Карликовость, карликовость, короткая высота или ограниченный рост являются заболеванием, при котором человек имеет патологически короткую высоту. Согласно различным источникам, короткая высота может быть вызвана более чем 200 различными заболеваниями. Согласно LPA (Маленькие Люди Америки), карликовость определяется как взрослая высота 4 футов 10 дюймов (148 см) или меньше. Однако, поскольку у групп населения во всем мире есть переменные средние высоты, определение высоты может измениться.
Сегодня короткая высота термина становится более широко используемой, в то время как термин карликовость становится устаревшим.Высота людей с короткой высотой может измениться приблизительно от 81 см (от 2 фута 8 дюймов) до 142 см (4 фута 8 дюймов).По данным клиники Майо, США, имело отношение текущее лечение для короткой высоты, условия направлены на уменьшающиеся осложнения, вместо того, чтобы увеличить высоту.На протяжении всей истории, и также сегодня, люди с короткой высотой могут испытать дискриминацию.
Люди с короткой высотой, более вероятно, обратятся к образовательным, профессиональным и социальным проблемам с хорошей семейной поддержкой, сетями социальных связей, группами защиты интересов и адаптивными продуктами.По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, ограниченный рост категоризирован как также:
PSS (пропорциональная короткая высота) – существует меньше нормальный общий рост всюду по телу. Стволы взрослых находятся в пропорции к их ногам (ствол = брюшная полость и грудь). Как правило, человек с PSS короче, чем 5 футов высотой. Наиболее распространенная причина имеет коротких родителей.
PSS может также произойти, если тело человека или не обрабатывает гормон роста должным образом или не производит достаточно его. Существует приблизительно 12 600 взрослых с дефицитом гормона роста в Англии и Уэльсе (Источник: Государственная служба здравоохранения). Лечение гормона роста иногда является эффективным лечением людей с PSS.
DSS (диспропорционируют короткую высоту) – это происходит, когда суставы и кости не растут должным образом. У человека может быть тяжелое отсутствие со всех сторон роста тела, или некоторые конечности могут быть короче в пропорции к остальной части их тела.
DSS обычно связывается с изменением в генах (генетическая мутация). Значительная пропорция детей с DSS имеет родителей, которые не являются ниже средней высоты. Эксперты говорят, что генетическая мутация, должно быть, произошла спонтанно (вместо того, чтобы наследовать генетическую ошибку).
По данным Государственной службы здравоохранения, существует приблизительно 30 000 человек с ограниченными условиями роста, вызывающими DSS в Великобритании.Лечение DSS обычно включает мультидисциплинарный подход – пациент видит широкий спектр специалистов здравоохранения.
Удлиняющая ногу процедура может использоваться для людей с короткими ногами. Однако существуют сомнения относительно безопасности и эффективности процедур.Короткая высота в педиатрии «.. высота ниже третьей процентили, когда подготовлено на диаграмме роста».
В остальной части этой статьи условия короткая высота и ограниченный рост будут использоваться, а не (устаревшая) карликовость термина.Каковы признаки и симптомы короткой высоты?Симптом – что-то чувства пациента и отчеты, в то время как знак – что-то другое люди, такие как уведомление доктора.
Например, боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Короткая высота может быть вызвана одним из более чем 200 различных заболеваний или комбинацией их. Поэтому знаки, симптомы и особенности варьируются значительно. В целом нарушения разделены на две главных категории – PSS (пропорциональная короткая высота), и DSS (диспропорционируйте короткую высоту).
PSS (Пропорциональная короткая высота)Человек растет очень медленно.
Однако все части тела растут в правильных пропорциях друг к другу (конечности не являются слишком длинными или короткими относительно остальной части тела). Без лечения ребенок с PSS обычно не достигает взрослой высоты пяти футов или.Взрослый с дефицитом гормона роста более восприимчив к развивающемуся остеопорозу, имея сердечно-сосудистые проблемы и уменьшенную мышечную силу.
Все три, объединенные средний, существуют более низкая мощность к физической нагрузке.PSS обычно следует из заболевания или нарушения, присутствующего или при рождении, или во время раннего детства. Условие ограничивает рост и развитие.
Большинство нарушений редко, таким образом, признаки и симптомы могут измениться значительно. Поскольку нарушение влияет на общий рост, часто по крайней мере в одной системе тела существует плохое развитие. Некоторые очень редкие нарушения могут привести к познавательным проблемам (умственные развивающиеся проблемы).Дефицит гормона роста происходит, когда гипофиз не производит достаточно гормона роста.
Гормон роста важен для нормального роста детства. Признаки и симптомы дефицита гормона роста включают:
Высота ребенка ниже третьей процентили стандартных педиатрических диаграмм ростаТемп роста ребенка медленнее, чем другой детский из того же возраста
Задержанное половое развитие в течение подростковых летНикакое половое развитие в течение подростковых летСиндром Тернера – не необычное условие, влияющее на женщин, может привести к короткой высоте и ухудшенному половому развитию.
В то время как признаки и симптомы не могли бы быть примечательными во время раннего детства, задержки физического роста во время более позднего детства и полового развития в течение подростковых лет девочки могут быть первыми знаками. Знаки, симптомы и особенности могут включать:
Широкая (подобная ткани) шеяМаленькая нижняя челюсть (отступающий нижняя челюсть)Высокое и узкое небоВолосная линия на затылке является низкой
Широко расставленные соскиШирокая грудная клетка
СтенографииВальгусные Cubitus – руки становятся направленными наружу в локтях
Руки и опухоль ног, особенно при рожденииЗадержанный рост
Задержанное половое развитиеDSS (Диспропорционируют короткую высоту),
У взрослого с DSS будет высота между 81 см (2 фута 8 дюймов) и 142 см (4 фута 8 дюймов). Эти измерения могут измениться, например, Государственная служба здравоохранения (Великобритания) описывает диапазон высоты от 107 см (3 фута 6 дюймов) к 137 см (4 фута 6 дюймов).У большинства людей с DSS есть ствол среднего размера и очень короткие конечности. Однако у некоторых могут быть очень короткий ствол и сокращенные, но диспропорционально большие конечности.
Диспропорционально размер большой головы является общей характеристикой DSS.У большинства людей с DSS есть изменения аналитики, подобной остальной части населения. Познавательные способности могут иногда затрагиваться, если существует слишком много жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).
Следующие знаки, симптомы или особенности могут также присутствовать у людей с DSS:Наклоненные ногиПозвоночник изгибается одной стороне (сколиоз)
Верхний позвоночник изгибается за пределы (кифоз)Спинной канал может быть более узким, чем нормальный (спинальный стеноз)Боль и онемение – сжатие спинного мозга и нервов могут привести к боли и онемению в коленях, ногах и бедрах. Иногда мобильность затронута.
Завышенная голова – это может привести к проблемам баланса, потому что голова пропорционально больше (по сравнению с остальной частью тела), давая человеку более высокий центр тяжести.Внезапная остановка дыхания во сне – нарушение дыхания, происходящее во время сна; пациент дышит нерегулярно. Внезапная остановка дыхания во сне часто приводит к усталости и сонливости в течение часов бодрствования.
Проблемы со слухом – могут появляться более обычно в детях. Речь и языковое развитие могут быть затронуты.Остеоартрит – тип артрита, предназначающегося для бедра и коленных суставов у людей с DSS. У пациентов, другие суставы которых также затронуты, могут быть проблемы мобильности.
В некоторых более тяжелых случаях сустав (суставы) не исправляется полностью.Слабость шеи – суставы в костях в шее могут быть слабыми. Если идентифицировано рано на условии излечимо.Слишком много жидкости в мозговых впадинах (гидроцефалия)
Ахондроплазия – у более чем двух третей людей с DSS есть ахондроплазия. Ахондроплазия является наиболее распространенной формой короткой высоты.
У человека диспропорционально короткие конечности.Ахондроплазия вызывается мутацией в FGFR3 (рецептор фактора роста фибробласта 3 гена). FGFR3 расположен на хромосоме 4 в связке хромосомы 4p16.3.
У людей с ахондроплазией могут быть следующие знаки, симптомы и особенности:Средний размерный ствол
Короткие конечности. Плечи и бедра особенно коротки.Короткие пальцы.
Может быть широкое разделение между серединой и безымянными пальцами.Локти ограничили мобильность.
Большая голова, с видным лбом и сглаженной переносицей.Прогрессивный genu varum – наклонил ногиЛордоз – прогрессивное развитие поколебленной поясницы
Средняя взрослая высота 4 футов (122 см)SEDEC (spondyloepiphyseal врожденная дисплазия) – это – редкое нарушение, но частая причина DSS с коротким стволом. Симптомы, знаки и особенности могут включать:
Очень короткий ствол. Во время грудного возраста это может не быть примечательно.Короткая шея.
Короткие конечности.Руки и ноги среднего размераСглаженные скулыВара Coxa – модная деформация, приводящая к внутрь поворачивающимся бедренным костям
Косолапость – крутила ноги или ноги, которые не в формеКифоз – искривление верхнего (прогрессивного) позвоночника
Прогрессивное развитие лордоза (поколебленная поясница)Проблемы со слухомПроблемы со зрениемВзрослая высота от 91 см (3 фута) к 122 см (4 фута)
Каковы причины короткой высоты?Причины PSS (пропорциональная короткая высота)Наиболее распространенная причина PSS имеет коротких/маленьких родителей. Дефицит гормона роста является также (менее распространенной) причиной.
Начало дефицита гормона роста может произойти во время грудного возраста или взрослая жизнь:Взросло-исходный дефицит гормона роста – в таких случаях, причинами может быть опухоль в гипофизе или лучевая терапия (радиационная терапия) к голове пациента.
Исходный ребенком дефицит гормона роста – это часто присутствует при рождении. Кроме того, это – проблема с гипофизом. Иногда это может быть часть другого синдрома.
Раны или болезни, влияющие на голову, являются главными причинами, когда начало во время детства, но после рождения.PPS может также быть вызван:Синдром Тернера (девочки)
Некоторые хронические (долгосрочный или повторяющийся) болезни, особенно легких, сердца или почек затронуты.Хроническое лечение болезни. Например, лечение артрита может влиять на надлежащий выпуск гормона роста в теле.Причины DSS (диспропорционируют короткую высоту),
В большинстве случаев условия, связанные с DSS, вызываются изменением в генах – генетическая мутация. Как значительное количество детей, терпевших, DSS имеют родителей средней высоты, эксперты говорят, что генетическая мутация произошла спонтанно, а не в результате наследственной генетической черты. Генетическая мутация влияет на развитие кости и хряща, подрывающего физический рост.Родитель, которому связали условие с DSS, может передать то условие их детям.
Следующие условия связаны с DSS:Ахондроплазия (наиболее распространенная причина DSS)Синдром Conradi
Диастрофическая дисплазияСиндром Эллиса ван КревелдаHypochondroplasiaБолезнь мукополисахарида
Множественная эпифизарная дисплазияPseudochondroplasiaДисплазия Spondyloepiphyseal (SED)Диагноз короткой высоты
Чтобы диагностировать ограниченный рост, доктор посмотрит на знаки, спросите пациента (или родители, сиделки) о симптомах, проверьте их медицинские истории и семейные истории, и возможно выполните некоторые анализы. Люди с PSS (пропорциональная короткая высота) могут не показать признаки и симптомы до позже во время детства или пубертатного периода.
Педиатр исследует много факторов и особенностей, чтобы контролировать и оценить рост ребенка, чтобы определить, есть ли у них короткое нарушение высоты. В некоторых случаях педиатр может отослать пациента к другим специалистам, таким как ортопедический педиатр (специализируется на патологиях кости), эндокринолог (гормональный специалист), или доктор, специализирующийся на генетике.
Диагноз дефицита гормона роста – доктор прикажет ITT (анализ терпимости инсулина). Инсулин вводится в вену, заставляя уровни глюкозы крови понизиться. В здоровом человеке понижение глюкозы крови (сахар) уровни вызовут гипофиз, чтобы выпустить гормон роста. Если уровни гормона роста ниже, чем нормальный, это обычно означает, что существует дефицит гормона роста.
Измерения ребенка – у ребенка будут его/ее высота, вес и окружность головы измеренными в определенных интервалах. После каждого посещения педиатр готовит данные по диаграмме, указывающей процентиль, занимающую место для каждого измерения, а также ожидаемого роста в будущем.
При помощи диаграммы, которая является определенной для ребенка, доктор может идентифицировать любую патологию роста. Если некоторые измерения не следуют за нормальными структурами, доктор может попросить более регулярные посещения.Внешность ребенка – во время каждого посещения доктор будет знать, и высматривать, различные лицевые и скелетные особенности, связанные с условиями, связанными с короткой высотой. Внешность ребенка может помочь доктору поставить диагноз.
Диагностирование причинБольшинство условий, связанных с DSS (диспропорционируют короткую высоту), диагностировано, когда ребенок рождается.
Однако иногда диагноз может произойти позже. Следующие анализы могут использоваться, чтобы диагностировать причину, связанную с DSS:
Анализы крови – исследования хромосомы могут диагностировать некоторые условия. Однако генетические анализы не часто необходимы, чтобы поставить точный диагноз. Анализ может быть приказан просто различать возможные диагнозы, когда другие доказательства не ясны.
Ребенок (девочка), у которой, как думают, есть Синдром Тернера, может пройти специальные лабораторные тесты, чтобы оценить государство X хромосом – это может быть сделано через анализ крови.Семейная история – педиатр может хотеть перечислить высоту сибсов пациента, родителей, бабушки и дедушки и других родственников. Цель здесь состоит в том, чтобы решить среднюю высоту членов семьи и определить, является ли короткая высота семейной чертой.Анализы мочи – чтобы проверить на ферментные нарушения дефицита.
Анализы/просмотры технологии формирования изображений – доктор может заказать Рентген, потому что некоторые патологии скелета и черепа могут обнаружиться и помочь врачу идентифицировать нарушение. ЯМР (магнитно-резонансная томография), просмотр может разоблачить проблемы с гипофизом или гипоталамусом, которые обязаны участвовать в гормональной функции.Костный мозг или биопсии кожи – они могут быть полезны для подтверждения условий, связанных с короткой высотой.Каковы варианты лечения для короткой высоты?
Тип лечения, которое проходит человек, зависит от того, что вызвало короткую высоту. Наиболее вероятные, всевозможные работники здравоохранения из различных областей медицины будут включены – мультидисциплинарный подход лечения.PSS (пропорциональная короткая высота) лечение
Педиатрическое гормональное лечение (для детей) – человеческий гормон роста может помочь детям, у которых есть дефицит, т.е. лечение может стимулировать физический рост. В 2002 ХОРОШИЙ (Национальный Институт Клинического Превосходства), Великобритания, рекомендуемая somatropin для детей, диагностированных с дефицитом гормона роста.
Somatropin может помочь предотвратить короткую высоту позже в жизни, если лечение начинается достаточно рано. Лечение включает ежедневную инъекцию. Пациент может получить целых 10 см в возможной высоте.
Взрослое гормональное лечение – когда лечение дано взрослым центр, находится на защите от, например, сердечно-сосудистое заболевание и низкая плотность костного минерала. В британском somatropin предписан для взрослых с дефицитом гормона роста пока:Дефицит гормона роста тяжел
Качество жизни пациента, как замечается, ухудшеноПациент уже проходит лечение от другого гипофизарного гормонального дефицитаВзрослые пациенты обычно ежедневно самостоятельно назначают с инъекцией.Побочные эффекты Somatropin могут включать головную боль, боль в мышцах, отек (задержка жидкости), проблемы со зрением, болью в суставах, рвотой и тошнотой.
Рекомендации НИЦЦЫ подчеркивают, что эффективность лечения гормона роста во взрослых остается бездоказательной, согласно рандомизированным клиническим исследованиям, выполненным до сих пор.Согласно Обществу Эндокринологии (Великобритания), приблизительно 1 750 взрослых в Соединенном Королевстве проходят лечение дефицита гормона роста.
Долгосрочные (хронические) условияЕсли такими хроническими заболеваниями как болезнь сердца, заболевание легких и артрит можно управлять вначале, неблагоприятное воздействие на рост значительно ниже.Лечение для DSS (Диспропорционируют короткую высоту),
Лечение для пациентов с DSS сосредотачивается на осложнении (осложнениях), которые связаны с DSS. Любой ребенок с DSS должен регулярно иметь проверки и относиться к педиатру как можно скорее.
Лечение, вероятно, вовлечет существенную команду специалистов здравоохранения, включая:АудиологиГенетикиНевропатологи
Профессиональные врачиОртопедические специалистыФизиотерапевты (физиотерапевты)
Речь и языковые врачиУдлинение ноги – отвлечение, процесс, удлиняющий ноги, является возможным лечением для пациентов с очень короткими ногами.
Кость ноги сломана и затем фиксирована в специальную структуру. Структура ежедневно регулируется, чтобы удлинить кость.Результаты могут быть хорошими.
Однако это – долгий процесс с рисками осложнений. Кроме того, это не могло бы работать.
Для пациента и семьи важно полностью понять то, что вызвано в процедуре и каков наиболее вероятный результат мог бы быть.Удлинение ноги включает следующие потенциальные осложнения:
Боль; даже после процедурыОстеогенез плохИнфекцияКость удлиняет при несоответствующем уровне
DVT (тромбоз глубоких вен) – тромб в венеСледующее хирургическое лечение также возможно для людей с DSS:Пластины роста – металлические скрепки аппарата вставляются в концы длинных костей, где рост имеет место.
Цель состоит в том, чтобы помочь костям вырасти в правильном направлении.Вставка скрепок аппарата или палочек, чтобы помочь позвоночнику войти в правильную форму.
Увеличение размера открытия в костях позвоночника, чтобы уменьшить давление на спинной мозг.Осложнения
DSS (диспропорционируют короткую высоту), осложненияАртрит позже в жизниЗадержанное развитие мобильности, например, ползание, ходьба и заседание.
Зубные проблемыGenu varum (поклон ног)Проблемы со слухомГидроцефалия (слишком много жидкости в мозговых впадинах)
Кифоз (горбление спины)Проблемы конечности
Лордоз (колебание спины)Спинальный стеноз Lumbosacral (сужение канала в более низком позвоночнике в течение взрослой жизни)Средний отит (происходящий более часто)Внезапная остановка дыхания во сне
Проблемы позвоночникаУвеличение весаPSS (пропорциональная короткая высота) осложнения
Плохо развитые органы, вызванные нарушениями, связались с PSS.Осложнения беременности
У женщины с короткой высотой, которая беременна, есть более высокий риск развития дыхательных проблем. C-секции (кесарево сечение) почти всегда требуются.