Геном человека — суммарный итог наследственной информации в человеке — содержит намного больше, чем кодирующие протеин генные подростки узнают о в школе, крупный международный проект нашел. Когда исследователи решили упорядочить геном человека в конце 1990-х, они были сосредоточены на нахождении тех традиционных генов, чтобы идентифицировать все протеины, необходимые для жизни. Каждый ген, как думали, был дискретной частью ДНК; заказ его основ ДНК — известных молекул «письма», которые являются стандартными блоками ДНК — как думали, закодировал для определенного протеина. Но ученые, расшифровывающие геном человека, нашли к их удивлению, что эти кодирующие протеин гены приняли меньше чем 3% генома.
Промежуточный были миллиарды других основ, которые, казалось, не имели никакой цели.Теперь финансируемый США проект, названный Энциклопедией Элементов ДНК, (КОДИРУЕТ), нашел, что многие из этих основ действительно, тем не менее, играют роль в человеческой биологии: Они помогают определить, когда ген включен или прочь, например. Это регулирование – то, что делает одну клетку почечной клеткой, например, и другим клетка головного мозга. «Существует намного больше к геному, чем гены», говорят Марк Герштайн, bioinformatician в Йельском университете.
Понимание из этого проекта помогает исследователям понять связи между генетикой и болезнью. «Мы сообщаем исследованиям болезни в пути, который было бы очень трудно сделать иначе», говорят Иван Бирни, bioinformatician в европейском Институте Биоинформатики в Hinxton, Великобритания, кто привел ЗАКОДИРОВАТЬ анализ.Как часть КОДИРУЮТ, 32 учреждения сделали компьютерные исследования, биохимические испытания и последовательные исследования 147 типов клетки — шесть справедливо экстенсивно — для обнаружения то, что делает каждая из 3 миллиардов основ генома. Приблизительно 80% генома биохимически активны, сообщают 442 исследователя ENCODE сегодня по своей природе. Некоторые из этих основ ДНК служат приземлением пятен для протеинов та активность гена влияния.
Другие преобразовываются в берега РНК, выполняющие сами функции, такие как регуляция генов. (РНК, как правило, считается посреднической молекулой посыльного, помогающей сделать протеины, но ЗАКОДИРОВАТЬ, показал, что так большая часть РНК является конечным продуктом и не используется для создания протеинов.) И много основ являются просто местами, где химические модификации служат протяжениям тишины наших хромосом.Результаты ENCODE изменяются, как ученые думают о генах.
Это нашло, что приблизительно 76% ДНК генома расшифрованы в РНК одного вида или другого, путь больше, чем исследователи первоначально ожидали. Та ДНК включает немного меньше чем 21 000 кодирующих протеин генов (некоторые исследователи однажды оценили, что у нас было больше чем 100 000 таких генов); «гены» для 8 800 маленьких молекул РНК и 9 600 длинных некодирующих молекул РНК, каждая из которых является по крайней мере 200 основами долго; и 11 224 протяжения ДНК, классифицирующиеся как псевдогены, «мертвые» гены, которые, как теперь известно, действительно были активны в некоторых типах клетки или людях. Кроме того, усилия определить начинающийся конец и кодирующие регионы этих генов показали, что гены могут наложиться и иметь многократное начало и хвосты.Проект раскрыл 4 миллиона пятен в нашей ДНК, действующих как выключатели, управляющие активностью гена.
Те выключатели могут быть и рядом и далеки от гена, который они регулируют и действуют в различных комбинациях в различных типах клетки, чтобы дать каждому типу клетки уникальную геномную идентичность. Кроме того, по крайней мере некоторые берега РНК, произведенные геномом также, помогают управлять, сколько протеина следует из деятельности определенного гена. Таким образом регулирование гена оказывается намного более сложным, чем ожидаемый.
Эти и другие результаты появляются сегодня в шести газетах по своей природе, и 24 в Биологии Исследования и Генома Генома. Две дополнительных работы опубликованы сегодня на Науке онлайн. В базе данных ЗАКОДИРУЙТЕ, создал карту, показывающую роли всех различных основ. «Это походит на Google Maps для генома человека», говорит Элиз Фейнгольд, директор программы Национального Научно-исследовательского института Генома человека в Молитвенном доме, финансировавший Мэриленд, КОДИРУЕТ.
С Google Maps можно выбрать различные представления для наблюдения различных аспектов пейзажа. Аналогично, в ЗАКОДИРОВАТЬ карте, можно увеличить масштаб от уровня хромосомы до отдельных основ и выключателя от взгляда на то, приводят ли те основы к РНК или являются местами, где регулирующие ДНК протеины связывают, например.Этот каталог «изменит способ, которым люди думают об и фактически используют геном человека, говорит Джон А. Стаматояннопулос, ЗАКОДИРОВАТЬ исследователь в университете Вашингтона, Сиэтла.
Уже он и другие используют эту информацию — большая часть которого уже общедоступна — для приобретения знаний о генетических влияниях на болезнь. Много крупномасштабных исследований связали определенные основные изменения выше или более низкие риски для беспорядков в пределах от диабета к артриту. Теперь исследователи могут надеяться видеть, вовлечены ли те варианты в регулирование некоторого вида и если так, какие гены регулируются.
Для его исследования рака и эпигенетики, «КОДИРУЮТ данные, был основной принцип», говорит Мэтью Лупин, молекулярный биолог из университета Торонто в Канаде, не связанный с, КОДИРУЕТ.