Исследователи из Лундского университета в Швеции считают, что они определили вариант гена, который может вызвать заболевание мелких сосудов головного мозга и инсульт. Исследование опубликовано в Neurology Genetics.
"Изученные нами пациенты принадлежат к одной большой семье, и у некоторых из них было диагностировано заболевание мелких сосудов головного мозга и они перенесли инсульт. После исследования тканей и использования методов генетического секвенирования мы обнаружили, что они являются носителями нового варианта гена, который может быть связан с их диагнозами," говорит Андреа Илинка, научный сотрудник Лундского университета и невролог университетской больницы Сконе.
Инсульт вызван либо сгустком крови, который приводит к недостатку кислорода в головном мозге, либо кровоизлиянием в мозг. Высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, диабет, фибрилляция предсердий и факторы образа жизни, такие как курение, являются известными факторами риска инсульта. Однако все большее количество исследований показывает, что генетические факторы также играют важную роль.
Таким образом, исследователи из Лунда изучили большую семью, большинство из которых живет на юге Швеции, где у восьми из 15 человек развилось заболевание мелких сосудов головного мозга. Заболевание характеризуется ишемическим инсультом (инфаркт мозга, вызванным сгустками крови) и кровоизлиянием в мозг, а также легкими когнитивными нарушениями, дисфункциями вегетативной нервной системы и проблемами координации.
Изучая ткани тех, у кого были симптомы, исследователи могли видеть микроскопические изменения в кровеносных сосудах головного мозга и в мелких сосудах кожи.
Используя современные методы генетического анализа, они также смогли установить, что они обнаружили новый вариант в гене MAP3K6, который, по их мнению, может быть связан с заболеванием. MAP3K6 – это ген, который, среди прочего, влияет на функцию белка, который помогает кровеносным сосудам мозга правильно реагировать на повреждения, такие как недостаточное поступление кислорода в мозг.
"Выявляя генетические варианты, связанные с заболеванием сосудов головного мозга и ранним инсультом, мы можем лучше понять, что может предотвратить эти вредные процессы. Будущие исследования, которые дадут нам больше знаний о механизме молекулярного заболевания, могут привести к новым методам лечения", заключает Андреа Илинка.