Один традиционный метод, чтобы оценить этот уровень является ‘филогенетическим’ подходом, который исследует расхождение последовательности между двумя разновидностями, и время между событиями расхождения. Однако этот метод влечет за собой много неуверенности, такой как степень наследственных полиморфизмов, эффективной численности населения, и время поколения.Чтобы преодолеть эти трудности и оценочные темпы мутации непосредственно, команда исследователей включая Tetsuro Matsuzawa Института Киотского университета Специального исследования (KUIAS) и Yasuhiro Идет Национальных Институтов Японии Естественных наук (NINS), провел исследование, использующее высококачественный целый геном, упорядочивающий из трио родительских потомков шимпанзе, и успешно раскрыл точные темпы мутации и способы через передачу геномов от родителей ребенку.Известно, что шимпанзе – самые близкие генетические родственники людей.
Трио Акиры, Ая и Аюму (отец, мать, сын) в этом исследовании приняло участие в большом разнообразии сравнительного познавательного исследования – особенно в «Ай проекта» во главе с Matsuzawa – относящийся ко времени 1978.Из-за изобилия этого предыдущего познавательного исследования, авторы ожидают, что эти шимпанзе могут облегчить понимание как генетические фенотипичные влияния архитектуры – познавательный – черты, пролив свет на развитие индивидуальности.
В этом исследовании, 574, 463, и 468 gigabases (ГБ) ДНК были проанализированы от отца, матери и сына. Поскольку геном шимпанзе примерно три-gigabases в длине, объем этих данных о последовательности был беспрецедентен, позволив ученым расшифровать точные траектории мутации, происходящие в одном поколении.
Когда проанализировано, уровень зародышевой линии, недавно сформированные мутации были вычислены, чтобы быть 1,48 новыми мутациями для каждых 100 миллионов оснований, выше, чем это для людей, о котором сообщили как 0,96 к 1,2 новым мутациям.Сильный, оказанный влияние мужчинами спектр мутации был также измерен, где три четверти мутаций произошли в сперме полный сперматогенез, а также новые структурные изменения, такие как изменения в числе копии и конверсии гена. Это особенно важно как точные ставки, и способы новых структурных изменений все еще плохо поняты, даже в людях.
С этой целью команда считает их экспериментальную и методологическую структуру полезной для дальнейшего расследования сложного характера геномных изменений.