ЧИКАГО — Биомедицинские исследователи говорят о дне не слишком далеко, когда последовательная ДНК будет столь дешевой, что всем будут упорядочивать их геном и нести результаты вокруг на флеш-карте. Люди узнают об их личном риске заболевания, помогание их врачам и им предотвращает или лечит эти болезни. Но новое исследование бросает холодную воду на понятие, что последовательный целый геном будет очень полезен для среднего человека.Надежды на геномную медицину выросли за прошлые несколько лет, поскольку исследователи участвовали в гонках для разыскивания ДНК позади распространенных заболеваний.
Эти так называемые исследования ассоциации всего генома подняли сотни генетических маркеров, связанных с болезнями, такими как рак и диабет. Но риски, связанные с такими маркерами, являются обычно довольно низкими — часто просто часть выше, чем для людей без маркера. Однако, много ученых надеялись, что, как только они нашли все генетические маркеры для болезни, включая редкие, присуждающие более высокий риск, общий риск, понесенный некоторыми людьми, был бы достаточно высок — говорят, два раза нормальный риск — для заслуживания принимающих превентивных мер.
Но новое исследование предполагает, что, даже если все маркеры риска заболевания могут быть найдены, генетический риск для большинства людей все еще будет относительно низким. Это заключение появляется из исследования генетиков рака Виктора Велселеску, Берта Воджелштейна и коллег в Университете Джонса Хопкинса. Они начали путем сбора существующих наборов данных на болезнях в тысячах близнецов, главным образом в Европе. Они предположили, что однояйцовые близнецы имеют тот же генетический риск заболевания определенной болезнью.
После исследования 24 фактических болезней в близнецах исследователи построили модель, предполагающую, что каждый человек несет определенный «genometype» или общий генетический риск, для каждой болезни. Тогда они смотрели на то, как эти риски изменятся через популяцию.
Этот анализ показал, что в лучшем варианте развития событий, у большинства людей будет genometype предоставлением им значительно повышенный риск заболевания одной болезнью. Но они дадут отрицательный результат на другие 23 болезни, даже при том, что они позже разовьют некоторых из них.
Таким образом, отрицательное испытание не должно убаюкивать людей в ложное чувство безопасности, говорит Фогелштайн. (Существует несколько исключений: у 75% из тех, кто в конечном счете заболевает аутоиммунной болезнью щитовидной железы, диабетом 1 типа, болезнью Альцгеймера, и (в мужчинах) ишемическая болезнь сердца, было бы положительное генетическое испытание.)«Мы не говорим, что нет никакого смысла» к последовательному целому геному, говорит Фогелштайн, представивший результаты здесь сегодня на годовом собрании американской Ассоциации для Исследований рака. (Результаты также появляются сегодня в Науке Переводная Медицина.), Но «это не собирается надежно предсказывать то, что люди болезни получат или умрут от». Результаты моделирования могут помочь организациям здравоохранения «получить большую часть удара для доллара», говорит он. «Они могут хотеть заплатить за членство в спортзале», который помог бы отразить много болезней, вместо того, чтобы упорядочить геном пациента, по крайней мере для людей без сильной семейной истории болезни, говорит он.
Гарвардский университет генетический эпидемиолог Питер Крафт говорит исследование, добавляет к другим за прошлые 3 года, расхолодившие надежды, что, если исследователи могли бы найти «пропавших без вести heritability» или все гены, повышающие риск определенной болезни, тогда генетические испытания могли помочь предсказать, какие пациенты заболеют. «Кажется, существует верхняя граница того, что мы можем узнать о распространенных заболеваниях с многократными причинами», говорит Крафт, думающий, что работа иллюстрирует, почему «мы не собираемся оказывать огромное влияние» в среднем человек с последовательным геномом.Но генетик Питер Висккер из университета Квинсленда в Австралии думает, что последовательный геном все еще станет обычным в клинике, потому что это так ценно для идентификации людей в опасности для меньшего количества распространенных заболеваний с большим генетическим компонентом, таково как воспалительное заболевание кишечника. «Геномная медицина является неостанавливаемой из-за неустанного двигателя технологии, упрощающей его», говорит он.