Более 3000 областей в геноме человека сильно отличаются у людей от других млекопитающих, включая наших ближайших родственников приматов. В исследовании, опубликованном 2 сентября в журнале Neuron, есть доказательства, подтверждающие, что почти половина этих так называемых ускоренных областей человека (HAR) сыграли важную роль в переписывании хода развития человеческого мозга, предлагая важную информацию о генетических процессах. основа эволюции человека.
В целом, новые результаты показывают, что многие HAR действительно действуют как усилители развития нервной системы, сообщают исследователи. Новые данные свидетельствуют о том, что по мере того, как эти человеческие последовательности отличались от других млекопитающих, их роль в качестве нейрональных энхансеров значительно возросла.
Исследователи также показывают, что один, в частности, регулируемый HAR ген, называемый PPP1R17, претерпел быстрые изменения как в типах клеток, так и в паттернах экспрессии развития между неприматами и приматами, а также между нечеловеческими приматами и людьми. Далее они показали, что PPP1R17 замедляет продвижение нервных клеток-предшественников по клеточному циклу. Это примечательно, учитывая, что удлинение клеточного цикла у нечеловеческих приматов и людей, как известно, вызывает замедление неврологического развития, что является важной особенностью человеческого мозга.
Новые данные определяют многие HAR, которые играют ключевую роль в программах регуляции нейронных генов; По словам исследователей, почти половина всех HAR демонстрирует воспроизводимую доступность хроматина и энхансерную активность в нервных клетках и тканях. Они также разработали легко доступный для поиска онлайн-ресурс (HARHub), состоящий из новых данных и ранее опубликованных наборов данных об общих и редких вариациях последовательности HAR человека. Этот банк данных теперь служит источником для ученых, которые делают еще больше открытий. Уже были получены интригующие выводы.
"Наша работа представляет собой важный шаг вперед в изучении сразу многих участков генома, чтобы помочь нам собрать воедино очень сложную, но убедительную картину эволюции человеческого мозга," Уолш говорит. "Наши данные предполагают, что эволюция человеческого мозга включала изменения в десятках или, возможно, даже сотнях участков генома, а не только в одном ключевом гене."