До 90 процентов людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) сообщают, что у них нет семейной истории болезни. Новое исследование показало, что примерно 17 процентов таких случаев БАС могут быть вызваны мутацией гена, согласно исследованию, опубликованному 21 июня 2017 года в онлайн-выпуске Неврологии, медицинского журнала Американской академии неврологии.
БАС, который часто называют болезнью Лу Герига, представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, которое лишает нервные клетки способности взаимодействовать с мышцами тела. Обычно он перерастает в полный паралич тела, включая мышцы, необходимые для того, чтобы говорить, есть и дышать. От БАС нет лекарства, и в конечном итоге болезнь заканчивается смертельным исходом. Это называется семейным БАС, если имеется четкий семейный анамнез БАС. Это называется спорадическим БАС, когда нет известного генетического фактора, вызывающего его.
"Невозможно отличить семейный БАС от спорадического БАС по симптомам или по тому, как развивается заболевание, но также сложно определить, унаследовал ли человек гены этого заболевания," сказал Саммер Гибсон, доктор медицины, из Медицинской школы Университета Юты в Солт-Лейк-Сити и член Американской академии неврологии. "В некоторых семьях люди могут умереть от других причин до того, как разовьется БАС, им может быть поставлен неправильный диагноз или в сегодняшних небольших семьях возможно, что немногие члены семьи наследуют гены, вызывающие заболевание."
В рамках исследования 87 человек с БАС без семейной истории болезни прошли генетический скрининг. Исследователи изучили все 23000 генов каждого участника исследования, сосредоточив внимание на 33 генах, связанных с БАС. Используя новейшие подходы к секвенированию генов, они также проанализировали гены, чтобы увидеть, какие из них связаны с возникновением БАС; некоторые гены чаще встречаются у людей с БАС, но они не повышают риск развития болезни.
Гены людей с БАС также сравнивали с генами 324 человек, которые не болели этим заболеванием.
Редкие варианты генов, связанные с БАС, были обнаружены у 22 из 87 человек с БАС, или у 25 процентов. Среди людей, не болевших БАС, 49 из 324 протестированных человек, или 15 процентов, имели редкие варианты генов, связанные с БАС. В целом, у людей с БАС почти в два раза больше шансов иметь вариант гена, связанный с этим заболеванием, чем у тех, у кого это заболевание не было.
При анализе вариантов генов, которые являются редкими и, вероятно, вредными, эти гены были у 17 процентов людей с БАС по сравнению с 4 процентами тех, у кого это заболевание не было. Таким образом, вероятность наличия этих редких и потенциально вредных вариантов генов у людей с БАС в четыре раза выше, чем у людей, не страдающих этим заболеванием.
"Наши результаты подчеркивают, что генетические факторы играют значительную роль в заболевании, что важно в эпоху генетически ориентированных методов лечения," сказал Гибсон. "Возможно, что больший процент спорадических случаев БАС имеет генетический компонент. Потребуются дополнительные исследования, чтобы обнаружить другие возможные генетические триггеры и дополнительно определить возможные негенетические факторы, которые также могут играть роль в возникновении БАС."
Ограничения включают ограниченный размер исследования, ориентированного только на людей европейского происхождения, а это означает, что результаты могут быть разными в других популяциях. Кроме того, среди здоровых участников с генами, связанными с БАС, средний возраст составлял 42 года, в то время как средний возраст начала спорадического БАС – 56 лет, поэтому вполне возможно, что у людей в исследовании, у которых не было БАС, может развиться болезнь позже.