Каждый год приблизительно миллион человек убит малярией. Но даже в странах, где болезнь берет тяжелые потери, новое исследование находит, риск может измениться: тонкое различие в единственном гене может сократить риск развития опасного для жизни случая малярии почти до 90% у уже зараженных людей.Генная мутация заставляет людей углублять производство оксида азота (NO), газа, играющего роль во множестве физиологических процессов.
Предыдущие исследования с грызунами нашли, что НЕ может принять меры против малярии и других болезней, но никто не был уверен, имела ли она тот же защитный эффект в людях.Ища ответ, бригада во главе с hematologist Брисом Вайнбергом Дел Ветеранов и Медицинских центров Университета Дюка в Дареме, Северная Каролина, испытала ДНК от 185 танзанийских детей.
Все были выставлены малярии, и 47 остался здоровым. Исследователи искали мутации в и вокруг гена, кодирующего индуцибельную синтазу оксида азота (NOS2), фермент, делающий НЕТ.
Одна тонкая мутация в регионе промоутера гена NOS2 – его ДНК на выключателе – поднятый чаще в здоровых детях, чем в больном. Дети с мутацией имели выше, чем нормальный НИКАКИЕ уровни в их крови и моче, предполагая, что газ мог защищать их.
Бригада тогда проанализировала образцы ДНК и клинические данные от 5-летнего исследования Центров по контролю и профилактике заболеваний 1 106 детей в Кении. Они снова нашли, что мутация в промоутере NOS2 имела защитный эффект. «В целом, Мутация понизила риск тяжелой малярии на 88% в Танзании и 75% в Кении», говорит молекулярный генетик Морайн Хоббс из университета Юты в Солт-Лейк-Сити, соавторе исследования, появляющегося в выпуске 9 ноября Ланцета.
Точно то, как НЕ защищает, еще не ясно.«История, рассказанная этим исследованием, является очень привлекательной и логичной», говорит клинический иммунолог Брайан Гринвуд из лондонской Школы Гигиены и Тропической Медицины в Соединенном Королевстве.
Это не первая мутация, которая, как думают, защищала от малярии (анемия серповидного эритроцита делает также, например), он говорит, но «это исследование является одним из самых востребованных, потому что они продемонстрировали связь между генетикой, НИКАКИМ производством и клиническим статусом».