Научный спорт

Что такое буллезный эпидермолиз? Что вызывает буллезный эпидермолиз?

эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (EB) является редкой группой наследственных заболеваний соединительной ткани, вызывающих пузыри в коже и относящихся к слизистой оболочке мембранах в ответ на высокую температуру, растирание, протирку, царапину или небольшой ушиб. EB вызывается ошибкой (мутация) в гене коллагена или кератине.

По данным CDC (Центры по контролю и профилактике заболеваний), США, это влияет на приблизительно 1 у каждых 50 000 человек. В Великобритании приблизительно 1 живорождение в каждых 17,000 имеет EB.

Приблизительно у 5 000 человек в Великобритании сегодня есть EB.Кожа пациентов с буллезным эпидермолизом чрезвычайно хрупка. Даже очень небольшое растирание может вызвать пузыри как слои кожи более независимо и отдельный.

Серьезность EB может расположиться от умеренного до опасного для жизни.В нем самая умеренная форма образование вздутий ограничено руками и ногами.

В ее самой серьезной форме затронуто целое тело, раны заживают чрезвычайно медленно, существует значительное рубцевание, физическая деформация и инвалидность. В его самой серьезной форме EB является фатальным в грудном возрасте.

У людей с тяжелым EB есть значительно высокий риск развивающегося рака кожи.Нормальная человеческая кожа имеет два слоя — эпидермис (внешняя часть) и дерма (внутренняя часть). У большинства из нас есть белковые якоря, промежуточные слои, сделанные из коллагена; они препятствуют тому, чтобы эти два слоя стригли — движущийся независимо от друг друга. Люди с EB испытывают недостаток в этих белковых якорях, поэтому когда существует любое растирание на коже, эти два слоя трутся друг о друга и отдельный, приводя к болезненным ранам и пузырям.

В некоторых случаях образование вздутий также появляется во внутренних слизистых оболочках, таких как рот и пищевод, делая потребление сухих веществ фактически невозможным. Пациенты, внутренние покровы тела которых (слизистые оболочки) также затронуты, могут счесть мочеиспускание болезненным.Дети Бабочки термина иногда используются для младших людей с EB, потому что их кожа, как говорят, так же хрупка как крылья бабочки.

EB влияет и на мужчин и на женщин одинаково, а также все этнические группы. EB является неизлечимым и центры лечения при освобождении симптомов боли, риска инфекции и некоторых других потенциальных осложнений.

Существует три главных типа EB:Симплекс буллезного эпидермолиза (EBS) — наиболее распространенный тип.

CDC, США говорят, что приблизительно 92% случаев EB являются EBS, в то время как Национальная служба здравоохранения (NHS), Великобритания говорит, что это — 70%.Дистрофный буллезный эпидермолиз (DEB) — второе наиболее распространенное.Атриовентрикулярный буллезный эпидермолиз (JEB) — влияет приблизительно на 5% пациентов EB.Каждый тип EB имеет несколько подтипов.

По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, существует более чем 25 известных форм EB.Каковы признаки и симптомы буллезного эпидермолиза?Симптом — что-то чувства пациента и описывает, в то время как знак — что-то другое люди, такие как уведомление доктора.

Например, сонливость может быть симптомом, в то время как расширенные зрачки могут быть знаком.Симптомы обычно присутствуют очень рано в жизни, когда пациент является ребенком, и часто довольно скоро после рождения. В очень умеренных случаях не может быть никаких симптомов до позже.

В умеренных случаях заживут пузыри и будет или никаким рубцеванием вообще или минимальным рубцеванием.Кожа пациента с EB чрезвычайно хрупка и может быть легко повреждена в малейшем, трутся, нежный удар или удар, и также при одежде прикосновений, или трется о него. Следовательно, форма пузырей.

Типичные признаки и симптомы зависят от типа EB и могут включать:Образование вздутий кожи

Разрывание кожиКожа может казаться очень тонкойКожа уменьшается

Облысение — потеря волосОбразование вздутий на скальпеОбразование вздутий вокруг глаз и носаДисфагия (глотающий трудности) — если образование вздутий появляется вокруг рта и горла

Симптомы в горле могут вызвать голосовую дисфониюОбразование вздутий в верхних дыхательных путях, которые могут вызвать проблемы с дыханиемОбразование вздутий в мочевых путях, приведение к болезненному мочеиспусканиюОбразование вздутий, присутствующее при рождении

Milia — очень маленькие, белые удары на коже. В отличие от угрей или белых угрей у них нет открытия на поверхности кожи.Потеря ногтей/ногтей на ногах или деформация гвоздей

Чрезмерное потоотделение.Каковы причины Буллезного эпидермолиза?EB вызывается дефектными (видоизмененными) генами. У пациента с EB может быть мутация (мутации) из двух источников:

Наследование — родитель имеет дефектные гены и передает их их потомкам. Оба родители пациента с Атриовентрикулярным EB / дефектные гены и передали их для других типов EB, они могут быть унаследованы всего от одного родителя.

Дефектное яйцо или сперма — никакой родитель имеют гены. Однако мутация произошла в яйце или сперме родителя, когда это было сформировано.Видоизмененное генное влияние, как наши тела производят и поддерживают ткань кожи. Эксперты говорят, что мутация происходит в гене коллагена или кератине.

Человеческая кожа имеет два слоя:Эпидермис (внешний слой)

Дерма (глубже, внутренний слой).В здоровых людях между этими двумя слоями существуют белковые якоря. Эти якоря сделаны из коллагена, и они удостоверяются, что эти два слоя двигутся вместе — они мешают этим двум слоям двигаться в различных направлениях, или на различных скоростях (названный стрижкой).

У человека с EB нет достаточного количества белковых якорей; их два слоя кожи не двигутся вместе должным образом. Заканчивающееся растирание и разделение повреждают ткань и вызывают пузыри и болезненные раны.Помещенный просто — если существует недостаточно липкого материала между двумя слоями кожи, они будут тереться друг о друга и вызывать пузыри и раны.

Если Вы натираете кожу кого-то с EB, внешний слой может двигаться быстрее, чем внутренний слой, заставляя эти два слоя тереться друг о друга или отдельную, вызывающую болезненность.Пузыри могут сформироваться в различных частях кожи, в зависимости от типа EB:Симплекс EB — вызывает пузыри на форме на эпидермисе (внешний слой).

Дистрофный EB — вызывает пузыри на форме в эпидермисе (внешний слой) и также дерма (внутренний слой).Атриовентрикулярный EB — вызывает пузыри на форме, где эпидермис и дерма встречаются.

Как буллезный эпидермолиз диагностирован?В большинстве случаев диагноз достигнут, когда пациент является ребенком или очень маленьким ребенком.

Намного более редко особенно когда симптомы являются умеренными, диагноз происходит позже в жизни.Доктор может спросить пациентов или их родителей некоторые вопросы относительно признаков и симптомов, таких как размер, местоположение (местоположения) и серьезность пузырей, а также их причины (протирка, одежда, и т.д.).Следующие диагностические анализы могут быть заказаны:

Биопсия — небольшая выборка поврежденной ткани кожи взята и проанализирована.Генетический анализ — в форме анализа крови.

Образцы крови от родителей могут также быть взяты. Анализ крови может помочь доктору определить, было ли условие унаследовано от одного родителя или обоих.Каково лечение для буллезного эпидермолиза?

EB является неизлечимым. Текущее лечение сосредотачивается на освобождении симптома и предотвращении повреждения кожи и осложнений.Большие пузыри — доктор может учить пациента или родителя, как должным образом пунктировать (копье) большой пузырь с иглой. Если это сделано определенным способом, жидкость может дренировать, не увеличивая риск инфекции или повреждая кожу ниже его.

Местный антибиотик может также быть прописан. Перевязывания раны не должны придерживаться кожи.Излечивая проблемы — если поражение не заживает должным образом, кожные трансплантаты могут использоваться.

Покрытие раны с кожей может помочь лечебному процессу.Защита кожи:Симплекс EB — избегает длительных прогулок, которые могут увеличить вероятность пузырей, развивающихся на подошвах ног. Избегите жаркой погоды.

Дистрофный или атриовентрикулярный EB — чрезвычайно стараться избежать ссадин и ударов к коже.Рот — если у пациента есть пузыри и/или боль во рту, избегите продуктов, которые могут разрезать и царапать, такие как чипсы (Великобритания: чипсы) и высоко condimented (пряные) продукты.

Удерживание ребенка — пытается избежать выбирать маленького ребенка / ребенок под руками. Национальная служба здравоохранения (NHS), Великобритания говорит, что лучше поместить Вашу руку под их нижней частью и другим за их спиной.

Глазные очки — родители должны тщательно проверить, что очки (глазные очки) не вызывают образование вздутий вокруг носа и ушей ребенка.Повторное образование вздутий и рубцевание — плавление пальцев и контрактур (патологическое укорачивание мышечной ткани) может произойти, если образование вздутий и рубцевание являются тяжелыми и хроническими.

Если такие осложнения влияют на способность пациента выполнить повседневные задачи, хирург может рекомендовать хирургию.Дисфагия (глотающий проблемы) — если образование вздутий в пищеводе мешает пациенту есть должным образом, доктор, может рекомендовать хирургии расширить пищевод.Гастростомическая трубка — если пациент неспособен глотать еду, хирургическое открытие, превращена в желудок, через который пациент может питаться через гастростомическую трубку.

Эндоскоп передается через рот, горло и пищевод к желудку, маленький разрез сделан в коже брюшной полости, и внутривенная канюля выдвинута через кожу в желудок (стежки фиксируют его там).Sulforaphane — состав sulforaphane, был продемонстрирован учеными Джонса Хопкинса как помощь пациентам с EB.

Команда повернулась к sulforaphane в их поиске химического активатора, который вызовет производство недостающих кератинов в базальном эпидермисе. Существует 54 «сохраненных» белка кератина у млекопитающих — подразумевать, что развитие одобрило их выживание. Многие из этих кератинов тесно связаны в их генетических последовательностях и их свойствах и их распределением в пределах эпителиальных тканей. Ученые рассуждали, что такая ситуация порождает «функциональную избыточность», означая, что генетическая потеря одного кератина могла быть частично спасена накладывающимися функциями кузена кератина. (читайте больше),

Каковы осложнения буллезного эпидермолиза (EB)?Рак — у людей с EB есть более высокий риск возможного развития некоторых типов рака кожи.Деформации — в тяжелых случаях, которые пальцы могут плавить и мышцы вокруг определенных суставов, могут испытать недостаток (контрактура).

Преждевременная смерть — к сожалению, некоторые младенцы с тяжелыми признаками и симптомами могут умереть в результате обезвоживания, инфекции, внутренних пузырей, недоедания (или комбинация).Глаза — если конъюнктива затронута, а также другие части глаза, могут быть постепенной потерей видения.Инфекции — пузыри и открытые раны делают риск вторичных инфекций больше.

Пища — если пациент трудно глотать и не проходит надлежащее лечение и осторожный контроль, может быть риском недоедания.


10 comments

  1. Куделин Лаврентий

    Как эти ГРУшники которых сейчас судят кричали;Не стреляйте не среляйте мы русские офицеры,а теперь на суде говорят мы заблюдились,а чего же вы обстреливали украинских военных-это не мы,так врать и лицемерить могут только русские!!

  2. Mazukree

    От cyки! А населення запитали? 450 млн. з бюджету щоб обдерти народ для збагачення «талановитих»

  3. Landabandis

    От наглота! Какая нормализация с агрессором?!

  4. Tesius

    любые договорные отношения основываются на принципе равноправия сторон. это вам любой юрист скажет.

  5. Shaligelv

    для кого этот цирк? всем давно известно что эти гумконвои везут гуманитарку террористам. и там совсем не продукты.

  6. Anaragas

    Пэпси- ла-ла-ла!!!

  7. Арнаутова Римма Ефимовна

    от кого?

  8. Huzan

    Хорошее мероприятие, полезное…

  9. Laidora

    гаджеты то хоть православные будут, скреп не нарушающие? а то понатягивают православные чехлы на богом проклятые гейские айпады и прочие неканоничные непотребства. накажет бог, накажет!

  10. Константин Прокофиевич

    и это спрашивает человек, который голосовал за путина? или вы в опозици?

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *