C9orf72

Важная роль ядерно-цитоплазматического транспорта при боковом амиотрофическом склерозе и лобно-височной деменции

Боковой амиотрофический склероз (БАС) и лобно-височная деменция (ЛВД) – два разрушительных нейродегенеративных расстройства, возникающих у взрослых. Лекарства от этих болезней не существует. Десять процентов пациентов с БАС страдают от семейной формы болезни, в то время как у 40% ЛТД вызывается генетическим дефектом. …

Новая мышиная модель гена бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции

Исследователи из клиники Майо во Флориде разработали модель мыши, которая демонстрирует нейропатологические и поведенческие особенности, связанные с наиболее распространенной генетической формой бокового амиотрофического склероза (БАС или болезнь Лу Герига) и лобно-височной деменции (ЛВД), которые вызваны мутацией в ген C9ORF72. …

Выявление ключевых взаимоотношений при БАС

Исследовательская группа Университета Торонто обнаружила новые подробности о ключевом гене, участвующем в БАС, возможно, самой загадочной и трудноизлечимой болезни человечества.

В этом фатальном заболевании без эффективных вариантов лечения ученые (включая членов U of T) добились крупного прорыва в 2011 году, когда они обнаружили мутации в гене C9orf72, который является наиболее частой генетической причиной БАС и лобно-височной деменции. …