SHANK3

Ученые продвигают аутизм, используя модель обезьяны

Аутизм – это распространенное расстройство психического развития, характеризующееся нарушением социального общения и ограниченным и повторяющимся поведением или интересами. Сообщаемая распространенность аутизма растет во всем мире. Благодаря применению в последние годы крупномасштабного секвенирования экзома, были идентифицированы сотни новых генов, связанных с аутизмом. …

Ген аутизма связан с нарушениями мозга и поведения у мышей

Согласно исследованию, опубликованному в JNeurosci, мыши, лишенные гена Shank3, обнаруживают структурные и функциональные нарушения в префронтальной коре. Исследование позволяет нам лучше понять один из наиболее распространенных генетических факторов риска расстройств аутистического спектра.

Мутации Shank3 обычно наблюдаются у людей с аутизмом и связанными с ним нарушениями развития. …

Область мозга, связанная с измененными социальными взаимодействиями в модели аутизма

Хотя психические расстройства могут быть связаны с определенными генами, области мозга и механизмы, лежащие в основе конкретных расстройств, недостаточно изучены. Мутации или делеции гена SHANK3 тесно связаны с расстройством аутистического спектра (РАС) и связанным с ним редким заболеванием, называемым синдромом Фелана-МакДермида. …

Новое исследование может объяснить, почему люди с аутизмом часто очень чувствительны к свету и шуму

Многие люди с расстройствами аутистического спектра очень чувствительны к свету, шуму и другим сенсорным сигналам. Новое исследование на мышах выявило нейронную цепь, которая, по-видимому, лежит в основе этой гиперчувствительности, предлагая возможную стратегию для разработки новых методов лечения.

Нейробиологи из Массачусетского технологического института и Университета Брауна обнаружили, что мыши, лишенные белка под названием Shank3, который ранее был связан с аутизмом, были более чувствительны к прикосновению к их усам, чем генетически нормальные мыши. …