M., доктор философии, Марк А. Кимэк, M.S., Дженни М. Карлссон, M.S., Элизабет К. Лоуренс, B.S., Марлиз Франке-Снайдер, M.S., Стивен Д. Мерини, доктор философии, и Элинор Фейнгольд, доктор философии, весь университет Питтсбурга.
Исследование финансируется Национальными Институтами Здоровья.Источник: университет Питтсбургских школ медицинских наук