Цель исследования, опубликованного 23 марта 2017, в американском Журнале Медицинской Генетики, состоит в том, чтобы помочь медицинским работникам лучше признать и диагностировать синдром DiGeorge, поставить критические, ранние вмешательства и оказать лучшую медицинскую помощь.«Человеческие синдромы уродства кажутся отличающимися в различных частях мира», сказали Пол Красзка, Доктор медицины, M.P.H., медицинский генетик в Медицинской Отрасли Генетики NHGRI. «Даже опытные клиницисты испытывают затруднения при диагностировании генетических синдромов в неевропейском населении».Исследователи изучили клиническую информацию 106 участников и фотографии 101 участника с болезнью из 11 стран в Африке, Азии и Латинской Америке.
Появление кого-то с болезнью значительно различалось через группы.Используя лицевую аналитическую технологию, исследователи сравнили группу из 156 белых, африканцев, азиатов и латиноамериканцев с болезнью людям без болезни. На основе 126 отдельных черт лица исследователи поставили правильные диагнозы для всех этнических групп 96,6 процентов времени.Мариус Джордж Лингурэру, D.Phil., M.A., M.B., следователь в Институте Шейха Зайеда Педиатрических Хирургических Инноваций в Детской Национальной системе здравоохранения в Вашингтоне, округ Колумбия, разработал цифровую лицевую аналитическую технологию, используемую в исследовании.
Исследователи надеются далее разработать технологию – подобный используемому в аэропортах и в Facebook – так, чтобы медицинские работники могли однажды сделать снимок сотового телефона своего пациента, проанализировать его и получить диагноз.Эта технология была также очень точна в диагностировании синдрома Дауна, согласно исследованию, опубликованному в декабре 2016. Та же самая команда исследователей затем изучит синдром Noonan и синдром Уильямса, оба из которых редки, но замечены многими клиницистами.Синдром DiGeorge и синдром Дауна – теперь часть Атласа Человеческих Уродств в Разнообразном населении, начатом NHGRI и его сотрудниками в сентябре 2016.
Когда закончено, атлас будет состоять из фотографий физических черт людей со многими различными унаследованными болезнями во всем мире, включая Азию, индийский субконтинент, Ближний Восток, Южную Америку и Африку к югу от Сахары. В дополнение к фотографиям атлас будет включать письменные описания пострадавших людей и будет доступен для поиска фенотипом (черты человека), синдром, континентальная область места жительства и геномного и молекулярного диагноза. Ранее, единственный доступный диагностический атлас показал фотографии пациентов с североевропейской родословной, которая часто не представляет особенности этих болезней в пациентах от других частей мира.
«Медицинские работники здесь в Соединенных Штатах, а также те в других странах с меньшим количеством ресурсов будут в состоянии использовать атлас и программное обеспечение распознавания лиц для ранних диагнозов», сказал Максимилиан Муенк, Доктор медицины, co-создатель атласа и руководитель Медицинской Отрасли Генетики NHGRI. «Ранние диагнозы означают раннее лечение наряду с потенциалом для сокращения боли и страдания, испытанной этими детьми и их семьями».