Годовой уровень смертности от рака симпатической нервной системы или нейробластомы у детей составляет 10 случаев на миллион в возрасте от 0 до 4 лет. Совместная работа баскских и валенсийских исследователей позволила выявить некоторые генетические мутации, которые могут улучшить лечение этого заболевания.
Исследователи из Instituto de Investigación Sanitaria La Fe идентифицировали мутации в гене Tiam1, которые предсказывают лучший прогноз для пациентов с нейробластомой.
Нейробластома – это солидная экстракраниальная опухоль, которая чаще встречается в детском возрасте. На него приходится 7 процентов всех онкологических заболеваний у детей и 15 процентов от общего числа смертей в результате онкологических процессов в детском возрасте. Заболеваемость составляет от восьми до 10 случаев на миллион детей. Описаны семейные случаи нейробластомы, но они крайне редки. На данный момент неизвестно, как возникает этот редкий вид рака.
Исследование показывает, что мутации, которые предвосхищают прогрессирование этого заболевания, локализуются в различных доменах Tiam1, связанных с Ras и Rac GTPases, а также с Myc; все эти белки участвуют в этиологии и прогрессировании этого типа рака.
Результаты опубликованы в журнале Oncotarget. Эти результаты предполагают, что сигналосома, контролируемая Tiam1, может иметь важное значение в развитии нейробластомы, и, следовательно, Tiam1 позиционируется как мишень, которая может помочь повысить эффективность лечения нейробластомы.
Следующим шагом является внедрение этих исследований в клиническую практику для улучшения инструментов и процедур диагностики с целью более раннего лечения пострадавших детей.