Синдром нечувствительности андрогена является генетическим отклонением, при котором плод XY устойчив (нечувствительный) к андрогенам. Андрогены являются мужскими гормонами, такими как тестостерон. Ребенок с синдромом нечувствительности андрогена рождается внешне как нормальная девочка. Однако внутренне у них короткое влагалище слепого мешочка, и никакие яичники, маточные трубы или матка (матка).
Яички находятся в паховом канале или брюшной полости.Другими словами, синдром нечувствительности андрогена является условием, в котором затронуто развитие гениталий и органов размножения.
Очень вначале у всех будущих младенцев идентичные гениталии, независимо от того, женщины ли они или мужчины. Пара сексуальных хромосом в ребенке – XX или XY – определяет, развивают ли они мужчину (XY) или женщину (XX) гениталии и органы размножения.XX и сексуальные хромосомы XYСексуальные хромосомы являются парой Молекул ДНК, названных X или Y, решающие наше половое развитие.
Женщина имеет два X хромосом – XXУ мужчины есть один X и одна хромосома Y – XY
Хромосома Y стимулирует развитие яичек и останавливает развитие женских яичников. Если никакая хромосома Y не присутствует, женская репродуктивная система и гениталии развиваются автоматически.
Синдром нечувствительности андрогена – ребенок с синдромом нечувствительности андрогена рождается с набором XY гормонов – таким образом, это должно развить мужские гениталии и органы размножения. Яички (яички), мужские органы размножения, производят андрогены (мужские гормоны), которые заставляют человека развить мужские особенности и сексуальные органы (такие как член).Если человек будет нечувствителен или проигнорирует андроген, то яички останутся в теле (вместо того, чтобы свестись к мошонке), и гениталии разовьются вдоль женских линий.Существует две формы синдрома нечувствительности андрогена:
Полный синдром нечувствительности андрогена (CAIS) – человек абсолютно нечувствителен к андрогену. Внешние гениталии развиваются вдоль исключительно женских линий. Большинство младенцев, терпящихся CAIS, воспитывается как дочери.Частичный синдром нечувствительности андрогена (PAIS) – существует некоторая чувствительность к андрогену, но менее, чем нормальный.
То, как гениталии развиваются, зависит от того, как чувствительный, что человек к андрогену. Человек может выглядеть абсолютно мужчиной или женского пола, или ни один (промежуточный).
У некоторых может быть немного увеличенный клитор, в то время как у других есть почти полностью сформированный член. Младенцы, терпевшие PAIS, могут быть воспитаны как сыновья или дочери, в зависимости от их степени чувствительности андрогена и последующего полового развития.
Интерсексуальные условия по сравнению с гендерной дисфориейИнтерсексуальное условие, такое как синдром нечувствительности андрогена, состоит в том, когда что-то пошло не так, как надо в развитии органов размножения и гениталий ребенка, потому что тело было нечувствительно (устойчивый) к андрогену.
В случае гендерной дисфории органы размножения и гениталии обычно развивались, но человек чувствует, что их пол является неправильным – человек, который является физически абсолютно мужскими чувствами, он женщина, или наоборот. Гендерная дисфория также известна как транссексуализм или быть транссексуальным.Встречаемость является синдромом нечувствительности андрогена (AIS)?Приблизительно 1 в каждых 20 400 мужских рождениях имеет AIS.
Закончите AIS (CAIS), как, полагают, более распространен, чем Частичный AIS (PAIS).У людей с AIS есть нормальные продолжительности жизни (продолжительности жизни). Многим будут нужны гормональная терапия и психологическая поддержка.
Каковы признаки и симптомы синдрома нечувствительности андрогена (AIS)?Мужчины, терпевшие, синдром нечувствительности андрогена (AIS) будет бесплоден, если их условие не будет чрезвычайно умеренным. Все женщины, терпевшие, AIS будет бесплоден, потому что их развитие внутренних органов подрывает наличие мужских гормонов от яичек в теле. У женщин, терпевших AIS, нет матки (матка), маточные трубы или яичники.
Признаки и симптомы CAIS (заканчивают синдром нечувствительности андрогена):Приблизительно у 50% всех младенцев, терпевших CAIS в конечном счете, есть грыжа из-за не произошедших яичек. Грыжа является первым показанием относительно возможного синдрома нечувствительности андрогена – в новорожденных младенцах нет никаких внешних знаков.
Признаки и симптомы, главным образом появляющиеся во время половой зрелости, включают:Никакие или чрезвычайно маленькие и лобковые волосы под мышкамиУгри, связанные с половой зрелостью, не появляются
Женщины не начинают иметь менструальные периоды, потому что у них нет яичниковУ женщин с CAIS более-короткое-,-чем-нормальный влагалище.Признаки и симптомы PAIS (частичный синдром нечувствительности андрогена):
Уровень ребенка нечувствительности андрогена диктует, как он или она развивается. Те, нечувствительность которых выше, разовьются как девочки во время пубертатного периода, в то время как те, нечувствительность которых является низкой, разовьются как мальчики (с, возможно, некоторым развитием груди).Иногда ребенок PAIS может первоначально быть воспитан как сын, но становиться большим количеством женщины, когда половая зрелость прибывает.
Гормональная терапия может помочь прямой половой зрелости к определенному полу. Родители могут решить отложить половую зрелость, пока ребенок не достаточно стар, чтобы решить для себя.Система оценки синдрома нечувствительности андрогена (AIS):
AIS оценка системы идет от 1 до 7, с 7 являющийся самой высокой нечувствительностью андрогена. 1 – 6 люди с PAIS (частичный синдром нечувствительности андрогена), в то время как 7 CAIS (полный синдром нечувствительности андрогена):Сорт 1 (PAIS) – человек имеет мужские гениталии и, вероятно, будет бесплоден.
Сорт 2 (PAIS) – существует преобладающе мужские гениталии, которые являются маленькими. Уретра может не закончиться в конце члена, но в нижней стороне шахты или где-то в другом месте (гипоспадии). Ребенок, возможно, не спустился по (внутренним) яичкам (яички) – известный как крипторхизм.
Сорт 3 (PAIS) – существует преобладающе мужские гениталии, однако они являются очень маленькими. Возможные гипоспадии и внутренние (не произошедшие) яички.Сорт 4 (PAIS) – гениталии неоднозначен. Может быть член, но невозможно сказать, является ли это клитором или членом (относящаяся к половому члену структура, которая неразличима между членом и клитором).
Сорт 5 (PAIS) – гениталии является чрезвычайно женским с отдельными уретральными и влагалищными проходами. Клитор может быть больше, чем нормальный.Сорт 6 (PAIS) – гениталии являются женскими, и существуют лобковые и волосы под мышками.Сорт 7 (CAIS) – гениталии являются женскими, но существует не (или очень мало) лобковые и волосы под мышками.
Люди с Сортом 6 или 7 явно неразличимы перед половой зрелостью.Каковы причины синдрома нечувствительности андрогена?Каждый эмбрион, начинается ли мужчина (с хромосомами XY) или женщина (XX хромосом) с возможностью разработать или женскую или мужскую репродуктивную систему.
В течение его первых 8 недель жизни эмбрион имеет неопределенные гениталии – другими словами, они являются всеми одинаковыми. Несколько недель спустя неопределенные гениталии здорового плода XY развиваются в мужские из-за эффектов андрогенов (мужские гормоны) – андрогены производятся яичками. (Эмбрион является будущим, развивающимся ребенком в течение первых трех месяцев беременности, после этого это называют плодом).Гены, производящие рецепторы андрогена, являются дефектными у людей с AIS (синдром нечувствительности андрогена).
Андроген (гормон) не работает должным образом, пока он не захватывает на рецепторы андрогена (молекулы рецептора), и клетки не могут реагировать на андроген, или реакция слишком слаба. Помещенный просто – у человека с AIS нет достаточного количества рецепторов андрогена из-за генной мутации (ошибка, альтерация).Человек с CAIS (полный синдром нечувствительности андрогена) не реагирует на андроген вообще, приводя к мужским гениталиям и органам размножения, бывшим не в состоянии развиваться.
Приблизительно в 30% случаев AIS мутация рецепторного гена андрогена сначала происходит в семье или когда яйца матери формируются, или в одной из клеток эмбриона вскоре после концепции. Эксперты не уверены почему.
В других случаях видоизмененный ген унаследован от матери (носитель) как часть X хромосом.Если у ребенка женского пола будет одно дефектное X хромосом, то она будет носителем, потому что ‘польза’, X хромосом будут балансировать свой эффект (у женщин есть XX пар хромосомы, в то время как у мужчин есть пара XY). Однако тот ребенок женского пола будет носителем – ее потомки женского пола могут быть носителями, и у ее потомков мужского пола может быть AIS.Если у женщины есть тот, видоизмененный X хромосом, во время каждой беременности существует a:
1 в 4 шансах, что ее незатронутая девочка может передать видоизмененный ген ее детям1 в 4 шансах наличия нормального сына с нормальным X и нормальной хромосомы Y1 в 4 шансах, что ее дочь не затронута и не является носителем; у дочери есть два нормальных X хромосом
1 в 4 шансах наличия ребенка с AIS (видоизменился X и нормальная хромосома Y),Диагностирование синдрома нечувствительности андрогена (AIS)PAIS (частичная нечувствительность андрогена) обычно диагностируется, когда ребенок рождается, потому что гениталии выглядят по-другому.Большинство случаев CAIS (полный синдром нечувствительности андрогена) диагностировано при следующих обстоятельствах:
Пренатальный амниоцентез обнаруживает мужской кариотип (мужская хромосома XY), которые не подобраны ультразвуком или очевидными женскими особенностями при рождении.Опухоль в паховом канале, как находят, является яичком.
Операция на брюшной полости, чтобы восстановить паховую грыжу или аппендицит обнаруживает наличие яичек, или никакой матки и яичников. Даже если нет никакой паховой опухоли, возможно, у 1% девочек, получающих хирургию для паховой грыжи, как находят, есть AIS.Девочка или ее семья обращаются за медицинским советом, потому что ее первый менструальный цикл (менархе) не прибыл.Ребенок или семья обращаются за медицинским советом, потому что никакие лобковые/под мышками волосы не появляются.
Женщина обращается за медицинским советом, потому что она испытывает трудности с половым актом.Женщина ищет медицинскую помощь для бесплодия.Ребенок с CAIS, не заболевающий грыжей, не может быть диагностирован до позже в жизниАнализ крови – это может подтвердить диагноз AIS путем измерения гормональных уровней, а также обнаружения измененного (видоизмененного) X хромосом.
Ультразвуковое обследование – это устройство использует волны ультразвука, подпрыгивающие от тканей; эхо преобразовывается в сонограмму (изображение), который доктор видит на мониторе. Доктор может получить внутреннее представление мягких тканей и полостей тела. Если AIS подозревается, этот просмотр может подтвердить отсутствие матки, маточных труб и яичников.
Прежде чем ребенок рождается – после 11-й недели беременности, AIS может быть диагностирован выборкой ворсины хориона, в которой взяты клетки от плаценты. С 15-й недели амниоцентеза беременности может быть выполнен, в котором образец жидкости вокруг ребенка вынут и проверен.
AIS редок, и будущие младенцы обычно не проверяются, если нет семейная история его.Каковы варианты лечения для синдрома нечувствительности андрогена?Дети с CAIS (полный синдром нечувствительности) обычно воспитываются как девочек, потому что у них есть женские половые органы. В других случаях должны будут решить родители, должен ли их ребенок быть воспитан как сына или дочь – это может быть трудным решением, если у ребенка есть PAIS (частичный синдром нечувствительности андрогена), и их гениталии имеют и мужские и женские особенности.
Родители должны получить совет и сообщающий от психологов и медицинских специалистов относительно будущего развития их ребенка и пола, что ребенок, скорее всего, идентифицирует с.Большинство детей с PAIS продолжает хранить пол, который они были назначены, когда они родились. Однако некоторые могут чувствовать, что это не представляет их истинную идентичность и изменяет их пол.
Половая восстановительная хирургия – это раньше делалось, когда ребенок был очень молод, и пол был назначен на него/ее. Однако в эти дни большинство врачей откладывает половую восстановительную хирургию, пока ребенок не достаточно стар, чтобы решить, что сделать.Orchidectomy (удаляющий яички) – женщинам с CAIS (полный синдром нечувствительности андрогена) рекомендуют удалить их яички хирургически, в основном потому что они могут стать злокачественными.
По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, приблизительно 9% женщин с CAIS заболевают раком (чрезвычайно редкий перед половой зрелостью).Орчидектомис раньше выполнялся, когда ребенок был очень молод.
В эти дни, однако, врачи предпочитают ждать, пока девочка не закончила половую зрелость. Яички могут помочь преобразовать андроген (мужской гормон) к эстрогену (женский половой гормон), позволив девочке развить нормальное женское тело без требуемых гормональных лечений.
Орхопексия – хирургия, чтобы понизить не произошедшее яичко до мошонки. Мальчики с гипоспадиями – в котором не заканчивается уретра, где она должна в кончике члена – могут нуждаться в операции, чтобы выправить их член, к которому они могут мочиться, вставая.
При удлинении влагалища – это сделано, чтобы сделать половой акт легче. Врачи раньше рекомендовали делать эту процедуру перед половой зрелостью. Теперь они склонны ждать до окончания половой зрелости так, чтобы женщина могла решить, сделать ли его. Метод назвал расширение, в котором влагалище постепенно расширяется и углубляется с использованием маленьких пластмассовых палочек, обычно используется.
Кольпопластика, операция также возможна.Сокращение клитора – женщина с PAIS (частичный синдром нечувствительности андрогена) может решить уменьшить клитор хирургически и увеличенное влагалище.
Существует риск потери некоторой чувствительности в клиторе, несмотря на то, что потеря способности достигнуть оргазма очень редка.Гормональная терапия – это может требоваться для женщин с CAIS, которым удалили их яички и закончили половую зрелость. Они должны будут взять добавки эстрогена, чтобы предотвратить менопаузальные симптомы, включая развитие остеопороза (слабые кости).
Эстроген может также мешать им стать слишком высоким – их хромосома Y несет гены для дополнительной высоты.Если яички удалены, когда ребенок молод (или ребенок), гормональное лечение обычно начинается, когда им 10 или 11 лет – цель состоит в том, чтобы инициировать половую зрелость.Некоторые дети с PAIS могут также потребовать гормональных добавок.
Девочки, перенесшие orchidectomy (удаление яичек) могут потребовать, чтобы комбинация андрогена и эстрогена поощрила женское развитие. Мальчики с PAIS могут потребовать, чтобы добавки андрогена поощрили определенные мужские особенности, такие как рост волос на лице и углубление их голоса.
Психологическая поддержка – это критически для обоих человек с AIS, а также их родители.Родители могут быть потрясены, когда им говорят, что у их ребенка есть AIS – чувства позора, гнева, вины, беспокойства, и отчаяние может сокрушить и задержаться. Хорошо квалифицированный адвокат может помочь родителям достигнуть соглашения с их чувствами. Национальная служба здравоохранения (NHS), Великобритания, говорит, что говорящий с другими родителями, у которых также есть ребенок с AIS, часто полезно.
Для маленького ребенка с AIS, условие которого является естественной частью его/ее жизни, психологическая поддержка может не быть необходимой. Однако для некоторых родителей трудно решить, что сказать их ребенку, и когда. Большинство специалистов здравоохранения и опытных родителей соглашается, что, вероятно, лучше объяснить основные факты как можно скорее; постепенно добавляя больше информации, поскольку способность ребенка понять более сложную информацию развивается.
Государственная служба здравоохранения добавляет, что ребенок должен идеально понять их условие полностью к тому времени, когда они достигают половой зрелости. Половая зрелость является напряженным временем для любого ребенка, и давление, чтобы совпасть с пэрами огромно.
Не подготавливая ребенка, прежде чем этот период может оказаться травматическим.Ребенок старшего возраста, возможно, нуждается и извлекает выгоду из поддержки хорошо квалифицированного и опытного врача.
Рекомендуется, чтобы и ребенок и врач создали долговременные отношения.Если CAIS не диагностирован, пока девочка не начала половую зрелость, это, может оказаться, ужасный шок и для девочки и для ее родителей. Психологическая рекомендация должна быть доступна ребенку и для родителям.Важно подчеркнуть, что с хорошей и адекватной заботой и поддержкой, большинство людей с AIS достигает соглашения с их условием и живет нормальными, продуктивными и счастливыми жизнями.
Генетическая рекомендация – люди, которые, как находят, несут видоизмененный X хромосом; тому, у кого есть потенциал, чтобы иметь детей с AIS, нужно предложить генетическую рекомендацию. Цель генетической рекомендации состоит в том, чтобы предоставить информацию о синдроме нечувствительности андрогена, какой эффект это может иметь на жизнь носителя, и что варианты, там для будущего.