Исследователи идентифицировали почти два десятка генов, которые способствуют порокам сердца, изучая генетические данные людей, рожденных с врожденными пороками сердца или аутизмом. Хуню Чжао из Йельского университета и его коллеги разработали новый алгоритм для анализа генетических данных о связанных состояниях, который они описывают в новой статье, опубликованной 4 ноября в журнале PLOS Genetics.
Множественные заболевания, которые начинаются в раннем возрасте, по-видимому, связаны с мутациями в одних и тех же генах. Недавние исследования, посвященные мутациям de novo – новым мутациям, которые появляются у детей, которых не было у родителей, – продемонстрировали связь между врожденными пороками сердца и аутизмом. Однако секвенирование мутаций de novo стоит дорого, поэтому небольшие исследования отдельных заболеваний имеют ограниченные возможности для выявления генов, повышающих риск заболевания.
В новом исследовании исследователи разработали алгоритм под названием M-DATA (Multi-trait De novo mutation Association Test with Annotations), который объединяет данные секвенирования, полученные от людей со связанными заболеваниями, для выявления генов, которые способствуют возникновению болезни. Они применили новый метод к генетическим данным людей с врожденным пороком сердца или аутизмом и успешно идентифицировали 23 гена врожденного порока сердца, в том числе 12, которые ранее были неизвестны.
Исследователи пришли к выводу, что M-DATA более эффективен для выявления генов, повышающих риск человека, чем анализ, сосредоточенный на одном заболевании. Это связано с тем, что вместо анализа небольшого количества геномов от затронутых людей, M-DATA анализирует большее количество комбинированных геномов от нескольких групп людей. Новый метод может помочь исследователям идентифицировать ранее неизвестные гены, связанные с заболеванием, и улучшить наше понимание причины и потенциального лечения различных состояний.
Чжао добавляет, "Совместно анализируя мутации de novo, вызванные врожденным пороком сердца (ВПС) и аутизмом, мы выявили новые гены, которые могут играть важную роль в объяснении общей генетической этиологии ВПС и аутизма."
Юхань Се, ведущий студент исследования, говорит:, "Для студентов-биостатистов очень важно найти то, что может быть значимо для пациентов и их семей."