Новая оценка генетического риска, основанная на 29 мутациях в крови, выявила большее количество мужчин с повышенным риском аневризмы брюшной аорты, которым может быть полезен скрининг для выявления ее до разрыва, согласно предварительному исследованию, представленному в сосудистом открытии Американской кардиологической ассоциации: Гены в медицинских научных сессиях 2020. Встреча является виртуальным мероприятием в 2020 году, которое состоится 5-7 мая, и представляет собой главный глобальный обмен последними достижениями в области новых и появляющихся научных исследований в области артериосклероза, тромбоза, биологии сосудов, заболеваний периферических сосудов, сосудистой хирургии и функциональной геномики.
"Я думаю, что это будущее точной медицины – использовать чью-то генетику для выявления тех, кто подвержен высокому риску, а также для их скрининга и потенциального лечения до того, как это станет проблемой," сказал Дерек Кларин, M.D., ведущий автор исследования и научный сотрудник по сосудистой хирургии в Медицинском колледже Университета Флориды в Гейнсвилле, Флорида.
Аневризма брюшной аорты возникает при увеличении или ослаблении стенки большого кровеносного сосуда, снабжающего кровью брюшную полость и нижнюю часть тела. Заболевание чаще всего встречается у мужчин старше 60 лет, которые в семейном анамнезе имели аневризмы, курили или имели другие факторы риска сердечных заболеваний. Если аневризма ослабляет стенку сосуда до такой степени, что она разрывается, это опасная для жизни неотложная медицинская помощь с выживаемостью около 20%.
В целях выявления большего числа аневризм брюшной аорты до того, как это станет экстренной ситуацией, в декабре 2019 года Целевая группа профилактических служб США (USPSTF) объявила обновленные рекомендации по одноразовому ультразвуковому обследованию мужчин в возрасте от 65 до 75 лет, которые когда-либо имели копченый. Если обнаружена аневризма, ее можно контролировать, чтобы определить, является ли она маленькой, можно ли ее исправить хирургическим путем и разрешить лечение, если она вырастет достаточно большой, чтобы вызвать опасения по поводу разрыва (более 5.5 см или 2-1 / 6 дюйма).
"Мы сосредоточились на том, можем ли мы использовать серию генетических мутаций для разработки шкалы, которая могла бы разделить, кто подвергается более высокому риску развития аневризмы брюшной аорты," Кларин сказал.
Исследователи определили генетические варианты, которые повышают риск аневризмы брюшной аорты, сравнив более 7600 ветеранов с аневризмой брюшной аорты и более 172000 ветеранов без этого заболевания, которые были генотипированы в рамках программы Million Veteran Programme of the U.S. Департамент по делам ветеранов.
"Мы определили 29 генетических мутаций, связанных с риском аневризмы брюшной аорты, которые относительно распространены в популяции, и создали полигенную оценку риска – в основном способ сложить их все, чтобы количественно оценить ваш риск на основе вашей генетики," сказал Кларин.
В исследовании среди ветеранов в возрасте 50 лет и старше, которые попали в первые 5% генетического риска, 7.У 8% была диагностирована аневризма брюшной аорты.
"Это немного выше, чем 6-7% случаев у мужчин 65 лет и старше, которые будут проходить обследование в соответствии с рекомендациями USPSTF," Кларин сказал.
"В настоящее время этот вид скрининга у вашего врача недоступен. Наши результаты показывают, что текущие рекомендации по скринингу следует расширить, включив в них тестирование для лиц с высокими показателями полигенного риска, чтобы обеспечить раннее вмешательство и профилактику аневризмы брюшной аорты," Кларин сказал.
Хотя в исследовании участвовали только ветераны, исследователи получили те же результаты, когда повторили анализ на выборке пациентов клиники Мэйо и участников из двух других биобанков. Поскольку база данных включала в основном белых мужчин, результаты могут быть неприменимы к женщинам и мужчинам из других этнических групп.
"Нам все еще необходимо проделать большую работу, чтобы понять, как лучше всего выявлять женщин, у которых разовьется аневризма брюшной аорты. У нас есть данные об афроамериканских ветеранах, которые в целом относятся к группе меньшего риска; однако генетика заболевания отличается, поэтому необходимы дополнительные данные," Кларин заключил.