(Эдмонтон, AB) Ежегодно в Канаде около 50 000 человек страдают от инсульта, вызванного либо нарушением кровотока, либо неконтролируемым кровотечением в головном мозге. Хотя существует множество факторов риска окружающей среды, включая высокое кровяное давление и курение, риск инсульта также часто передается по наследству. К сожалению, о генетической основе инсульта известно очень мало.
Исследование Университета Альберты, опубликованное в Журнале клинических исследований, расширяет знания о генетической основе инсульта и демонстрирует, что в некоторых случаях он возникает в младенчестве.
Исследование идентифицирует два гена (FOXC1 и PITX2), которые вызывают заболевание мелких сосудов головного мозга: "прединсультный" состояние, повышающее риск инсульта в будущем до десяти раз. Обнаружено, что мутации приводят к заболеванию мелких сосудов головного мозга у пациентов в возрасте от одного года. Подавляя эти гены на лабораторных моделях, исследователи вызвали сопоставимые сосудистые изменения головного мозга и получили ключевое представление о задействованных механизмах.
Известно, что эти два гена вызывают детскую глаукому, влияя на нормальную миграцию жизненно важных стволовых клеток в глаз. Эти же стволовые клетки также играют ключевую роль в формировании кровеносных сосудов головного мозга, формируя гладкие мышцы стенок артерий, что важно для структурной целостности. Уменьшение количества этих клеток нарушает стабильность сосудов и приводит к заболеванию мелких сосудов головного мозга. Это, в свою очередь, значительно увеличивает долгосрочный риск инсульта.
Впервые продемонстрировав, что часть инсульта имеет основу развития, исследование выявило очень широкий временной интервал (пять десятилетий или более) между началом заболевания мелких сосудов головного мозга и возникновением инсульта. Это открытие предоставляет широкие возможности для терапевтического вмешательства – в настоящее время с улучшенным контролем артериального давления, статинами и т. Д.- и ожидание того, что результаты будут стимулировать исследования для разработки методов лечения, нацеленных на потенциальные решения.
В равной степени, результаты могут дать новое понимание глазных болезней, в которых проводилось исследование. У некоторых пациентов с детской глаукомой, вызванной генами FOXC1 и PITX2, наблюдается постепенное ухудшение зрения, несмотря на превосходный хирургический контроль внутриглазного давления. Всегда считалось, что причиной этого является продолжающееся повреждение глаза. Однако выявление обширных сосудистых изменений головного мозга дает альтернативное объяснение и, как ожидается, повлияет на клиническое ведение таких пациентов.