«Аутизм, как большинство человеческих болезней, сложен», сказал Скотт Б. Селлек, преподаватель биохимии и молекулярной биологии в Государственном университете Пенсильвании и одном из лидеров исследовательской группы. «Есть, вероятно, сотни, если не тысячи, включенных генов и вплоть до сих пор – за очень немногими исключениями – они были изучены независимо от экологических факторов аутизма, которые являются настоящими. Наша команда исследователей представляет слияние людей с генетическими экспертными знаниями и экологических эпидемиологов, позволяя нам впервые ответить на вопросы о том, как факторы генетического и экологического риска для аутизма взаимодействуют».Команда посмотрела на изменение числа копии – удаления и дублирования повторных элементов в геноме, которые приводят к изменению среди людей в количестве повторных элементов – как общая мера наследственной изменчивости и пять типов загрязнения воздуха – связанное с движением загрязнение воздуха, окиси азота, два размера твердых примесей в атмосфере, и озон – в большой компании людей с аутизмом и хорошо подходящем наборе типичного развития средств управления.
Участники исследования – полученный через Риски Аутизма Детства из Генетики и Окружающей среды (ОБВИНЕНИЕ) Исследование, основанное на населении исследование методом случай-контроль во главе с Ирвой Херц-Пиккайотто, преподавателем эпидемиологии и руководителем Подразделения Здоровья окружающей среды и Гигиены труда в Калифорнийском университете Дэвис и один из лидеров исследовательской группы – включают случаи и управляют подобранный для возраста, пола и географического положения. Каждый из 158 случаев и 147 средств управления был генетически выигран за генетические удаления, дублирования и полные изменения в числе копии. Экологические воздействия для каждого участника были определены на основе жилых историй, используя данные из американской Системы Качества воздуха Агентства по охране окружающей среды (EPA).«Это исследование использовало уникальные ресурсы», сказал Герц-Picciotto. «Нанося на карту дома матерей во время их беременностей, мы смогли оценить их уровни воздействия нескольких типов воздушных загрязнителей, которые проверены американским EPA.
Это позволило нам исследовать различия между случаями аутизма и как правило развивающихся средств управления и в их предродовом воздействии загрязнителя и в их полном грузе дополнительного или удаленного генетического материала».Оценка каждого из факторов риска показала, что дублирования, полное изменение числа копии и твердые примеси в атмосфере в окружающей среде оказали самое большое отдельное влияние на риск для аутизма.
Однако, когда исследователи оценили взаимодействия среди различных факторов риска, они видели большой эффект озона среди детей или с дублированиями или с полным изменением числа копии. Озон самостоятельно имел очень мало эффекта на риск для аутизма, такого, что в исследованиях, которые не взяли взаимодействия среди факторов риска к рассмотрению, это, возможно, было проигнорировано.
Взаимодействия среди различных других факторов, даже те с большими отдельными эффектами, казалось, имели очень мало эффекта на риск.«Это исследование показало эффект загрязнителя, не ранее связанного с риском аутизма.
Это исследование может быть одним примером того, как принятие во внимание геномного изменения может помочь нам определить новые факторы риска для аутизма», сказала Хизер Волк, доцент в Отделе Психического здоровья в Высшей школе здравоохранения Джонса Хопкинса Блумберга.«Если мы просто смотрим на сырые числа перед какой-либо статистической оценкой, мы видим десятикратное увеличение риска аутизма для людей в лучших 25 процентах для уровня наследственной изменчивости и в лучших 25 процентах для воздействия озона по сравнению с людьми в основании 25 процентов для каждой из этих мер», сказал Селлек. «Это увеличение риска поразительно, но данный, что мы знаем о сложности болезней как аутизм, возможно не удивляя.
Это демонстрирует, как важный это должно рассмотреть различные типы факторов риска для болезни вместе, даже те с небольшими отдельными эффектами».Исследователи размышляют, что большой эффект взаимодействия между воздействием озона и изменением числа копии мог быть результатом того, что озон – окислитель и, как известно, производит реактивные кислородные разновидности, как пероксиды, которые вызывают клеточное напряжение и могут изменить функцию клетки во многих отношениях.
Высокий уровень изменения числа копии может указать на поставившее под угрозу государство, которое запущено для типа ущерба, который может нанести озон.