мутация

Исследователи разработали уникальную модель для изучения БАС

Исследователи из Университета здравоохранения Флориды разработали уникальную модель мыши, которая позволит исследователям во всем мире лучше изучить генетическое происхождение и возможные методы лечения нейродегенеративного заболевания мозга, которое вызывает боковой амиотрофический склероз, часто называемый БАС или болезнью Лу Герига, и лобно-височной слабоумие. …

Клонируя нейроны мыши, ученые находят клетки мозга с более чем 100 уникальными мутациями

Ассистент по исследованиям TSRI Альберто Родригес использует крошечную микропипетку, похожую на соломинку, чтобы собирать красные флуоресцентные нейроны и переносить их геномы в яйцо.

В новом исследовании, опубликованном сегодня в журнале Neuron, ученые из Исследовательского института Скриппса (TSRI) первыми секвенировали полные геномы отдельных нейронов и получили живых мышей, несущих нейронные геномы во всех своих клетках. …

Исследователи определили новый ген, который может увеличить риск БАС

Исследователи определили новый ген, который может увеличить риск развития БАС (бокового амиотрофического склероза), согласно новому исследованию, опубликованному в онлайн-выпуске Медицинского журнала Американской академии неврологии от 16 июня 2021 года. Ген, называемый TP73, производит белок, который помогает регулировать жизненный цикл клетки. …

Клинические испытания при лейкемии показывают многообещающие результаты

Клинические испытания при лейкемии показывают многообещающие результаты

Согласно недавним клиническим испытаниям, опубликованным в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM) и The Lancet Oncology, два препарата, нацеленных на различные мутации, показали обнадеживающие результаты в лечении лейкемии.

Джессика Альтман, доктор медицины, GME ’07, адъюнкт-профессор медицины в отделении гематологии и онкологии и директор программы по острой лейкемии в больнице Роберта Х. …

Исследование помогает объяснить повышенный риск меланомы у людей с рыжими волосами

На пигмент кожи человека, определяющий цвет волос и тон кожи, влияет рецептор гена меланокортина-1 (MC1R). У 1-2% рыжих в популяции мутация MC1R объясняет их рыжий цвет волос и типично светлую кожу.

Теперь исследователи из Медицинского центра Бет Исраэль Дьяконесса (BIDMC) и Школы медицины Бостонского университета (BUSM) обнаружили, что та же мутация MC1R, ответственная за фенотип рыжих волос, также способствует важному пути, вызывающему рак. …