Недавно опубликованное исследование, проведенное в соавторстве с Центром Сандерса-Брауна Университета Кентукки по проблемам старения, исследователем Джастином Миллером, Ph.D., определяет 11 редких вариантов-кандидатов на болезнь Альцгеймера. Исследователи обнаружили в штате Юта 19 семей, которые страдали болезнью Альцгеймера чаще, чем это считается нормальным.
Миллер, доцент Медицинского колледжа Великобритании, был соавтором исследования, опубликованного в журнале Alzheimer’s & Слабоумие. Работа была начата в другом университете, однако некоторые вычислительные работы были выполнены после того, как Миллер прибыл в Великобританию в марте.
Для исследования генетическое секвенирование было проведено на двух двоюродных братьях из каждой из 19 семей. Миллер говорит, что затем они определили генетические варианты, которые были общими у обоих кузенов.
"Затем мы использовали ряд критериев фильтрации для выявления редких генетических вариантов, которые, скорее всего, способствовали распространению болезни Альцгеймера в каждой семье," он сказал.
Исследователи обнаружили 11 редких генетических вариантов, охватывающих 10 генов, включая ранее неизвестные варианты в двух известных генах риска болезни Альцгеймера.
"Выявление людей с повышенным риском болезни Альцгеймера до того, как у них появятся симптомы, может привести к более ранним и более эффективным вмешательствам," Миллер сказал. "Кроме того, нашу методологию анализа родословных с высоким риском можно использовать для определения приоритета редких генетических вариантов, которые, вероятно, способствуют развитию болезни."
Миллер говорит, что, хотя это открытие не повлияет сразу на уход за пациентами, они верят, что выявление генетических вариантов, связанных с заболеванием, является первым шагом к определению потенциальных мишеней для лекарств, которые могут быть использованы для разработки терапевтических средств.