Новое исследование, проводимое фондом NHS Foundation Trust Манчестерского университета и Манчестерским университетом, может произвести революцию в диагностике и лечении людей с синдромом Перро, редким генетическим заболеванием, приводящим к потере слуха у мужчин и женщин, а также к ранней менопаузе или бесплодию у женщин.
Исследование, опубликованное в Американском журнале генетики человека, финансировалось такими организациями, как Национальный институт медицинских исследований (NIHR), Манчестерский центр биомедицинских исследований (BRC), Action Medical Research и Королевский национальный институт глухих людей (RNID).
Международное сотрудничество возглавил профессор Билл Ньюман, консультант фонда NHS Foundation Trust Манчестерского университета и ведущий специалист Genomic Solutions по теме здоровья слуха в Манчестере BRC.
Тема улучшает жизнь взрослых и детей, предотвращая потенциально разрушительную врожденную глухоту, диагностируя приобретенный возрастной дефицит слуха и разрабатывая новые методы лечения. Профессор Рэй О’Киф, профессор молекулярной генетики в Университете Манчестера, был одним из руководителей исследования.
Профессор Ньюман, который также является профессором трансляционной геномной медицины в Манчестерском центре геномной медицины при Манчестерском университете, сказал, что "предоставление большему количеству семей точного диагноза проблем со здоровьем их детей устраняет необходимость в ненужных исследованиях, позволяет проводить более тщательный мониторинг для более раннего выявления проблем и дает возможность точного генетического консультирования других членов семьи, которые могут подвергаться риску.
"Это исследование началось 10 лет назад в больнице Святой Марии, когда мы увидели местную семью, у которой был синдром Перро. Мы провели несколько генетических исследований и определили новый ген и изменения в этом гене, которые вызвали этот диагноз в этой семье."
"Для многих генетических заболеваний есть только один ген, ответственный за эти проблемы со здоровьем. После того, как мы поделились нашим открытием, у нас были запросы со всего мира с просьбой провести тесты на их пациентах, чтобы увидеть, есть ли у них изменения в том же гене."
"Хотя пациенты были в тех же условиях, что и семья Манчестера, мы не обнаружили изменений в том же гене. Это заставило нас подумать, что должны быть задействованы другие гены. Работая с другими людьми по всему миру, мы определили восемь разных генов, которые могут вызывать это же заболевание."
"Мы знаем, что эти гены важны в части клетки, называемой митохондриями, известной как энергетические пучки клетки, мы знаем, что некоторые ткани в нашем теле очень восприимчивы к тому, что митохондрии не работают, и поэтому мы считаем, что эти проблемы со слухом и яичниками возникают."
"Поскольку девочки обычно не получают этот диагноз до полового созревания, более ранний диагноз поможет молодым женщинам принять решение о сохранении яйцеклеток до наступления менопаузы, чтобы иметь возможность воспроизводить потомство в более позднем возрасте. "
"Младенцы со значительной потерей слуха теперь будут проверяться на наличие изменений в этих генах, чтобы мы могли раньше определить, есть ли у них синдром Перро. Это может изменить жизнь семей."
Доктор. Ральф Холм, директор по исследованиям и аналитике RNID, сказал, что "мы рады, что смогли помочь в финансировании этого важного исследования. Это не только принесет прямую пользу семьям с этим специфическим типом потери слуха, но и более глубокое понимание биологических процессов, участвующих в слухе, вероятно, будет иметь более широкие последствия, обеспечивая понимание более распространенных форм потери слуха."
Профессор Ньюман добавил, что "понимание того, что многие разные гены и изменения в них могут вызывать одно и то же заболевание, помогает нам думать о новых конкретных методах лечения."
"В будущем знание того, что все эти гены связаны друг с другом, означает, что, возможно, удастся создать лечение, которое будет работать для всех из них."